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医療専門家向けの本PDQがん情報要約では、骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍の治療について包括的な、専門家の査読を経た、そして証拠に基づいた情報を提供する。本要約は、がん患者を治療する臨床家に情報を与え支援するための情報資源として作成されている。これは医療における意思決定のための公式なガイドラインまたは推奨事項を提供しているわけではない。

本要約は編集作業において米国国立がん研究所（NCI）とは独立したPDQ Adult Treatment Editorial Boardにより定期的に見直され、随時更新される。本要約は独自の文献レビューを反映しており、NCIまたは米国国立衛生研究所（NIH）の方針声明を示すものではない。

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骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍（MDS/MPN）に関する一般情報

疾患の概要

骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍（MDS/MPN）は、異形成と増殖性の両方の特徴を有するが、骨髄異形成症候群（MDS）または慢性骨髄増殖性疾患（CMPD）として適切に分類されないクローン性の骨髄性疾患である。[ 1 ]このカテゴリーは、3つの主な骨髄性疾患から成る：慢性骨髄単球性白血病（CMML）、若年性骨髄単球性白血病（JMML）、および非定型慢性骨髄性白血病（aCML）である。MDSとCMPDの両方の特徴を示すが、MDS/MPNの3つの主な基準のいずれも満たさない骨髄性疾患は、分類不可能な骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍（MDS/MPN-UC）と指定される。

骨髄性疾患に対するFrench-American-British分類スキームは、このオーバーラップカテゴリーを含まなかったため、CMMLの分類を特に困難にした。[ 2 ][ 3 ]世界保健機関（WHO）後援の病理学者および臨床家のグループは、これらの疾患が示す特殊な診断上の困難さを認識し、一部の例で明らかに重なる骨髄性疾患のより制限の少ない概観を提供するため、MDS/MPNカテゴリーを作成した。[ 4 ]このWHOグループは、新しいMDS/MPNカテゴリーが骨髄増殖、異常増殖、および異形成のより集中した臨床的および検査上の研究を考慮に入れるように提案した。[ 1 ]

発生率および死亡率

MDS/MPNの病因は明らかになっていない。MDS/MPNの発生率はさまざまで、CMMLについては60歳を超える個人100,000人当たり年間約3人から、JMMLについては生後14歳までの小児100,000人当たり年間わずか0.13人までの範囲に及ぶ。[ 5 ]最近定義された実体であるaCMLの発生率に関する信頼性の高いデータは、提供されていない。MDS/MPN-UCの発生率は明らかになっていない。

病理組織学

MDS/MPNの病態生理学には、細胞の増殖、成熟、および生存に関する骨髄経路の調節異常が含まれる。臨床症状は、以下から生じる合併症が原因である：[ 6 ]

MDS/MPN疾患の患者はフィラデルフィア染色体またはBCR/ABL融合遺伝子をもたない。

所見の範囲が骨髄異形成から骨髄増殖性に及ぶため、International Consortiumは臨床試験で用いる統一奏効基準を提案している。[ 7 ]

参考文献

Vardiman JW, Thiele J, Arber DA, et al.: The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. Blood 114 (5): 937-51, 2009.[PUBMED Abstract]
Germing U, Gattermann N, Minning H, et al.: Problems in the classification of CMML--dysplastic versus proliferative type. Leuk Res 22 (10): 871-8, 1998.[PUBMED Abstract]
Voglová J, Chrobák L, Neuwirtová R, et al.: Myelodysplastic and myeloproliferative type of chronic myelomonocytic leukemia--distinct subgroups or two stages of the same disease? Leuk Res 25 (6): 493-9, 2001.[PUBMED Abstract]
Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al.: The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 127 (20): 2391-405, 2016.[PUBMED Abstract]
Vardiman JW, Harris NL, Brunning RD: The World Health Organization (WHO) classification of the myeloid neoplasms. Blood 100 (7): 2292-302, 2002.[PUBMED Abstract]
Bain BJ: The relationship between the myelodysplastic syndromes and the myeloproliferative disorders. Leuk Lymphoma 34 (5-6): 443-9, 1999.[PUBMED Abstract]
Savona MR, Malcovati L, Komrokji R, et al.: An international consortium proposal of uniform response criteria for myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) in adults. Blood 125 (12): 1857-65, 2015.[PUBMED Abstract]

