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医療専門家向け 小児脳腫瘍および脊髄腫瘍の治療の概要(PDQ®)

ご利用について

医療専門家向けの本PDQがん情報要約では、小児脳腫瘍および脊髄腫瘍の治療について、包括的な、専門家の査読を経た、そして証拠に基づいた情報を提供する。本要約は、がん患者を治療する臨床家に情報を与え支援するための情報資源として作成されている。これは医療における意思決定のための公式なガイドラインまたは推奨事項を提供しているわけではない。

本要約は編集作業において米国国立がん研究所（NCI）とは独立したPDQ Pediatric Treatment Editorial Boardにより定期的に見直され、随時更新される。本要約は独自の文献レビューを反映しており、NCIまたは米国国立衛生研究所（NIH）の方針声明を示すものではない。

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小児脳腫瘍および脊髄腫瘍に関する一般情報

小児および青年のがん患者の生存において、劇的な改善が達成されている。1975年から2010年の間に、小児がんの死亡率は50％を超える減少を示している。[ 1 ]がん治療の副作用が持続したり、治療から数ヵ月または数年後に発現したりすることがあるため、小児や青年のがん生存者は綿密なモニタリングが必要である。小児および青年のがん生存者における晩期障害の発生率、種類、およびモニタリングに関する具体的な情報については、小児がん治療の晩期合併症（晩期障害）に関するPDQ要約を参照のこと。

原発性脳腫瘍は、小児の最も一般的な固形腫瘍をともに構成する多様な疾病からなる1つのグループである。脳腫瘍は組織像によって分類されるが、腫瘍の部位および進展度も治療および予後を左右する重要な因子である。腫瘍の診断と分類には、免疫組織化学的分析、細胞遺伝学的所見、分子遺伝学的所見、および増殖活性の測定が用いられることが多くなってきている。[ 2 ]

発生率

米国では毎年およそ4,300人の小児が診断されるとCentral Brain Tumor Registry of the United States（CBTRUS）は推定している。[ 3 ]

参考文献
  1. Smith MA, Altekruse SF, Adamson PC, et al.: Declining childhood and adolescent cancer mortality. Cancer 120 (16): 2497-506, 2014.[PUBMED Abstract]
  2. Louis DN, Perry A, Reifenberger G, et al.: The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 131 (6): 803-20, 2016.[PUBMED Abstract]
  3. Ostrom QT, Gittleman H, Farah P, et al.: CBTRUS statistical report: Primary brain and central nervous system tumors diagnosed in the United States in 2006-2010. Neuro Oncol 15 (Suppl 2): ii1-56, 2013.[PUBMED Abstract]
中枢神経系腫瘍の分類

小児中枢神経系（CNS）腫瘍の分類は、組織像および発生部位に基づいて行う。[ 1 ]腫瘍は古典的に、テント下、テント上、トルコ鞍近傍、または脊髄に分類されている。腫瘍の診断と分類には、免疫組織化学的分析、細胞遺伝学的所見、分子遺伝学的所見、および増殖活性の測定が用いられることが多くなってきている。

原発性CNS脊髄腫瘍は、小児における全CNS腫瘍の約1～2％を占める。脊髄腫瘍の分類は、腫瘍の病理組織学的特徴に基づいており、原発性脳腫瘍の分類と同じである。[ 1 ]

テント下（後頭蓋窩）腫瘍には以下のものがある：

  1. 小脳星細胞腫（最も多いのは毛様細胞性であるが、びまん性の場合もあり、頻度は低いが退形成性星細胞腫や膠芽腫もみられる）。
  2. 髄芽腫（古典的、線維形成性/結節性、広範結節性、退形成性、または大細胞型異型を含む）。
  3. 上衣腫（乳頭状、明細胞、タン細胞、または退形成性）。
  4. 脳幹グリオーマ（典型的には、びまん性正中グリオーマ、H3 K27M変異型、および他のびまん性正中グリオーマ；限局性、視蓋、および外方増殖性の頸髄延髄部グリオーマが毛様細胞性星細胞腫であることが最も多い）。
  5. 非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍。
  6. 脈絡叢腫瘍（脈絡叢乳頭腫および脈絡叢がん）。

