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医療専門家向け 小児ダウン症候群関連骨髄増殖症の治療(PDQ®)

    • 原文更新日：2024-06-14
    • 翻訳更新日：2025-03-28

ご利用について

医療専門家向けの本PDQがん情報要約では、小児ダウン症候群関連骨髄増殖症の治療について、専門家の査読を経た、証拠に基づく情報を包括的に提供している。本要約は、患者を治療する臨床家に情報を与え支援するための情報資源として作成されている。医療上の意思決定のための正式なガイドラインや推奨事項を提供するものではない。

本要約は編集作業において米国国立がん研究所（NCI）とは独立したPDQ Pediatric Treatment Editorial Boardにより定期的にレビューされ、随時更新される。本要約は独自の文献レビューの結果を反映するものであり、NCIまたは米国国立衛生研究所（NIH）の方針声明を示すものではない。

CONTENTS 全て開く全て閉じる

小児ダウン症候群関連骨髄増殖症に関する一般情報

ダウン症候群の小児（特に4歳未満）に発生する骨髄性白血病は、ほかとは明確に異なる急性骨髄性白血病（AML）のサブセットであり、しばしば（常にではない）巨核芽球性である白血病芽球に21トリソミーとGATA1多様体が併存することを特徴とする。

この明確に異なる白血病はさらに2つの病型に細分される：[ 1 ]

ダウン症候群の表現型をもつ小児と21トリソミーでモザイクを認める小児（白血病芽球にのみ存在することがある）の両方において、これらの病型の可能性を認識することが重要である。可能であれば、AMLであることが明らかな新生児は、遺伝子検査の結果が報告されるまで治療を開始すべきではない。[ 2 ]

年長の小児の巨核球性AMLでは、21トリソミーとGATA1多様体の併存を除外することが重要である。そのような小児では、ダウン症候群関連骨髄性白血病の小児に用いられる、比較的強度の低い化学療法レジメンによる治療で効果が得られることがある。[ 3 ]

参考文献
  1. Lange B: The management of neoplastic disorders of haematopoiesis in children with Down's syndrome. Br J Haematol 110 (3): 512-24, 2000.[PUBMED Abstract]
  2. Gamis AS, Smith FO: Transient myeloproliferative disorder in children with Down syndrome: clarity to this enigmatic disorder. Br J Haematol 159 (3): 277-87, 2012.[PUBMED Abstract]
  3. de Rooij JD, Branstetter C, Ma J, et al.: Pediatric non-Down syndrome acute megakaryoblastic leukemia is characterized by distinct genomic subsets with varying outcomes. Nat Genet 49 (3): 451-456, 2017.[PUBMED Abstract]
がんの小児の治療に関する特別な考慮事項

小児および青年のがんはまれであるが、全体の発生率は1975年以降徐々に上昇してきている。[ 1 ]小児および青年のがん患者は、小児期および青年期に発生するがんの治療経験を有するがん専門医で構成される集学的チームを擁する医療機関に紹介すべきである。[ 2 ]この集学的チームのアプローチには、小児が至適な生存期間および生活の質を達成できる治療、支持療法、およびリハビリテーションを受けられることを保証するべく、以下に該当する小児専門医およびその他の専門家の技能が必要とされる。

がんの小児および青年に対する支持療法に関する具体的な情報については、支持療法および緩和ケアの要約を参照のこと。

米国小児科学会によって、小児がん施設とそれらががんの小児および青年の治療において担う役割に関するガイドラインが概説されている。[ 3 ]それらの施設では、小児および青年に発生するがん種の大半について、それらを対象とする臨床試験が実施されており、大半の患者とその家族に参加の機会が提供されている。がんの小児および青年患者を対象とする臨床試験は一般に、より優れている可能性がある治療法を最新の標準治療と比較するべくデザインされている。あるがんの診断に対する標準療法が存在しない場合は、他の種類の臨床試験により新しい療法の検証を行う。小児がんに対する根治的治療法の特定において得られた進歩は、その大半が臨床試験を通じて達成されたものである。現在実施中の臨床試験に関する一般情報は、NCIウェブサイトからも入手することができる。