慢性骨髄単球性白血病

疾患の概要

世界保健機関（WHO）は、慢性骨髄単球性白血病（CMML）を骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍（MDS/MPN）に分類している。[ 1 ]WHOは異形成の亜型と増殖性の亜型を認識しており、予後グループは骨髄中の芽球の割合により異なる（割合が高いほど、予後が悪い）。[ 2 ]

CMMLは骨髄幹細胞のクローン性疾患である。単球増加は主な定義的特徴である。CMMLは、均一でない臨床的、血液学的、および形態学的特徴を呈し、骨髄異形成優勢から骨髄増殖性優勢までさまざまである。急性骨髄性白血病（AML）への進展は、特に不良な予後の予兆となる。[ 3 ]

以下に、CMMLの病理学的特徴を挙げる：[ 4 ][ 5 ]

CMMLの臨床所見には以下のものがある：[ 4 ][ 5 ]

CMMLの診断時の年齢中央値は65～75歳であり、男性が1.5～3.1倍優勢である。[ 4 ][ 5 ]CMMLが一部の疫学調査では慢性骨髄性白血病に、他の疫学調査ではMDSに分類されるため、CMMLについての信頼性の高い発生率のデータは存在しない。[ 6 ]CMMLの特異的な病因は明らかではないが、職業的および環境的発がん物質、電離放射線、および細胞毒性物質への曝露が一部の症例において関連している。[ 6 ]

形態学的に、この疾患は80×10⁹/Lを超えうる持続的末梢血単球増加（常に>1×10⁹/L）によって特徴づけられ、典型的に白血球の10％を超える単球を伴う。[ 4 ][ 5 ]単球は、典型的には特徴のない形態で成熟しているが、異常な顆粒形成、異常な核分葉、または微細分散した核クロマチンを呈することがある。[ 7 ]20％未満の芽球が血液または骨髄中にみられる。好中球増加が患者のほぼ50％に起こり、好中球前駆体（例えば、前骨髄球および骨髄球）が白血球の10％を超える。[ 8 ]軽度の正球性貧血が一般的である。（貧血に関する詳しい情報については、疲労に関するPDQ要約を参照のこと。）中等度の血小板減少がしばしば認められる。骨髄所見には以下のものがある：[ 4 ][ 5 ][ 9 ][ 10 ]

肝脾腫を呈することもある。[ 4 ][ 5 ]自己免疫現象には、壊疽性膿皮症、血管炎、および特発性血小板減少があり、CMMLにおいて観察されている。[ 11 ]CMMLの亜型である好酸球増加を伴うCMMLの症例を同定するには、好酸球脱顆粒に続いて生じる重度の組織傷害との相関のため、注意が必要である。好酸球増加を伴うCMMLでは、CMMLのすべての基準を認め、末梢血中の好酸球数は1.5×10⁹/Lを超える。[ 6 ]

ほとんどのCMML患者で、変異シグナル伝達分子（特にNRAS、KRAS、JAK2、およびSETBP1）、エピジェネティック調節因子（特にTET2およびASXL1）、スプライシング因子（特にSRSF2）、および転写因子（特にRUNX1）などの頻発性体細胞変異が特定されている。[ 12 ][ 13 ][ 14 ][ 15 ]CMML特異的予後スコアリングシステムにより、以下の因子に基づいて4つのリスクグループに分類できる：[ 16 ]

赤血球輸血依存性。
13×10⁹/L以上の白血球数。
5％以上の骨髄芽球。
細胞遺伝学的所見に基づく遺伝的リスクグループ（トリソミー8、3以上の核型異常、または7番染色体異常が高リスク）、およびASXL1、NRAS、RUNX1、またはSETBP1のいずれかの変異。

最良の予後グループでは、生存期間中央値が10年を超え、最初の10年の追跡で白血病進展がみられない。最悪の予後グループでは、生存期間中央値が20ヵ月で、2年までに50％がAMLに進展する。[ 16 ]

より短い生存と関連する予後因子には以下のものがある：[ 17 ][ 18 ]

急性白血病への進行は症例の約15％～20％に起こる。[ 17 ][ 18 ]