テント上腫瘍には以下のものがある：

  1. 大脳半球の低悪性度星細胞腫（悪性度I[毛様細胞性]星細胞腫または悪性度II[びまん性]星細胞腫）。
  2. 高悪性度または悪性星細胞腫（退形成性星細胞腫および膠芽腫）。
  3. 乏突起膠腫（低悪性度、退形成性、および混合型乏突起星細胞腫）。
  4. 神経細胞腫瘍と混合神経細胞・膠細胞腫瘍（神経節膠腫、線維形成性乳児星細胞腫/神経節膠腫、胚芽異形成性神経上皮腫瘍、および乳頭状グリア神経細胞性腫瘍を含む13の多様体）。
  5. その他の低悪性度グリオーマ（上衣下巨細胞腫および多形黄色星細胞腫を含む）。
  6. 多層性ロゼットを有する胚芽腫（ETMR）（C19MC変異型または他に特定されない）、髄上皮腫、CNS神経芽腫、CNS神経節芽細胞腫、CNS胚芽腫、およびラブドイド腫瘍の特徴を有するCNS胚芽腫などの胚芽腫。
  7. 非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍。
  8. 上衣腫（乳頭状、明細胞、タン細胞、RELA融合陽性、または退形成性）。
  9. 髄膜腫（悪性度I、II、およびIII）。
  10. 脈絡叢腫瘍（脈絡叢乳頭腫、脈絡叢がん、非定型脈絡叢腫瘍）。
  11. 松果体腫瘍（松果体細胞腫、松果体芽腫、中分化型松果体実質細胞腫瘍、および松果体乳頭状腫瘍）と胚細胞腫瘍。
  12. （まれに）他の神経系外悪性病変からの転移。

トルコ鞍近傍腫瘍には以下のものがある：

  1. 頭蓋咽頭腫。
  2. 一般に低悪性度（星細胞腫を含む、悪性度I[毛様細胞性]または悪性度II[びまん性]）である間脳星細胞腫（視交叉部、視床下部、および/または視床に浸潤する中心性腫瘍）。
  3. 胚細胞腫瘍（胚芽腫または胚芽腫以外の胚細胞腫瘍）。
  4. まれに、胚芽腫およびグリア系腫瘍。

脊髄腫瘍には以下のものがある：

  1. 低悪性度星細胞腫（悪性度I[毛様細胞性]星細胞腫または悪性度II[びまん性]星細胞腫）。
  2. 高悪性度または悪性星細胞腫（退形成性星細胞腫および膠芽腫[悪性度IIIまたは悪性度IV]）。
  3. 神経節膠腫。
  4. 上衣腫（しばしば粘液乳頭状）。
  5. 髄膜腫。
参考文献
  1. Louis DN, Perry A, Reifenberger G, et al.: The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 131 (6): 803-20, 2016.[PUBMED Abstract]
脳腫瘍および脊髄腫瘍の小児を治療するための一般的アプローチ

以下に、脳腫瘍または脊髄腫瘍の小児を治療し、ケアにあたる医療従事者が理解すべき重要な概念を挙げる：

  1. ほとんどの小児脳腫瘍の原因は依然として不明である；しかしながら、がんの小児の最大8％で生殖細胞変異が確認されるにつれて、こうした変異ががんの素因として次第に認識されるようになりつつある。[ 1 ][ 2 ]
  2. 正確な診断と適確な病期判断ができれば、適切な治療法を選択できる。
  3. 原発性脳腫瘍または脊髄腫瘍をもつ小児は、治療上大きな挑戦をすることになり、至適結果を得るためには、脳神経外科学、神経病理学、放射線腫瘍学、小児腫瘍学、神経腫瘍学、神経内科学、リハビリテーション学、神経放射線学、内分泌学および心理学などの領域の小児専門医で、これらの腫瘍を有する患者の医療に特別な専門知識がある医師と協働して臨む必要がある。[ 3 ][ 4 ]例えば、小児脳腫瘍の放射線療法には高度な技術が必要とされ、この領域での経験を積んでいる施設で行うべきである。
  4. 小児脳腫瘍および脊髄腫瘍の大半は、至適治療レジメンが依然として決定されていない。適当な試験が利用可能であれば、脳腫瘍および脊髄腫瘍を有する小児は臨床試験への登録を考慮されるべきである。そのような臨床試験は、いくつかの研究機関および多施設共同グループにより実施されている。最善の受け入れられる治療法が利用可能になって、改善を試みている臨床試験の結果として、小児がんの生存率は高まっている。小児科での臨床試験は、新たな治療法と現在標準とされている治療とを比較するようデザインされる。こうした比較は、2つの治療群からなるランダム化試験で実施するか、または単一の新たな治療法を評価し、次にその結果を既存の治療法により既に得られている結果と比較することによって実施することができる。現在実施中の臨床試験に関する情報は、NCIウェブサイトから入手することができる。
  5. 脳腫瘍と診断された小児のうち、診断後の生存期間が5年を超える患者は70％を超えるが、生存率は腫瘍のタイプと病期に応じて広範囲に及んでいる。腫瘍の影響およびその後の治療に関係する長期にわたる後遺症がよくみられる。[ 5 ][ 6 ][ 7 ]特に低年齢の小児では、放射線療法後に発育および神経発達が損なわれる影響が高頻度に観察されている。長期生存患者において、二次性腫瘍が多数診断されるようになった。[ 8 ]特定の腫瘍タイプに適した放射線療法の線量および容積は改良が続けられており、有害作用の可能性を低減するためにその照射技術（例、標的に応じた原体照射のデザインや陽子線など）が進化している。さらに、放射線療法の開始を遅らせる、または減らすにあたっての化学療法の役割が現在評価段階にあり、予備試験の結果は、良性病変および悪性病変をもつ小児において、化学療法の使用は放射線療法の開始時期を遅らせるか、限定し、ときには放射線が必要でなくなることを示唆している。[ 9 ][ 10 ][ 11 ]こうした患者の長期にわたる管理は複雑であり、集学的アプローチが必要となる。