参考文献
  1. Smith MA, Seibel NL, Altekruse SF, et al.: Outcomes for children and adolescents with cancer: challenges for the twenty-first century. J Clin Oncol 28 (15): 2625-34, 2010.[PUBMED Abstract]
  2. Wolfson J, Sun CL, Wyatt L, et al.: Adolescents and Young Adults with Acute Lymphoblastic Leukemia and Acute Myeloid Leukemia: Impact of Care at Specialized Cancer Centers on Survival Outcome. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 26 (3): 312-320, 2017.[PUBMED Abstract]
  3. American Academy of Pediatrics: Standards for pediatric cancer centers. Pediatrics 134 (2): 410-4, 2014. Also available online. Last accessed December 15, 2023.[PUBMED Abstract]
ダウン症候群関連一過性骨髄異常増殖症（TAM）

発生率

ダウン症候群の新生児の約10％にTAM（一過性骨髄増殖性疾患［transient myeloproliferative disorder：TMD］とも呼ばれる）が発生する。[ 1 ]この疾患は先天性AMLに類似するが、典型的には生後3カ月（中央値49日）以内に自然に改善する。しかしながら、TAMが寛解するには20カ月もの期間を要すると報告されている。[ 2 ]この寛解の遅れは、活動性の疾患ではなく、TAM関連の肝線維化による肝腫大の持続を反映している可能性が高い。[ 3 ]

臨床像およびリスク群

TAMは通常は自然軽快する疾患であるが、有意な合併症を伴うことがあり、罹患した乳児の10％～17％が死亡する可能性がある。[ 2 ][ 3 ][ 4 ][ 5 ][ 6 ]TAMが検出された場合、悪化に向かう増殖期にあるか、軽快に向かう改善期にすでに移行しているかのいずれかである。どちらの時期に当てはまるかを判定するには、経時的な観察が必要である。進行性の臓器肥大、内臓滲出液（visceral effusion）、早産（妊娠37週未満）、出血性素因、自然寛解の不達成、進行性の肝機能障害の臨床検査所見（直接ビリルビン高値）、腎不全、および白血球数の大幅な高値を認める乳児は、早期死亡のリスクが特に高い。[ 3 ][ 4 ][ 6 ]ある報告では、このような高リスクTAM患者の21％で死亡がみられたが、死因がTAMと判定された患者の割合は10％のみであった。残りの死亡は、ダウン症候群の新生児で多くみられることが知られている併存疾患に起因していた。[ 3 ]

生命を脅かす症状の有無にかかわらず、診断に至る肝腫大の臨床所見に基づいて、以下の3つのリスク群が同定されている：[ 3 ]

分子遺伝学的特徴

TAMのゲノム情報

TAMの芽球には、巨核芽球分化の特徴のほか、21トリソミーの存在下におけるGATA1遺伝子が関与する特有の多様体が最も多くみられる。[ 7 ][ 8 ]TAMは、表現型が正常で、21トリソミーで骨髄内に遺伝的モザイクが認められる乳児に発生することがある。TAMは一般的に21トリソミー以外の細胞遺伝学的異常を有しない特徴があるが、その他の細胞遺伝学的所見が認められた場合は、後でAMLを発症するリスクが高いことが予測される。[ 4 ]

GATA1多様体は、すべてではないものの、一過性骨髄異常増殖症（TAM）または急性巨核芽球性白血病（AMKL）のいずれかを有する大半のダウン症候群の小児で認められる。[ 7 ][ 9 ][ 10 ][ 11 ]GATA1は、赤血球系細胞、巨核球、好酸球、および肥満細胞の正常な発達に必要な転写因子である。X連鎖型のGATA1多様体では、完全長のGATA1蛋白がみられなくなり、正常ではマイナーな多様体である活性の低い短縮型のGATA1s転写因子だけが残る。[ 7 ][ 8 ]これは、シチジンデアミナーゼの発現を減少させることによりシタラビンへの感受性を高めるが、このことがシタラビンを含むレジメンによる治療を受けたダウン症候群およびM7 AMLの小児の治療成績が優れていることを説明していると考えられる。[ 12 ]