治療の概要

ヒドロキシ尿素による治療は、白血球増加症、血小板増加症、または脾腫が悪化した患者に対する選択肢の1つである。[ 19 ]あるランダム化臨床試験では、進行期のCMML患者105人が登録され、ヒドロキシ尿素による治療とエトポシドによる治療が比較された。反応が見られない場合、ヒドロキシ尿素は4g/日、エトポシドは600mg/週まで用量を段階的に増量し、最終的に白血球数が5×10⁹/Lと10×10⁹/Lの間を維持するように調節することが計画された。ヒドロキシ尿素治療群における生命表法生存期間中央値が20ヵ月であったのに対し、エトポシド治療群では9ヵ月であった（P<0.001）。不良な生存と関連している主な因子は、エトポシド治療群への割り付け、「不良な」核型（すなわち、7モノソミーまたは複合体異常）、および貧血であった。[ 20 ][証拠レベル：1iiA]

ヌクレオシドのアザシチジンは、DNAメチルトランスフェラーゼの阻害剤であり、主としてCancer and Leukemia Group Bのランダム化試験および欧州で実施されたランダム化試験に基づいてMDSおよびCMMLの治療に承認されている。[ 21 ][ 22 ]アザシチジンによってCMMLの異形成および増殖性のいずれの特徴も改善する可能性がある。貧血を合併した場合に輸血の必要性を抑えるために、エリスロポエチン増殖因子が有用な場合がある。この試験にはCMML患者10人が参加し、支持療法 vs アザシチジン（75mg/m²/日を28日ごとに7日間皮下投与）に患者がランダム化された。[ 21 ][証拠レベル：1iiDii]レナリドミド単独またはアザシチジンとの併用もCMMLを対象に検討されている。[ 23 ]ルキソリチニブなどのJAK2阻害剤も評価されている。[ 24 ]

骨髄移植（BMT）または幹細胞移植は、現在CMMLの自然史を変更する唯一の治療のようである。非血縁適合ドナーから同種BMTを受けた若年のMDS患者118人（0.3～53歳、年齢中央値24歳）のレビューでは、CMML患者12人の2年生命表法生存率は10％であった。移植関連死亡率は患者の年齢に左右された（すなわち、18歳未満で40％；18～35歳で61％；35歳を超えると81％）。この研究は1986年に移植を受けた初期の患者も対象としており、このことが患者の生存率に影響を及ぼしているのであろう。[ 25 ][証拠レベル：3iiiA]CMMLに対する血縁（n = 43）または非血縁（n = 7）ドナーからの同種移植50例（すなわち、19～61歳、年齢中央値44歳）の最近のレビューでは、5年推定全生存率は21％であった。5年推定再燃率は49％であった。データは、グレードII～IVの急性移植片対宿主病におけるより低い再燃率、およびT細胞除去移植片を用いた患者におけるより高い再燃率の傾向を示したことから、「移植片対CMML効果」を示唆している。この後者のシリーズは、現在までの成人CMMLおよび同種幹細胞移植患者の最も大きなコホートとなっている。[ 26 ][証拠レベル：3iiiA]

ある症例報告は、メシル酸イマチニブによるターゲット療法がPDGFβR融合がん遺伝子に関係するCMML患者のサブセットにおいて有効でありうることを示唆している。[ 27 ]

CMMLに対してさまざまな化学療法レジメンが使用されているが、ごくわずかな成功しかもたらされていない。[ 19 ]トポイソメラーゼI阻害薬であるトポテカンを用いる単独薬療法を評価する研究では、CMML患者25人が骨髄造血不全を誘発する用量（2.0mg/m²/日を5日間持続注入）でトポテカンによる治療を受けた。患者の28％において血液学的完全寛解が誘発された。毒性作用が強く、寛解期間中央値は8ヵ月であった。[ 28 ][証拠レベル：3iiiDiv]ある追跡研究では、ピリミジンアナログ代謝拮抗薬であるシタラビンと併用してトポテカンが使用された。この併用レジメンはCMML患者の44％に完全寛解をもたらした；完全奏効期間中央値は50週で、患者には月1回の維持療法が必要であった。[ 29 ][証拠レベル3iiiDiv]

疾患の概要

注：若年性骨髄単球性白血病（JMML）は、French-American-British分類のもとでは、骨髄異形成症候群（MDS）として分類されていた。[ 1 ]世界保健機関分類はMDSからJMMLを削除し、JMMLを新しいカテゴリー、骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍（MDS/MPN）に配置した。[ 1 ][ 2 ][ 3 ]