    （考えられる長期または晩期障害に関する詳しい情報については、小児がん治療の晩期合併症（晩期障害）に関するPDQ要約を参照のこと。）

  6. 米国小児科学会は、小児がん施設とそれらが小児がん患者の治療において担う役割に関するガイドラインを概説している。[ 12 ]
参考文献
  1. Fisher JL, Schwartzbaum JA, Wrensch M, et al.: Epidemiology of brain tumors. Neurol Clin 25 (4): 867-90, vii, 2007.[PUBMED Abstract]
  2. Zhang J, Walsh MF, Wu G, et al.: Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer. N Engl J Med 373 (24): 2336-46, 2015.[PUBMED Abstract]
  3. Parsons DW, Pollack IF, Hass-Kogan DA, et al.: Gliomas, ependymomas, and other nonembryonal tumors of the central nervous system. In: Pizzo PA, Poplack DG, eds.: Principles and Practice of Pediatric Oncology. 7th ed. Philadelphia, Pa: Lippincott Williams and Wilkins, 2015, pp 628-70.[PUBMED Abstract]
  4. Pollack IF: Brain tumors in children. N Engl J Med 331 (22): 1500-7, 1994.[PUBMED Abstract]
  5. Smith MA, Seibel NL, Altekruse SF, et al.: Outcomes for children and adolescents with cancer: challenges for the twenty-first century. J Clin Oncol 28 (15): 2625-34, 2010.[PUBMED Abstract]
  6. Reimers TS, Mortensen EL, Nysom K, et al.: Health-related quality of life in long-term survivors of childhood brain tumors. Pediatr Blood Cancer 53 (6): 1086-91, 2009.[PUBMED Abstract]
  7. Iuvone L, Peruzzi L, Colosimo C, et al.: Pretreatment neuropsychological deficits in children with brain tumors. Neuro Oncol 13 (5): 517-24, 2011.[PUBMED Abstract]
  8. Armstrong GT: Long-term survivors of childhood central nervous system malignancies: the experience of the Childhood Cancer Survivor Study. Eur J Paediatr Neurol 14 (4): 298-303, 2010.[PUBMED Abstract]
  9. Duffner PK, Horowitz ME, Krischer JP, et al.: Postoperative chemotherapy and delayed radiation in children less than three years of age with malignant brain tumors. N Engl J Med 328 (24): 1725-31, 1993.[PUBMED Abstract]
  10. Packer RJ, Lange B, Ater J, et al.: Carboplatin and vincristine for recurrent and newly diagnosed low-grade gliomas of childhood. J Clin Oncol 11 (5): 850-6, 1993.[PUBMED Abstract]
  11. Mason WP, Grovas A, Halpern S, et al.: Intensive chemotherapy and bone marrow rescue for young children with newly diagnosed malignant brain tumors. J Clin Oncol 16 (1): 210-21, 1998.[PUBMED Abstract]
  12. Corrigan JJ, Feig SA; American Academy of Pediatrics: Guidelines for pediatric cancer centers. Pediatrics 113 (6): 1833-5, 2004.[PUBMED Abstract]
新規診断および再発小児脳腫瘍の治療

現時点で、ほとんどの小児脳腫瘍に対して一般的に受け入れられた病期分類システムはない。これらの腫瘍は、その組織像および脳内の発生部位に基づいて分類され、治療される（以下の表を参照のこと）。分子データの進展とともに、ゲノム因子により分類アプローチが改良され、臨床試験に登録される患者の層別化にますます用いられるようになると考えられる。