TAMおよびダウン症候群の乳児の約20％が最終的にAMLを発症する。これらの症例の大半は、生後3年以内に診断される。[ 4 ][ 8 ]

TAMの治療

TAMの乳児の大半には経過観察が適切であるが、重度の水腫または臓器不全があるように見える患者では治療的な介入が妥当となる。TAMは、最終的に自然消失するため、治療は短期間で、主に白血病による負担の軽減および差し迫った症状の回復を目的とする。以下を含むいくつかの治療アプローチが用いられている：

TAMの回復後にAMLを発症する危険因子

ダウン症候群の骨髄性白血病（MLDS）のその後の発症は、TAMの小児の10％～30％で認められる。平均年齢は生後16カ月（範囲、1～30カ月）と報告されている。[ 2 ][ 3 ][ 14 ]TAMは一般的に21トリソミー以外の細胞遺伝学的異常を有しない特徴があるが、その他の細胞遺伝学的所見が認められた場合は、後でMLDSを発症するリスクが高い可能性が暗示される。[ 4 ]2つの研究で報告された追加の危険因子はTAMの回復の遅れで、TAM徴候の完全回復までの期間（診断から47日の中央値を過ぎた回復と定義された）または追跡12週目における末梢血中の微小残存病変（MRD）の存在で測定された。[ 3 ]；[ 13 ]［証拠レベルB4］

大規模観察コホート研究で報告されているように、TAM症状またはTAMにおいて持続するMRDに対してシタラビンを使用しても、その後のMLDSの減少を示すことはできていない。[ 3 ][ 6 ]TAMに対するシタラビン投与によりその後のMLDSの発症を予防できるかどうかを評価するべくデザインされた単群試験では、既存対照との比較で有益性が示されなかった（19％ ± 4％ vs 22％ ± 4％；P = 0.88）。[ 13 ]［証拠レベルB4］

