ご利用について
このPDQがん情報要約では、小児中枢神経系非定型奇形腫様およびラブドイド腫瘍の治療に関する最新の情報を記載しています。患者さんとそのご家族および介護者に情報を提供し、支援することを目的としています。医療に関する決定を行うための正式なガイドラインや推奨を示すものではありません。
PDQがん情報要約は、編集委員会が作成し、最新の情報に基づいて更新しています。編集委員会はがんの治療やがんに関する他の専門知識を有する専門家によって構成されています。要約は定期的に見直され、新しい情報があれば更新されます。各要約の日付（"原文更新日"）は、直近の更新日を表しています。患者さん向けの本要約に記載された情報は、専門家向けバージョンより抜粋したものです。専門家向けバージョンは、PDQ Pediatric Treatment Editorial Boardが定期的に見直しを行い、必要に応じて更新しています。
CONTENTS
- 小児中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍についての一般的な情報
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中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍（AT/RT）は、脳の組織の中に発生するがんの一種です。
中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍（AT/RT）は、脳や脊髄から発生する非常にまれで増殖の速いがんです。通常は3歳未満の小児に発生しますが、より年長の小児や成人に発生することもあります。
この腫瘍の約半数は小脳または脳幹に発生します。小脳とは脳の一部で、ここでは運動や平衡感覚、姿勢などの制御が行われています。脳幹は呼吸や心拍数を調整するとともに、見る、聞く、歩く、話す、食べるなどの動作に使用される神経と筋肉を制御している部分です。AT/RTは脳と脊髄の他の部位に発生することもあります。
脳の解剖図。テント上領域（脳の上部）には、大脳、側脳室、第三脳室（青色は髄液）、脈絡叢、松果体、視床下部、下垂体、視神経が含まれます。後頭蓋窩/テント下領域（脳の下部後方）には、小脳、視蓋、第四脳室、脳幹（中脳、脳橋、髄質）が含まれます。頭蓋と髄膜で脳と脊髄を保護しています。 特定の遺伝学的変化によってAT/RTの発生リスクが高まることがあります。
リスク因子とは、疾患が発生する可能性を増大させるあらゆる要因のことです。リスク因子をもっている全ての小児がAT/RTを発症するわけではありません。また、リスク因子が認められない小児が発症することもあります。
AT/RTでは、SMARCB1またはSMARCA4という腫瘍抑制遺伝子の変化が関係している場合があります。腫瘍抑制遺伝子は、細胞の増殖やそのタイミングの制御に関与する蛋白を作り出します。そのため、SMARCB1またはSMARCA4のような腫瘍抑制遺伝子のDNAに変化が起きると、がんの発生につながることがあります。
SMARCB1またはSMARCA4遺伝子の変化は、遺伝する（親から子へと受け継がれる）ことがあります。こうした遺伝子の変化が遺伝した場合は、体の2カ所（例えば、脳と腎臓）で同時に腫瘍が発生することがあります。AT/RTの小児には、遺伝カウンセリング（遺伝性疾患や遺伝子検査の必要性に関する専門家との面談）が推奨される場合もあります。
お子さんにリスクがあるかもしれないと思われる場合は、担当の医師に相談してください。
AT/RTの症状は、どの患者さんでも同じというわけではありません。
現れる症状は以下の要因によって変わります：
AT/RTは増殖の速い腫瘍ですので、症状が急速に出現して、数日ないし数週間のうちに悪化していく場合もあります。以下の症状がみられる場合は、お子さんの担当医に相談するべきです：
これらの症状は、AT/RT以外の病態によって引き起こされることもあります。状況を把握する唯一の方法は、担当医の診察を受けることです。
中枢神経系AT/RTは、脳と脊髄を調べる検査で発見されます。
小児にAT/RTを示唆する症状がみられる場合、それらの原因ががんなのか、それとも別の問題なのかを医師が確認する必要があります。医師は症状がいつから始まり、どのくらいの頻度で起きているかを質問します。医師はまた、保護者に小児の病歴と家族歴をたずね、神経学的検査を含む身体診察を行います。それらの結果に応じて、ほかの検査を勧めることもあります。それらの検査の結果は、AT/RTと診断された場合に保護者と担当医で治療計画を立てるのに役立ちます。
AT/RTの診断に用いられる検査には以下のようなものがあります：
AT/RTの診断は生検によって行われ、場合によっては同じ手術でそのまま腫瘍の摘出が行われます。
脳腫瘍が存在するかもしれないと医師が判断した場合には、組織のサンプルを採取するために生検が行われることがあります。脳腫瘍では、頭蓋骨の一部を切除するか頭蓋骨に小さな穴をあけて、針または手術器具を用いて組織のサンプルを採取することにより、生検を行うことができます。針を使用する場合は、コンピュータによる誘導に沿って組織のサンプルを採取することもあります。その組織を病理医が顕微鏡で観察して、がん細胞の有無を調べます。ここでがん細胞が発見された場合は、そのまま手術を継続して、安全を確保できる範囲で可能な限り腫瘍を切除します。病理医がそのがん細胞を観察して、脳腫瘍の種類を確かめます。AT/RTでは、腫瘍が脳の中でも難しい位置に発生する場合が多いため、また、診断の時点ですでに拡がっている場合もあるため、腫瘍を完全に取りきることはしばしば困難です。通常は、切り取っていた頭蓋骨の一部を手術後に元の位置に戻します。