新規診断または再発腫瘍のタイプおよびそれに関連するPDQ治療要約
腫瘍型 病理学的亜型 関連するPDQ治療要約
CNS = 中枢神経系；NOS = 他に特定されない；WHO = 世界保健機関。
a悪性度不明。
星細胞腫およびその他の膠細胞由来の腫瘍    
– 低悪性度星細胞腫 びまん性星細胞腫、IDH変異型、IDH野生型、またはNOS 小児星細胞腫の治療
毛様細胞性星細胞腫
多形黄色星細胞腫
上衣下巨細胞星細胞腫
– 高悪性度星細胞腫 退形成性星細胞腫、IDH変異型またはIDH野生型 小児星細胞腫の治療
退形成性多形黄色星細胞腫（anaplastic pleomorphic xanthoastrocytoma）
びまん性正中グリオーマ、H3 K27M変異型
膠芽腫、IDH突然変異
膠芽腫、IDH野生型
– その他の星細胞腫またはグリオーマ 血管中心性膠腫 小児星細胞腫の治療
星芽腫a
第三脳室の脈絡叢グリオーマ
毛様類粘液性星細胞腫a
 
脳幹グリオーマ    
  びまん性内在性橋グリオーマ、H3 K27M変異型 小児脳幹グリオーマの治療
限局性または低悪性度脳幹グリオーマ
 
CNS胚芽腫    
– 髄芽腫 髄芽腫、WNT活性化 小児髄芽腫およびその他の中枢神経系胚芽腫の治療
髄芽腫、SHH活性化およびTP53変異
髄芽腫、SHH活性化およびTP53野生型
髄芽腫、非WNT/非SHH
– Nonmedulloblastomas CNS神経節芽細胞腫
CNS神経芽腫
多層性ロゼットを有する胚芽腫、C19MC変異型またはNOS
髄上皮腫
– CNS非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍   小児CNS非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の治療
 
松果体実質細胞腫瘍 松果体芽腫 小児髄芽腫およびその他の中枢神経系胚芽腫の治療
 
CNS胚細胞腫瘍    
– 胚芽腫   小児CNS胚細胞腫瘍の治療
– 奇形腫 未熟奇形腫
成熟奇形腫
悪性転換を伴う奇形腫
– 胚芽腫以外の胚細胞腫瘍 絨毛がん
胎児性がん
混合型胚細胞腫瘍
卵黄嚢腫瘍
 
頭蓋咽頭腫   小児頭蓋咽頭腫の治療
 
上衣腫    
  上衣下腫（WHO分類悪性度I） 小児上衣腫の治療
粘液乳頭状上衣腫（WHO分類悪性度I）
上衣腫（WHO分類悪性度II）
上衣腫、RELA融合陽性（WHO分類悪性度IIまたはIII）
退形成性上衣腫（WHO分類悪性度III）

小児の脳腫瘍では、低悪性度および悪性ともに再燃は珍しくなく、初期治療から何年も経過してから再発することがある。原発部位に再発することも、また特に悪性腫瘍は、遠隔の中枢神経系（CNS）に再発することもある。全身に再燃をみるのはまれであるが、腫瘍のタイプによって可能性はある。再発時には、全悪性腫瘍、ときにはより良性な病変に対し、再燃の範囲を確認するための完全な評価が適応とされる。再燃の確認または腫瘍の経時的変化（悪性度および分子的構成の変化を含む）の診断には、生検または外科的再切除術が必要な場合がある。[ 1 ][ 2 ]二次性腫瘍および治療に関連する腫瘍内壊死または明らかな脳壊死などの病変は、臨床的には腫瘍再発と鑑別できない場合がある。[ 3 ]外科的介入の必要性は、初発腫瘍のタイプ、初期治療から病変の再出現までの期間、および他の臨床的パラメータに基づいて、個別に決定しなければならない。

選択された患者については、小児腫瘍学グループ（COG）の第I相施設、Pediatric Brain Tumor Consortium、またはその他の団体を介して、初期相の治験が利用できる場合がある。

参考文献
  1. Morrissy AS, Garzia L, Shih DJ, et al.: Divergent clonal selection dominates medulloblastoma at recurrence. Nature 529 (7586): 351-7, 2016.[PUBMED Abstract]
  2. Mistry M, Zhukova N, Merico D, et al.: BRAF mutation and CDKN2A deletion define a clinically distinct subgroup of childhood secondary high-grade glioma. J Clin Oncol 33 (9): 1015-22, 2015.[PUBMED Abstract]
  3. Packer RJ, Zhou T, Holmes E, et al.: Survival and secondary tumors in children with medulloblastoma receiving radiotherapy and adjuvant chemotherapy: results of Children's Oncology Group trial A9961. Neuro Oncol 15 (1): 97-103, 2013.[PUBMED Abstract]
新たに診断されたおよび再発小児脊髄腫瘍の治療