参考文献
  1. Gamis AS, Smith FO: Transient myeloproliferative disorder in children with Down syndrome: clarity to this enigmatic disorder. Br J Haematol 159 (3): 277-87, 2012.[PUBMED Abstract]
  2. Homans AC, Verissimo AM, Vlacha V: Transient abnormal myelopoiesis of infancy associated with trisomy 21. Am J Pediatr Hematol Oncol 15 (4): 392-9, 1993.[PUBMED Abstract]
  3. Gamis AS, Alonzo TA, Gerbing RB, et al.: Natural history of transient myeloproliferative disorder clinically diagnosed in Down syndrome neonates: a report from the Children's Oncology Group Study A2971. Blood 118 (26): 6752-9; quiz 6996, 2011.[PUBMED Abstract]
  4. Massey GV, Zipursky A, Chang MN, et al.: A prospective study of the natural history of transient leukemia (TL) in neonates with Down syndrome (DS): Children's Oncology Group (COG) study POG-9481. Blood 107 (12): 4606-13, 2006.[PUBMED Abstract]
  5. Muramatsu H, Kato K, Watanabe N, et al.: Risk factors for early death in neonates with Down syndrome and transient leukaemia. Br J Haematol 142 (4): 610-5, 2008.[PUBMED Abstract]
  6. Klusmann JH, Creutzig U, Zimmermann M, et al.: Treatment and prognostic impact of transient leukemia in neonates with Down syndrome. Blood 111 (6): 2991-8, 2008.[PUBMED Abstract]
  7. Hitzler JK, Cheung J, Li Y, et al.: GATA1 mutations in transient leukemia and acute megakaryoblastic leukemia of Down syndrome. Blood 101 (11): 4301-4, 2003.[PUBMED Abstract]
  8. Mundschau G, Gurbuxani S, Gamis AS, et al.: Mutagenesis of GATA1 is an initiating event in Down syndrome leukemogenesis. Blood 101 (11): 4298-300, 2003.[PUBMED Abstract]
  9. Groet J, McElwaine S, Spinelli M, et al.: Acquired mutations in GATA1 in neonates with Down's syndrome with transient myeloid disorder. Lancet 361 (9369): 1617-20, 2003.[PUBMED Abstract]
  10. Rainis L, Bercovich D, Strehl S, et al.: Mutations in exon 2 of GATA1 are early events in megakaryocytic malignancies associated with trisomy 21. Blood 102 (3): 981-6, 2003.[PUBMED Abstract]
  11. Wechsler J, Greene M, McDevitt MA, et al.: Acquired mutations in GATA1 in the megakaryoblastic leukemia of Down syndrome. Nat Genet 32 (1): 148-52, 2002.[PUBMED Abstract]
  12. Ge Y, Stout ML, Tatman DA, et al.: GATA1, cytidine deaminase, and the high cure rate of Down syndrome children with acute megakaryocytic leukemia. J Natl Cancer Inst 97 (3): 226-31, 2005.[PUBMED Abstract]
  13. Flasinski M, Scheibke K, Zimmermann M, et al.: Low-dose cytarabine to prevent myeloid leukemia in children with Down syndrome: TMD Prevention 2007 study. Blood Adv 2 (13): 1532-1540, 2018.[PUBMED Abstract]
  14. Ravindranath Y, Abella E, Krischer JP, et al.: Acute myeloid leukemia (AML) in Down's syndrome is highly responsive to chemotherapy: experience on Pediatric Oncology Group AML Study 8498. Blood 80 (9): 2210-4, 1992.[PUBMED Abstract]
ダウン症候群の骨髄性白血病（MLDS）

一般情報

ダウン症候群の小児は、ダウン症候群でない小児と比較して、白血病のリスクが10～45倍高い。[ 1 ]しかしながら、急性骨髄性白血病（AML）に対する急性リンパ芽球性白血病の比率は、小児急性白血病の典型的な水準である。生後3年間は例外で、この期間中はAML（特に巨核芽球性）の占める割合が高く、GATA1多様体とシタラビンに対する高い感受性という特有の生物学的特徴を示す。[ 2 ][ 3 ][ 4 ][ 5 ][ 6 ][ 7 ]重要な点として、これらのリスクは、小児にダウン症候群表現型の特徴が認められるかどうか、または小児に遺伝的な骨髄モザイクが認められるかどうかにかかわらず、同程度であると考えられている。[ 8 ]

MLDSの小児の予後

AMLを発症するダウン症候群の小児では、転帰がおおむね良好である。 これは世界保健機関の分類（WHO分類）では、ダウン症候群の骨髄性白血病（myeloid leukemia of Down syndrome：MLDS）と呼ばれている。[ 9 ][ 10 ][ 11 ]詳しい情報については、「小児急性骨髄性白血病の治療」の小児骨髄性悪性腫瘍に関する一般情報および小児AMLのWHO分類のセクションを参照のこと。

小児MLDSの予後因子としては以下のものがある：

ダウン症候群患者の約29％～47％は、骨髄異形成腫瘍（MDS）（芽球割合20％未満）を呈するが、その転帰はAML患者のそれと同程度である。[ 10 ][ 11 ][ 13 ]

小児初発MLDSの治療

MLDSの低年齢小児（4歳以下）に適切な治療法は、現在の標準となっている小児AML向けの治療法よりも強度が弱い。第1寛解期には造血幹細胞移植は適応とならない。[ 4 ][ 9 ][ 10 ][ 11 ][ 12 ][ 13 ][ 14 ][ 18 ][ 19 ]