JMML（また若年性慢性骨髄単球性白血病としても知られる）は、小児のまれな造血器悪性腫瘍で全小児白血病の2％を占める。[ 4 ]数多くの臨床的、検査的特徴をもとに、JMMLと小児にごくまれに認められる成人型慢性骨髄性白血病とを区別する。JMMLを示唆する臨床所見を呈する小児において、確定診断には以下を要する：[ 5 ][ 6 ][ 7 ]

最初の発症時のJMMLの臨床所見には以下のものがある：[ 5 ][ 6 ][ 7 ][ 8 ][ 9 ]

JMMLの臨床的および検査上の特徴は、以下を含む多様な感染症と酷似していることがある：

臨床検査を実施することで、臨床的および血液学的な所見に影響しているのはJMMLか感染症のいずれであるのかを識別できる。[ 5 ][ 6 ][ 10 ][ 11 ][ 12 ]

JMMLは典型的には若年小児に認められ（年齢中央値ほぼ1歳）、男児に多い（男女比はほぼ2.5：1）。JMMLの原因は明らかになっていない。[ 6 ][ 7 ]神経線維腫症1型（NF1）の小児はJMMLを発生するリスクが高く、JMMLの症例の最大14％がNF1の小児に起こる。[ 9 ][ 13 ]

形態学的に、この疾患の末梢血液像は白血球増加、貧血、およびしばしば血小板減少を示す。[ 6 ][ 7 ][ 8 ][ 9 ][ 14 ][ 15 ]報告されている白血球数中央値は、25×10⁹/L～35×10⁹/Lまでさまざまである。しかしながら、JMML小児の5％～10％において白血球数中央値は、100×10⁹/Lを超える。白血球増加は、好中球、前骨髄球、骨髄球、および単球で構成されている。前単球を含む芽球は、通常は白血球の5％未満を占め、常に20％未満である。有核赤血球が頻繁にみられる。血小板減少は一般的で、重度の場合がある。[ 6 ][ 7 ][ 8 ][ 9 ][ 14 ][ 15 ]骨髄所見には以下のものがある：[ 6 ][ 7 ][ 9 ][ 14 ][ 15 ]

JMML白血病細胞に特有の特徴は、外因性刺激の追加なしでのin vitroにおける自発的増殖であり、これは白血病細胞がGM-CSFに対し過敏性である結果として生じる能力である。[ 16 ][ 17 ]フィラデルフィア染色体またはBCR/ABL融合遺伝子を認めない。7モノソミーなどの細胞遺伝学的異常が患者の30～40％で起こるが、いずれもJMMLに特異的ではない。[ 6 ][ 15 ][ 18 ]NF1に関連するJMMLにおいては、正常なNF1対立遺伝子の欠損が一般的であり、NF1のヘテロ接合性消失が、NF1表現型の欠如した一部のJMML患者において観察されている。[ 18 ]この遺伝的変化は、rasがん遺伝子ファミリーの調節に関わっている蛋白であるニューロフィブロミンの欠損を引き起こす。[ 18 ]rasの点変異は、JMML患者の20％の白血病細胞において起こることが報告されている。[ 6 ][ 19 ]

JMMLの生存期間中央値は、約10ヵ月から4年を超えるものまでさまざまであり、一部には選択される療法の種類に依存する。[ 8 ][ 9 ][ 20 ]予後は、診断時の年齢と関連している。予後は、診断時年齢が1歳未満の小児においてより良好である。診断時年齢が2歳を超える小児は、はるかに予後不良である。[ 6 ][ 8 ]少ない血小板数および高いヘモグロビンFは、より不良な予後と関連している。[ 9 ][ 14 ]症例の約10～20％が急性白血病に進展しうる。[ 8 ][ 9 ]

治療の概要

JMMLには一貫して有効な治療法は存在しない。歴史的に見て、90％を超える患者は化学療法の使用にもかかわらず死亡している。[ 21 ]患者は、以下の3つの異なる臨床経過をたどるようである：