開頭術。頭蓋骨に開口部を設け、頭蓋骨の一部を切除することで、脳の一部を露出させます。 切除された組織のサンプルに対して以下の検査が行われることがあります：
特定の要因が予後（回復の見込み）や治療選択肢に影響を及ぼします。
子どもがAT/RTと診断されると、多くの保護者は、そのがんの深刻度や生存の可能性を知りたくなるでしょう。疾患がどのような経過をたどるかの見通しを予後といいます。
予後は以下の要因に左右されます：
治療に対する反応には個人差があり、大きな差がみられる場合もあります。保護者が子どもの予後について知りたい場合は、担当のがん治療チームと話をするのが最善です。
- 小児中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の病期
- 治療選択肢の概要
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小児の中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍（AT/RT）に対する治療法には様々なものがあります。
小児のAT/RTに対する治療法には様々なものがあります。保護者と担当のがん治療チームが協力して、治療法を決定します。がんの位置、年齢、全体的な健康状態など、数多くの要因が検討されます。
小児の治療計画では、腫瘍についての情報、治療の目標、治療選択肢、起こりうる副作用などが検討対象に含まれます。治療に先立って担当の治療チームと今後の見通しについて話し合うことが助けになります。実際の進め方については、NCIの小児がんの子どもたち：親のための手引き（英語）をご覧ください。
非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の小児の治療では、小児がんの治療に精通した医療提供者で構成されるチームによって治療計画が作成されるべきです。
AT/RTの治療は、小児がんの治療を専門とする小児腫瘍医が監督します。小児腫瘍医は、中枢神経系腫瘍の小児の治療に精通しつつ、同時に他の医療分野も専門とする他の医療従事者と協力しながら治療に取り組んでいきます。ほかにも以下の専門家が関与することがあります：
小児脳腫瘍では、診断前から出現していた症状が月単位や年単位で続く場合もあります。
腫瘍により引き起こされる症状が、診断の前からみられることがあります。それらの徴候や症状が月単位や年単位で続くこともあります。治療が終わっても腫瘍による症状がなくならない場合は、担当医とよく話をすることが重要です。
以下の治療法が用いられることがあります：
手術
中枢神経系AT/RTでは、治療のために手術が行われます。この腫瘍の診断方法について参照してください。
手術時に視認できるがんを全て切除した場合も、残っているがん細胞を全て死滅させることを目的として、大半の患者さんで化学療法が行われ、さらに放射線療法も行われることがあります。このようにがんの再発リスクを減らすために手術の後に行われる治療は、術後補助療法と呼ばれます。
化学療法
化学療法は、薬剤を使用してがん細胞の増殖を阻止する治療法です。化学療法では、がん細胞を死滅させるか、がん細胞の分裂を停止させます。化学療法は他の種類の治療と併用されることがあります。
AT/RTに対する化学療法では、薬剤を静脈に注射します。この方法で投与すると、薬剤を血流に入れて、全身の腫瘍細胞に到達させることができます。一部の化学療法薬は高用量で静脈内投与した場合に、血液脳関門を越えて腫瘍に到達することができます。AT/RTに対する化学療法では、薬剤を髄液中に直接注入する方法（髄腔内化学療法）も用いられます。多剤併用化学療法では、複数の抗がん剤を使用します。
髄腔内化学療法。髄液（青色で示されている）で満たされた空洞である脊髄腔の中に抗がん剤が注入されます。これには2種類の方法があります。1つ目はこの図の上の部分に示されているもので、オンマイヤーレザバー（手術中に頭皮の下に設置されるドーム状の容器で、細い管を通して脳内に薬剤を投与することを可能にします）に薬剤を注入する方法です。もう1つは図の下の部分に示されているもので、腰の小さな領域に麻酔を施してから、脊柱の下部から直接髄液内に薬剤を注入する方法です。 小児のAT/RTの治療には、以下の化学療法薬が単独または併用で用いられます：
ここに挙げていない化学療法薬も使用されることがあります。
化学療法の効果、投与方法、よく発生する副作用の詳細については、化学療法によるがん治療（英語）をご覧ください。
放射線療法
放射線療法は、高エネルギーX線などの放射線を利用して、がん細胞の死滅や増殖阻止を図る治療法です。外照射療法は、体外に設置された装置を用いてがんのある領域に放射線を照射する方法です。
幼児、特に3歳未満の小児では、放射線療法が体の成長や脳の発達に悪影響を及ぼす可能性があることから、年長児よりも少ない照射量で放射線療法が行われる場合もあります。
詳細については、がんに対する外照射療法（英語）と放射線療法の副作用（英語）をご覧ください。
造血幹細胞移植