初発MLDSの小児患者に対する治療選択肢としては以下のものがある：

  1. 化学療法

証拠（化学療法）：

  1. 初発MLDSの小児患者を対象としたChildren's Oncology Group（COG）試験（AAML0431［NCT00369317］）では、204人の小児患者に対して、全4サイクルの寛解導入の第2サイクルを高用量シタラビンに置き換え、過去にCOG A2971（NCT00003593）試験で用いられた強化からこのサイクルを除外したレジメン（それによりアントラサイクリン系薬剤の累積曝露量が320 mgから240 mgに低減された）の投与を受けた。[ 10 ][ 11 ]髄腔内投与の回数が計7回から計2回に減らされ、強化には2サイクルのシタラビン/エトポシドが含められた。
  2. 初発MLDSの小児患者を対象としたCOG AAML1531（NCT00369317）試験では、標準リスクのMLDS患者でシタラビンの大量投与を省略する試みが不成功に終わった。[ 16 ]
  3. BFM、Dutch Childhood Oncology Group（DCOG）、およびNordic Society of Pediatric Hematology and Oncology（NOPHO）の合同試験（ML-DS 2006）では、ダウン症候群の小児患者170人が登録された。この試験では、地固め療法においてエトポシドが省略され、髄腔内投与の回数が11回から4回に減らされ、AML-BFM 98のダウン症候群強度低減治療群から維持療法を省略することにより、治療強度の低減に焦点が置かれた。[ 13 ]COG試験と同様に、診断時点でCNS病変を認める患者はいなかった。

    以下の2つの予後因子が特定された：[ 13 ]

21トリソミーでモザイクを認める小児では、臨床的に明らかなダウン症候群の小児と同様な治療を行う。[ 8 ][ 10 ][ 20 ]4歳を過ぎたMLDSの小児は、予後が有意に不良である。[ 14 ]このような小児に対する至適治療法は確定していないが、通常はダウン症候群ではない小児に対してデザインされたAMLレジメンによる治療が行われる。

臨床評価段階にある治療選択肢

米国国立がん研究所（NCI）が支援している臨床試験に関する情報は、NCIウェブサイトに掲載されている。他の組織がスポンサーを務める臨床試験に関する情報については、ClinicalTrials.govのウェブサイトを参照のこと。

再発または難治性小児MLDSの治療

少数の試験で、初回治療後に再発したMLDSの小児患者または難治性MLDSの小児患者における治療成績が検討されている。初発MLDSの小児患者を対象とした3つの臨床試験では、再発例の成績は不良であった（それぞれ再発後の生存例は11例中4例、9人例2例、12例中2例）。[ 9 ][ 13 ][ 16 ]したがって、このような小児はダウン症候群ではない小児と同様に、強力なレジメンによる再寛解導入化学療法で治療される。寛解が得られた場合は、続いて同種造血幹細胞移植（HSCT）が施行される。

再発または難治性またはMLDSの小児患者に対する治療選択肢としては以下のものがある：

  1. 化学療法を施行し、その後に同種HSCTを行ってもよい。

証拠（難治性または再発MLDSの小児の治療）：

4つの解析で、再発または難治性MLDSの小児患者が特異的に検討された。[ 21 ][ 22 ][ 23 ][ 24 ]