急速進行性疾患および早期死亡。
一時的な安定後に進行および死亡が続く疾患。
進行前に9年間も継続する臨床的改善または、まれに長期生存。

最近のレトロスペクティブレビューでは、化学療法（非集中的および集中的）および/または同胞または非血縁ヒト白血球抗原（HLA）適合ドナー骨髄または自己骨髄を使用する骨髄移植（BMT）により治療されたJMML小児60人について記述された。生存期間中央値は4.4年であった。[ 8 ][証拠レベル：3iiiA]

BMTは、JMML治癒の最も良好な可能性を提供するようである。[ 4 ][ 9 ][ 20 ][ 21 ][ 22 ][ 23 ]16の異なる報告において、BMTにより治療されたJMML患者91人の治療成績の要約は以下の通りである：報告時に38人の患者（41％）が生存中で、これにはHLA適合または1抗原不適合家族ドナーから移植片を受けた患者60人中の30人（50％）、不適合ドナーによる12人中の2人（17％）、および適合非血縁ドナーによる19人中の6人（32％）が含まれた。[ 4 ]

慢性骨髄単球性白血病（CMML）に対するBMTの役割を調査したレトロスペクティブ研究において、BMTを受けたCMML小児43人が評価された。ドナーは、25症例においてHLA適合または1抗原不適合血縁者、4症例において不適合家族ドナー、および14症例において適合非血縁ドナーであった。処置レジメンは、22人の患者では全身照射および化学療法で構成されたが、残りの患者では別の細胞毒性薬とブスルファンが併用された。患者43人中の6人（14％）は、そのうち5人が代替ドナーからの移植を受けたが、移植片生着に失敗した。HLA適合/1抗原不適合血縁者、または適合非血縁ドナー/不適合血縁者から移植を受けた小児の移植関連死亡率は、それぞれ9％および46％であった。グループ全体の再燃率は58％であった；5年イベントフリー生存率（EFS）は31％であった。この研究の著者は、HLA適合血縁者を有するCMML小児は可能なかぎり早期に移植を受けるべきであると結論づけた。[ 20 ][証拠レベル：3iiiDii]

より最近の日本のレトロスペクティブレビューにおいて、同種造血幹細胞移植（SCT）を受けたJMML小児27人の記録が、治療成績に影響する可能性のあるさまざまな変数の役割を決定するために調査された。移植片の供給源は、12症例においてHLA適合同胞、10症例においてHLA適合非血縁者、5症例においてHLA不適合ドナーであった。全身放射線療法は18症例で使用された。SCT後4年におけるEFSおよび全生存率（OS）は、それぞれ54.2％（+/-11.2％標準誤差[SE]）および57.9％（+/-11.0％[SE]）であった。6人の患者が再燃により、3人が合併症により死亡した。異常核型を認める患者は、核型が正常な患者に比べて有意に低いOSを示した（P<0.001）。1歳未満の患者は1歳を超える患者に比べて有意に高いOSを示した。研究されたその他の変数は、OSと関連していなかった。これらの因子の多変量解析は、異常核型がより低いOSに対する唯一の明らかな危険因子であることを示した。[ 24 ][証拠レベル：3iiiA]JMML患者10人中の5人は、13-cis-レチノイン酸の経口投与に反応した（完全奏効は2人、部分奏効は3人）；奏効期間中央値は37ヵ月であった。レチノイン酸による治療は、自発的コロニー形成およびGM-CSF過敏性の低下と関連していた。[ 25 ]

現在評価段階にある分子標的療法には、ras蛋白の成熟を防止するファルネシルトランスフェラーゼ阻害薬の使用が含まれており、これにより腫瘍細胞のアポトーシスの増加および腫瘍細胞成長阻害をもたらすであろう。[ 17 ][ 26 ]

疾患の概要

非定型慢性骨髄性白血病（aCML）は、診断時に骨髄異形成と骨髄増殖性の両方の特徴を示す白血病である。

以下に、異型CML（aCML）の病理学的特徴を挙げる：[ 1 ]

aCMLの臨床所見には以下のものがある：[ 1 ][ 2 ][ 3 ][ 4 ]

細胞遺伝学的異常がaCML患者の80％もの割合に認められるが、いずれも特異的ではない。[ 1 ][ 2 ][ 3 ][ 5 ]フィラデルフィア染色体またはBCR/ABL融合遺伝子を認めない。

aCMLの正確な発生率は明らかになっていない。このまれな白血病の診断時年齢中央値は、60～70歳代であることが報告されている。[ 1 ][ 2 ][ 3 ]