まず、がん細胞を死滅させる目的で大量化学療法を行います。すると、この治療によって、造血幹細胞を含めた正常な細胞が破壊されてしまいます。そこで造血幹細胞移植を行って、造血幹細胞を補充します。まず患者さんの血液または骨髄から造血幹細胞（成熟前の血液細胞）を取り出し、それを凍結保存しておきます。化学療法の終了後に、保存していた造血幹細胞を解凍し、それを点滴で患者さんの体内に戻します。すると、体内に戻された幹細胞が増殖して成長することで、血液の機能が回復します。
臨床試験
患者さんによっては、臨床試験への参加が選択肢の1つになる場合もあります。小児がんを対象とする臨床試験にはいくつかの種類があります。例えば、治療の臨床試験では、新しい治療法や既存の治療法の新しい利用方法が検証されます。支持療法や緩和ケアの臨床試験では、生活の質を改善する方法が検討され、特にがんの影響やその治療による副作用がみられる人が対象になります。
非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の患者を対象とした臨床試験については、Treatment Clinical Trials for Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumorで探すことができるほか、臨床試験検索を用いて、参加者を受け入れているNCI支援のがん臨床試験を検索することもできます。この検索では、がんの種類、患者さんの年齢、試験が実施されている場所に基づいて試験を絞り込むことができます。他の組織によって支援されている臨床試験は、ClinicalTrials.govウェブサイトで探すことができます。
探し方や参加方法など、臨床試験の詳細については、患者さんと介護者のための臨床試験情報（英語）をご覧ください。
小児中枢神経系AT/RTの治療は副作用を引き起こすことがあります。
がん治療は副作用を引き起こす可能性があります。起こりうる副作用は、受けている治療の種類、用量、および体の反応によって異なる場合があります。注意すべき副作用とその対処法について、担当の治療チームとよく話をしてください。
がんの治療中に発生する副作用の詳細については、副作用（英語）のページをご覧ください。
がん治療による問題のうち、治療後6カ月以降に始まって月単位または年単位で続くものは、晩期合併症（晩期障害）と呼ばれます。がん治療の晩期合併症（晩期障害）には以下のようなものがあります：
晩期合併症（晩期障害）には治療やコントロールが可能なものもあります。がん治療によってお子さんに生じうる影響について担当医とよく話をすることが重要です。詳細については、小児がん治療の晩期合併症（晩期障害）をご覧ください。
フォローアップケアが必要になることもあります。
治療を進める中で、定期的に検査や診察が行われます。がんの診断のために行われた検査の一部が、治療効果を確認する目的で再び行われることもあります。治療効果を確認するために繰り返し行われる検査もあります。治療の継続、変更、中止などの決定がそれらの検査結果に基づいて判断されることもあります。
治療が終わってからも度々受けることになる検査もあります。それらの検査の結果から、患者さんの状態の変化やがんが再発したかどうかを知ることができます。
お子さんのがんに対処するのに役立つ資料や支援が利用できます。
小児ががんを発症すると、そのご家族全員に対してサポートが必要になります。この困難な時期には、保護者が自分自身のことに気を配ることが重要になります。担当の治療チームやご家族や地域の人々に助けを求めましょう。詳細については、小児がん患者さんのご家族のためにという記事と、小児がんの子どもたち：親のための手引き（英語）という冊子をご覧ください。
- 小児中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の治療
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以下の治療法に関する情報については、治療選択肢の概要のセクションをご覧ください。
新たに診断された中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍（AT/RT）には標準治療がありません。AT/RTは急速に増殖するため、通常は複数の治療法が併用されます。
腫瘍を切除する手術後に、AT/RTに対する以下の治療が併用されます：
NCIの臨床試験検索から、現在患者さんを受け入れているNCI支援のがん臨床試験を探すことができます（なお、このサイトは日本語検索に対応しておりません。）。がんの種類、患者さんの年齢、試験が実施されている場所に基づいて、臨床試験を検索することができます。臨床試験についての一般的な情報もご覧いただけます。
- 再発小児中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の治療
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以下の治療法に関する情報については、治療選択肢の概要のセクションをご覧ください。
再発した中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍（AT/RT）には標準治療がありません。
再発した小児AT/RTに対する治療法には以下のようなものがあります：
NCIの臨床試験検索から、現在患者さんを受け入れているNCI支援のがん臨床試験を探すことができます（なお、このサイトは日本語検索に対応しておりません。）。がんの種類、患者さんの年齢、試験が実施されている場所に基づいて、臨床試験を検索することができます。臨床試験についての一般的な情報もご覧いただけます。