  1. 日本小児白血病リンパ腫研究グループは、再発（n = 26）および難治性（n = 3）MLDS患者29人の治療成績を報告した。ダウン症候群で予想されるように、このコホートの小児は非常に若年であり（年齢中央値、2歳）、再発はほぼ全例で早期であり（中央値、8.6カ月；診断から12カ月未満が80％）；89％がFrench-American-British分類でM7であった。[ 21 ]［証拠レベルC1］
  2. 同種HSCTを受けたMLDSの小児を対象としたCenter for International Blood and Marrow Transplant Researchの研究では、以下の結果が報告された：[ 22 ]［証拠レベルC1］
  3. 日本のレジストリー研究では、MLDSの小児患者に対して強度減弱前処置を用いた移植が施行され、骨髄破壊的アプローチと比較して良好な生存期間が報告された。しかしながら、患者数が非常に少ないため（n = 5）、MLDSの小児患者における強度減弱アプローチの有効性については、さらなる研究が必要である。[ 23 ]［証拠レベルC2］
  4. 現時点で最大規模の研究が、小児共同研究グループと北米の複数の施設で構成されるコンソーシアムによって実施された。その研究では、MLDSの小児患者が後ろ向きに評価され、その治療成績と再発後または難治性判定後の生存に関する予後因子が特定された。[ 24 ]
参考文献
  1. Marlow EC, Ducore J, Kwan ML, et al.: Leukemia Risk in a Cohort of 3.9 Million Children with and without Down Syndrome. J Pediatr 234: 172-180.e3, 2021.[PUBMED Abstract]
  2. Ravindranath Y: Down syndrome and leukemia: new insights into the epidemiology, pathogenesis, and treatment. Pediatr Blood Cancer 44 (1): 1-7, 2005.[PUBMED Abstract]
  3. Ross JA, Spector LG, Robison LL, et al.: Epidemiology of leukemia in children with Down syndrome. Pediatr Blood Cancer 44 (1): 8-12, 2005.[PUBMED Abstract]
  4. Gamis AS: Acute myeloid leukemia and Down syndrome evolution of modern therapy--state of the art review. Pediatr Blood Cancer 44 (1): 13-20, 2005.[PUBMED Abstract]
  5. Taub JW, Ge Y: Down syndrome, drug metabolism and chromosome 21. Pediatr Blood Cancer 44 (1): 33-9, 2005.[PUBMED Abstract]
  6. Crispino JD: GATA1 mutations in Down syndrome: implications for biology and diagnosis of children with transient myeloproliferative disorder and acute megakaryoblastic leukemia. Pediatr Blood Cancer 44 (1): 40-4, 2005.[PUBMED Abstract]
  7. Ge Y, Stout ML, Tatman DA, et al.: GATA1, cytidine deaminase, and the high cure rate of Down syndrome children with acute megakaryocytic leukemia. J Natl Cancer Inst 97 (3): 226-31, 2005.[PUBMED Abstract]
  8. Kudo K, Hama A, Kojima S, et al.: Mosaic Down syndrome-associated acute myeloid leukemia does not require high-dose cytarabine treatment for induction and consolidation therapy. Int J Hematol 91 (4): 630-5, 2010.[PUBMED Abstract]
  9. Lange BJ, Kobrinsky N, Barnard DR, et al.: Distinctive demography, biology, and outcome of acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome in children with Down syndrome: Children's Cancer Group Studies 2861 and 2891. Blood 91 (2): 608-15, 1998.[PUBMED Abstract]
  10. Sorrell AD, Alonzo TA, Hilden JM, et al.: Favorable survival maintained in children who have myeloid leukemia associated with Down syndrome using reduced-dose chemotherapy on Children's Oncology Group trial A2971: a report from the Children's Oncology Group. Cancer 118 (19): 4806-14, 2012.[PUBMED Abstract]
  11. Taub JW, Berman JN, Hitzler JK, et al.: Improved outcomes for myeloid leukemia of Down syndrome: a report from the Children's Oncology Group AAML0431 trial. Blood 129 (25): 3304-3313, 2017.[PUBMED Abstract]