形態学的には、aCMLは慢性骨髄性白血病に類似した骨髄および末梢血パターンと関連がある骨髄異形成によって特徴づけられるが、細胞遺伝学的にはaCMLはフィラデルフィア染色体またはBCR/ABL融合遺伝子を欠いている。[ 1 ]末梢血中の白血球数はさまざまである。中央値は、35×10⁹/Lから96×10⁹/Lまでの範囲があり、一部の患者では300×10⁹/Lを超える白血球数を有することがある。[ 1 ][ 2 ][ 3 ][ 5 ]末梢血中の芽球は、一般的に白血球の5％未満を占める。未熟好中球は通常、合計で10～20％以上になる。[ 1 ]単球の割合は、10％をめったに超えない。わずかな好塩基球増加がみられることもある。[ 1 ][ 2 ][ 3 ][ 5 ]後天性のペルゲル-フエット核異常などの核異常が、好中球にみられることがある。中等度の貧血（赤血球生成障害を示唆する変化をしばしば示す）および血小板減少が一般的である。[ 1 ][ 2 ][ 3 ][ 4 ]骨髄所見には以下のものがある：[ 1 ][ 2 ][ 3 ][ 5 ]

aCMLの生存期間中央値は、20ヵ月未満と報告されており、血小板減少および著しい貧血が不良な予後因子である。[ 1 ][ 2 ]異型CMLは、患者の約25～40％において急性白血病に進展する。[ 1 ][ 3 ]残りの患者における致死的な合併症には、抵抗性の白血球増加、貧血、血小板減少、肝脾腫、血小板減少に関連する脳出血、および感染症がある。[ 3 ][ 4 ]

治療の概要

aCMLの最適な治療ははっきりとは分かっていないが、これはこの慢性白血病のまれな発生率のためである。ヒドロキシ尿素による治療が2～4ヵ月の短期的な部分寛解をもたらしうる。[ 4 ]異型CMLはインターフェロンアルファによる治療にほとんど反応しないようである。[ 4 ]

疾患の概要

分類不可能な骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍（MDS/MPN-UC）（分類不可能な混合骨髄増殖性/骨髄異形成症候群、および分類不可能なオーバーラップ症候群としても知られる）は、骨髄増殖性疾患と骨髄異形成疾患の両方の特徴を示すが、他のMDS/MPNのいずれの基準も満たさない。[ 1 ]

MDS/MPN-UCに対する診断基準は、以下のいずれかである：[ 1 ]

以下の4組の基準（a-d）の組合せ：
1. 骨髄異形成症候群（MDS）の臨床的、検査上の、および形態学的特徴（例えば、不応性貧血、不応性環状鉄芽球性貧血、多系列細胞異形成（multilineage dysplasia）を伴う不応性血球減少、および過剰な芽球を伴う不応性貧血）とともに血中および骨髄中に20％未満の芽球を認める。（貧血に関する詳しい情報については、疲労に関するPDQ要約を参照のこと。）
2. 顕著な骨髄増殖性の特徴、例えば、巨核球増殖と関連した600×10⁹/Lを超える血小板数、または脾腫を伴うまたは伴わない13.0×10⁹/Lを超える白血球数。
3. 基礎にある慢性骨髄増殖性疾患（CMPD）、MDS、または骨髄異形成あるいは骨髄増殖性の特徴を引き起こしうる最近の細胞毒性または成長因子療法の歴史がない。
4. フィラデルフィア染色体またはBCR/ABL融合遺伝子、del(5q)、t(3；3)(q21；q26)、またはinv(3)(q21q26)が認められない。
MDS、CMPD、またはMDS/MPNの他のどのカテゴリーにも割り当てられない混合型の骨髄増殖性および骨髄異形成の特徴。

MDS/MPN-UCの発生率および病因は明らかになっていない。

一般的に検査所見には、末梢血塗抹標本において貧血および二相性赤血球が含まれる。[ 1 ]血小板増加（血小板数>600×10⁹/L）または白血球増加（白血球数>13×10⁹/L）がみられる。好中球が異形成の特徴を示すことがあり、また巨大または低顆粒血小板が認められることもある。芽球が骨髄中の白血球および有核細胞の20％未満を構成する。骨髄は過形成を示し、骨髄細胞系列のいずれか、またはすべてにおいて増殖を示しうる。異形成の特徴が少なくとも1つの細胞系列でみられる。[ 1 ]