- 小児中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍とその他の小児脳腫瘍についてさらに学ぶために
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小児中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍とその他の小児脳腫瘍に関する詳しい情報については、以下をご覧ください：
小児がんに関するさらなる情報や、がん全般に関するその他の資料については、以下をご覧ください：
- 本PDQ要約について
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PDQについて
PDQ（Physician Data Query：医師データ照会）は、米国国立がん研究所（NCI）が提供する総括的ながん情報データベースです。PDQデータベースには、がんの予防や発見、遺伝学的情報、治療、支持療法、補完代替医療に関する最新かつ公表済みの情報を要約して収載しています。ほとんどの要約について、2つのバージョンが利用可能です。専門家向けの要約には、詳細な情報が専門用語で記載されています。患者さん向けの要約は、理解しやすい平易な表現を用いて書かれています。いずれの場合も、がんに関する正確かつ最新の情報を提供しています。また、ほとんどの要約はスペイン語版も利用可能です。
PDQはNCIが提供する1つのサービスです。NCIは、米国国立衛生研究所（National Institutes of Health：NIH）の一部であり、NIHは連邦政府における生物医学研究の中心機関です。PDQ要約は独立した医学文献のレビューに基づいて作成されたものであり、NCIまたはNIHの方針声明ではありません。
本要約の目的
このPDQがん情報要約では、小児中枢神経系非定型奇形腫様およびラブドイド腫瘍の治療に関する最新の情報を記載しています。患者さんとそのご家族および介護者に情報を提供し、支援することを目的としています。医療に関する決定を行うための正式なガイドラインや推奨を示すものではありません。
査読者および更新情報
PDQがん情報要約は、編集委員会が作成し、最新の情報に基づいて更新しています。編集委員会はがんの治療やがんに関する他の専門知識を有する専門家によって構成されています。要約は定期的に見直され、新しい情報があれば更新されます。各要約の日付（"原文更新日"）は、直近の更新日を表しています。
患者さん向けの本要約に記載された情報は、専門家向けバージョンより抜粋したものです。専門家向けバージョンは、PDQ Pediatric Treatment Editorial Boardが定期的に見直しを行い、必要に応じて更新しています。
臨床試験に関する情報
臨床試験とは、例えば、ある治療法が他の治療法より優れているかどうかなど、科学的疑問への答えを得るために実施される研究のことです。臨床試験は、過去の研究結果やこれまでに実験室で得られた情報に基づき実施されます。各試験では、がんの患者さんを助けるための新しくかつより良い方法を見つけ出すために、具体的な科学的疑問に答えを出していきます。治療臨床試験では、新しい治療法の影響やその効き目に関する情報を収集します。新しい治療法がすでに使用されている治療法よりも優れていることが臨床試験で示された場合、その新しい治療法が「標準」となる可能性があります。患者さんは臨床試験への参加を検討してもよいでしょう。臨床試験の中にはまだ治療を始めていない患者さんのみを対象としているものもあります。
NCIのウェブサイトで臨床試験を検索することができます。より詳細な情報については、NCIのコンタクトセンターであるCancer Information Service（CIS）（+1-800-4-CANCER [+1-800-422-6237]）にお問い合わせください。
本要約の使用許可について
PDQは登録商標です。PDQ文書の内容は本文として自由に使用することができますが、要約全体を示し、かつ定期的に更新を行わなければ、NCIのPDQがん情報要約としては認められません。しかしながら、“NCI's PDQ cancer information summary about breast cancer prevention states the risks in the following way:【ここに本要約からの抜粋を記載する】.”のような一文を書くことは許可されます。
本PDQ要約を引用する最善の方法は以下の通りです：
PDQ® Pediatric Treatment Editorial Board.PDQ Childhood Central Nervous System Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Treatment.Bethesda, MD: National Cancer Institute.Updated <MM/DD/YYYY>.Available at: https://www.cancer.gov/types/brain/patient/child-cns-atrt-treatment-pdq.Accessed <MM/DD/YYYY>.[PMID: 26389341]
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