  12. Creutzig U, Reinhardt D, Diekamp S, et al.: AML patients with Down syndrome have a high cure rate with AML-BFM therapy with reduced dose intensity. Leukemia 19 (8): 1355-60, 2005.[PUBMED Abstract]
  13. Uffmann M, Rasche M, Zimmermann M, et al.: Therapy reduction in patients with Down syndrome and myeloid leukemia: the international ML-DS 2006 trial. Blood 129 (25): 3314-3321, 2017.[PUBMED Abstract]
  14. Gamis AS, Woods WG, Alonzo TA, et al.: Increased age at diagnosis has a significantly negative effect on outcome in children with Down syndrome and acute myeloid leukemia: a report from the Children's Cancer Group Study 2891. J Clin Oncol 21 (18): 3415-22, 2003.[PUBMED Abstract]
  15. Blink M, Zimmermann M, von Neuhoff C, et al.: Normal karyotype is a poor prognostic factor in myeloid leukemia of Down syndrome: a retrospective, international study. Haematologica 99 (2): 299-307, 2014.[PUBMED Abstract]
  16. Hitzler J, Alonzo T, Gerbing R, et al.: High-dose AraC is essential for the treatment of ML-DS independent of postinduction MRD: results of the COG AAML1531 trial. Blood 138 (23): 2337-2346, 2021.[PUBMED Abstract]
  17. Taga T, Tanaka S, Hasegawa D, et al.: Post-induction MRD by FCM and GATA1-PCR are significant prognostic factors for myeloid leukemia of Down syndrome. Leukemia 35 (9): 2508-2516, 2021.[PUBMED Abstract]
  18. Ravindranath Y, Abella E, Krischer JP, et al.: Acute myeloid leukemia (AML) in Down's syndrome is highly responsive to chemotherapy: experience on Pediatric Oncology Group AML Study 8498. Blood 80 (9): 2210-4, 1992.[PUBMED Abstract]
  19. Taga T, Shimomura Y, Horikoshi Y, et al.: Continuous and high-dose cytarabine combined chemotherapy in children with down syndrome and acute myeloid leukemia: Report from the Japanese children's cancer and leukemia study group (JCCLSG) AML 9805 down study. Pediatr Blood Cancer 57 (1): 36-40, 2011.[PUBMED Abstract]
  20. Gamis AS, Alonzo TA, Gerbing RB, et al.: Natural history of transient myeloproliferative disorder clinically diagnosed in Down syndrome neonates: a report from the Children's Oncology Group Study A2971. Blood 118 (26): 6752-9; quiz 6996, 2011.[PUBMED Abstract]
  21. Taga T, Saito AM, Kudo K, et al.: Clinical characteristics and outcome of refractory/relapsed myeloid leukemia in children with Down syndrome. Blood 120 (9): 1810-5, 2012.[PUBMED Abstract]
  22. Hitzler JK, He W, Doyle J, et al.: Outcome of transplantation for acute myelogenous leukemia in children with Down syndrome. Biol Blood Marrow Transplant 19 (6): 893-7, 2013.[PUBMED Abstract]
  23. Muramatsu H, Sakaguchi H, Taga T, et al.: Reduced intensity conditioning in allogeneic stem cell transplantation for AML with Down syndrome. Pediatr Blood Cancer 61 (5): 925-7, 2014.[PUBMED Abstract]
  24. Raghuram N, Hasegawa D, Nakashima K, et al.: Survival outcomes of children with relapsed or refractory myeloid leukemia associated with Down syndrome. Blood Adv 7 (21): 6532-6539, 2023.[PUBMED Abstract]
本要約の最新更新（2024/06/14）