MDS/MPN-UCに特異的な細胞遺伝学的または分子的な所見はない。1件の小規模なシリーズにおいて、9人の患者（顕著な血小板増加と関連する環状鉄芽球を伴う患者[RARS-T]）のうち6人がJAK2チロシンキナーゼの恒常的な活性を引き起こすJAK2 V617F突然変異（真性赤血球増加症、本態性血小板血症、および特発性骨髄線維症の患者においても一般的に観察される突然変異）を示した。[ 2 ]そのまれな発生のために、予後および予測因子は明らかになっていない。[ 1 ]

治療の概要

血小板由来の成長因子受容体遺伝子の再配列に関連するMDS/MPN成人患者は、標準用量のメシル酸イマチニブの候補者である。[ 3 ]そのまれな発生のために、MDS/MPN-UCの治療法に取り組んでいる文献はほとんど存在しない。支持療法は、必要に応じて血球減少および感染に対する治療を含む。

本要約の目的

査読者および更新情報

本要約は、編集に関して米国国立がん研究所（NCI）から独立しているPDQ Adult Treatment Editorial Boardにより定期的に見直され、随時更新される。本要約は独自の文献レビューを反映しており、NCIまたは米国国立衛生研究所（NIH）の方針声明を示すものではない。

委員会のメンバーは毎月、最近発表された記事を見直し、記事に対して以下を行うべきか決定する：

要約の変更は、発表された記事の証拠の強さを委員会のメンバーが評価し、記事を本要約にどのように組み入れるべきかを決定するコンセンサス過程を経て行われる。

本要約の内容に関するコメントまたは質問は、NCIウェブサイトのEmail UsからCancer.govまで送信のこと。要約に関する質問またはコメントについて委員会のメンバー個人に連絡することを禁じる。委員会のメンバーは個別の問い合わせには対応しない。

証拠レベル

本要約で引用される文献の中には証拠レベルの指定が記載されているものがある。これらの指定は、特定の介入やアプローチの使用を支持する証拠の強さを読者が査定する際、助けとなるよう意図されている。PDQ Adult Treatment Editorial Boardは、証拠レベルの指定を展開する際に公式順位分類を使用している。

本要約の使用許可

PDQは登録商標である。PDQ文書の内容は本文として自由に使用できるが、完全な形で記し定期的に更新しなければ、NCI PDQがん情報要約とすることはできない。しかし、著者は“NCI's PDQ cancer information summary about breast cancer prevention states the risks succinctly: 【本要約からの抜粋を含める】.”のような一文を記述してもよい。

本PDQ要約の好ましい引用は以下の通りである：

PDQ® Adult Treatment Editorial Board.PDQ Myelodysplastic/ Myeloproliferative Neoplasms Treatment.Bethesda, MD: National Cancer Institute.Updated <MM/DD/YYYY>.Available at: https://www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/mds-mpd-treatment-pdq.Accessed <MM/DD/YYYY>.[PMID: 26389321]

本要約内の画像は、PDQ要約内での使用に限って著者、イラストレーター、および/または出版社の許可を得て使用されている。PDQ情報以外での画像の使用許可は、所有者から得る必要があり、米国国立がん研究所（National Cancer Institute）が付与できるものではない。本要約内のイラストの使用に関する情報は、多くの他のがん関連画像とともにVisuals Online（2,000以上の科学画像を収蔵）で入手できる。

免責条項

入手可能な証拠の強さに基づき、治療選択肢は「標準」または「臨床評価段階にある」のいずれかで記載される場合がある。これらの分類は、保険払い戻しの決定基準として使用されるべきものではない。保険の適用範囲に関する詳しい情報については、Cancer.govのManaging Cancer Careページで入手できる。

お問い合わせ

Cancer.govウェブサイトについての問い合わせまたはヘルプの利用に関する詳しい情報は、Contact Us for Helpページに掲載されている。質問はウェブサイトのEmail UsからもCancer.govに送信可能である。

医療専門家向け骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍の治療(PDQ®)

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医療専門家向け 骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍の治療(PDQ®)

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