小児原発性脊髄腫瘍には、統一された病期分類システムはない。これらの腫瘍は、脊髄内の発生部位、診断時の腫瘍範囲、および組織像に基づいて分類され、治療される。新規診断および再発小児脊髄腫瘍の病期分類と治療に関する詳細情報については、次のPDQ要約を参照のこと：

本要約の変更点（03/17/2020）

PDQがん情報要約は定期的に見直され、新情報が利用可能になり次第更新される。本セクションでは、上記の日付における本要約最新変更点を記述する。

本要約は包括的に見直された。

本要約はPDQ Pediatric Treatment Editorial Boardが作成と内容の更新を行っており、編集に関してはNCIから独立している。本要約は独自の文献レビューを反映しており、NCIまたはNIHの方針声明を示すものではない。PDQ要約の更新におけるPDQ編集委員会の役割および要約の方針に関する詳しい情報については、本PDQ要約についておよび PDQ® - NCI's Comprehensive Cancer Databaseを参照のこと。

本PDQ要約について

本要約の目的

医療専門家向けの本PDQがん情報要約では、小児脳腫瘍および脊髄腫瘍の治療について、包括的な、専門家の査読を経た、そして証拠に基づいた情報を提供する。本要約は、がん患者を治療する臨床家に情報を与え支援するための情報資源として作成されている。これは医療における意思決定のための公式なガイドラインまたは推奨事項を提供しているわけではない。

査読者および更新情報

本要約は編集作業において米国国立がん研究所（NCI）とは独立したPDQ Pediatric Treatment Editorial Boardにより定期的に見直され、随時更新される。本要約は独自の文献レビューを反映しており、NCIまたは米国国立衛生研究所（NIH）の方針声明を示すものではない。

委員会のメンバーは毎月、最近発表された記事を見直し、記事に対して以下を行うべきか決定する：

要約の変更は、発表された記事の証拠の強さを委員会のメンバーが評価し、記事を本要約にどのように組み入れるべきかを決定するコンセンサス過程を経て行われる。

本要約の内容に関するコメントまたは質問は、NCIウェブサイトのEmail UsからCancer.gov まで送信のこと。要約に関する質問またはコメントについて委員会のメンバー個人に連絡することを禁じる。委員会のメンバーは個別の問い合わせには対応しない。

証拠レベル

本要約で引用される文献の中には証拠レベルの指定が記載されているものがある。これらの指定は、特定の介入やアプローチの使用を支持する証拠の強さを読者が査定する際、助けとなるよう意図されている。PDQ Pediatric Treatment Editorial Boardは、証拠レベルの指定を展開する際に公式順位分類を使用している。

本要約の使用許可

PDQは登録商標である。PDQ文書の内容は本文として自由に使用できるが、完全な形で記し定期的に更新しなければ、NCI PDQがん情報要約とすることはできない。しかし、著者は“NCI's PDQ cancer information summary about breast cancer prevention states the risks succinctly: 【本要約からの抜粋を含める】.”のような一文を記述してもよい。

本PDQ要約の好ましい引用は以下の通りである：

PDQ® Pediatric Treatment Editorial Board.PDQ Childhood Brain and Spinal Cord Tumors Treatment Overview.Bethesda, MD: National Cancer Institute.Updated <MM/DD/YYYY>.Available at: https://www.cancer.gov/types/brain/hp/child-brain-treatment-pdq.Accessed <MM/DD/YYYY>.[PMID: 26389453]

本要約内の画像は、PDQ要約内での使用に限って著者、イラストレーター、および/または出版社の許可を得て使用されている。PDQ情報以外での画像の使用許可は、所有者から得る必要があり、米国国立がん研究所（National Cancer Institute）が付与できるものではない。本要約内のイラストの使用に関する情報は、多くの他のがん関連画像とともにVisuals Online（2,000以上の科学画像を収蔵）で入手できる。

免責条項

入手可能な証拠の強さに基づき、治療選択肢は「標準」または「臨床評価段階にある」のいずれかで記載される場合がある。これらの分類は、保険払い戻しの決定基準として使用されるべきものではない。保険の適用範囲に関する詳しい情報については、Cancer.govのManaging Cancer Careページで入手できる。

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