PDQがん情報要約は、定期的にレビューされ、新たな情報が得られ次第更新される。このセクションでは、上記の日付で本要約に加えられた最新の変更内容を記載する。

ダウン症候群の骨髄性白血病（MLDS）

本文に以下の記載が追加された：初発MLDSの小児患者を対象としたChildren's Oncology Group のAAML1531試験では、標準リスクのMLDS患者でシタラビンの大量投与を省略する試みが不成功に終わった。中間解析では、シタラビンの大量投与を受けなかった患者の2年イベントフリー生存（EFS）率が85.6％となり、AAML0431試験での2年EFS率93.5％と比べて低かった。

本文に次の記述が追加された：4つの解析で、再発または難治性MLDSの小児患者が特異的に検討された（参考文献24としてRaghuram et al.を引用）。

本文に、MLDSの小児患者を後ろ向きに評価し、その治療成績と再発後または難治性判定後の生存に関する予後因子を特定した大規模研究の結果に関する記述が追加された。

本要約の作成および更新作業はPDQ Pediatric Treatment Editorial Boardが行っており、同委員会は編集面においてNCIから独立している。本要約は独自の文献レビューの結果を反映するものであり、NCIまたはNIHの方針声明を示すものではない。PDQ要約の更新におけるPDQ編集委員会の要約方針および役割に関する詳しい情報については、本PDQ要約についておよびPDQ® Cancer Information for Health Professionalsのページを参照のこと。

本PDQ要約について

本要約の目的

医療専門家向けの本PDQがん情報要約では、小児ダウン症候群関連骨髄増殖症の治療について、専門家の査読を経た、証拠に基づく情報を包括的に提供している。本要約は、患者を治療する臨床家に情報を与え支援するための情報資源として作成されている。医療上の意思決定のための正式なガイドラインや推奨事項を提供するものではない。

査読者および更新情報

本要約は編集作業において米国国立がん研究所（NCI）とは独立したPDQ Pediatric Treatment Editorial Boardにより定期的にレビューされ、随時更新される。本要約は独自の文献レビューの結果を反映するものであり、NCIまたは米国国立衛生研究所（NIH）の方針声明を示すものではない。

委員会のメンバーは毎月、直近で発表された記事をレビューし、個々の記事について以下を行うべきかどうかを判断する：

要約の変更は、発表された記事の証拠の強さを委員会のメンバーが評価し、記事を本要約にどのように組み入れるべきかを決定するコンセンサス過程を経て行われる。

本要約の内容についてコメントまたは質問がある場合は、NCIウェブサイトのEmail UsからCancer.govに連絡されたい。要約に関する質問またはコメントについて委員会のメンバー個人に連絡することを禁じる。委員会のメンバーは個別の問い合わせには対応しない。

証拠レベル

本要約で引用されている参考文献の一部には証拠レベルの指定が明記されている。それらの指定は、読者が特定の介入またはアプローチの利用を支持している証拠の強さを評価する上で参考になることを意図したものである。PDQ Pediatric Treatment Editorial Boardは、証拠レベルの指定を策定するにあたり公式順位分類を使用している。

本要約の使用許可

PDQは登録商標である。PDQ文書の内容は本文として自由に使用できるが、完全な形で記し定期的に更新しなければ、NCI PDQがん情報要約として特定することはできない。ただし、著者は“NCI’s PDQ cancer information summary about breast cancer prevention states the risks succinctly: 【本要約からの抜粋】.”のような一文を記載することができる。

本PDQ要約の好ましい引用は以下の通りである：

PDQ® Pediatric Treatment Editorial Board. PDQ Childhood Myeloid Proliferations Associated With Down Syndrome Treatment. Bethesda, MD: National Cancer Institute.Updated <MM/DD/YYYY>. Available at: https://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/child-aml-treatment-pdq/myeloid-proliferations-down-syndrome-treatment-pdq. Accessed <MM/DD/YYYY>.

本要約内の画像は、PDQ要約内での使用に限って著者、イラストレーター、および/または出版社の許可を得て使用されている。PDQ情報以外での画像の使用許可は、所有者から得る必要があり、米国国立がん研究所（National Cancer Institute）が付与できるものではない。本要約内のイラストの使用に関する情報は、多くの他のがん関連画像とともにVisuals Online（2,000以上の科学画像を収蔵）で入手できる。

免責条項

入手可能な証拠の強さに基づき、治療選択肢は「標準」または「臨床評価段階にある」のいずれかで記載される。これらの分類は、保険払い戻しの決定基準として使用されるべきものではない。保険の適用範囲に関する詳しい情報については、Cancer.govのManaging Cancer Careページで入手できる。

お問い合わせ

Cancer.govウェブサイトについての問い合わせまたはヘルプの利用に関する詳しい情報は、Contact Us for Helpページに掲載されている。質問はウェブサイトのEmail UsからもCancer.govに送信可能である。