ご利用について
このPDQがん情報要約では、小児中枢神経系非定型奇形腫様およびラブドイド腫瘍の治療に関する最新の情報を記載しています。患者さんとそのご家族および介護者に情報を提供し、支援することを目的としています。医療に関する決定を行うための正式なガイドラインや推奨を示すものではありません。
PDQがん情報要約は、編集委員会が作成し、最新の情報に基づいて更新しています。編集委員会はがんの治療やがんに関する他の専門知識を有する専門家によって構成されています。要約は定期的に見直され、新しい情報があれば更新されます。各要約の日付（"原文更新日"）は、直近の更新日を表しています。患者さん向けの本要約に記載された情報は、専門家向けバージョンより抜粋したものです。専門家向けバージョンは、PDQ Pediatric Treatment Editorial Boardが定期的に見直しを行い、必要に応じて更新しています。
CONTENTS
- 小児中枢神経系（CNS）非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の一般情報
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中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍は、脳や脊髄の組織の中に悪性（がん）細胞ができる疾患です。
中枢神経系（CNS）非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍（AT/RT）は、脳および脊髄で発生する非常にまれで増殖の速い腫瘍です。通常は3歳未満の小児に発生しますが、より年長の小児や成人に発生することもあります。
この腫瘍の約半数は小脳または脳幹に発生します。小脳とは脳の一部で、ここでは運動や平衡感覚、姿勢などの制御が行われています。脳幹は呼吸や心拍数を調整するとともに、見る、聞く、歩く、話す、食べるなどの動作に使用される神経と筋肉を制御している部分です。AT/RTは脳と脊髄の他の部位に発生することもあります。
脳の解剖図。テント上領域（脳の上部）には、大脳、側脳室、第3脳室（青色は脳脊髄液）、脈絡叢、松果体、視床下部、下垂体、視神経が含まれます。後頭蓋窩/テント下領域（脳の下部後方）には、小脳、視蓋、第4脳室、脳幹（中脳、脳橋、髄質）が含まれます。テントにより、テント上とテント下が区切られています（右図）。頭蓋と髄膜は脳と脊髄を保護しています（左図）。 本要約では、CNS非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の治療法について記載しています。転移性脳腫瘍（最初に脳以外の部位に発生したがん細胞が脳に転移してできた腫瘍）の治療については、本要約では扱われていません。他の種類の原発性の脳腫瘍と脊髄腫瘍に関する情報については、小児脳腫瘍および脊髄腫瘍の治療の概要をご覧ください。
脳腫瘍は小児にも成人にも発生しますが、成人と小児では治療法が異なってくる場合があります。成人の治療法に関する情報については、成人中枢神経系腫瘍の治療に関する要約をご覧ください。
特定の遺伝学的変化によって非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の発生リスクが高まることがあります。
病気になるリスクを増大させるものは、全てリスク因子と呼ばれます。このようなリスク因子がある小児がみな非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍になるわけではありませんし、リスク因子がないのに非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍になる小児もいます。お子さんのリスクについて不安がある場合は、担当の医師にご相談ください。
非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍では、SMARCB1またはSMARCA4という腫瘍抑制遺伝子の変化が関係している場合があります。この種の遺伝子は、細胞の増殖を制御する蛋白を作り出しています。そのため、SMARCB1またはSMARCA4のような腫瘍抑制遺伝子のDNAに変化が起きると、がんの発生につながることがあります。
SMARCB1またはSMARCA4遺伝子の変化は、遺伝する（親から子へと受け継がれる）ことがあります。こうした遺伝子の変化が遺伝した場合は、体の2ヵ所（例えば、脳と腎臓）で同時に腫瘍が発生することがあります。AT/RTの患者さんでは、遺伝カウンセリング（遺伝性疾患や遺伝子検査の必要性の問題に精通した専門家との面談）が推奨される場合もあります。
非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の徴候と症状は、どの患者さんでも同じというわけではありません。
非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍は増殖の速い腫瘍ですので、徴候や症状が急速に出現して、数日ないし数週間のうちに悪化していく場合もあります。徴候や症状はAT/RTが原因の場合もありますが、別の病態が原因となっている場合もあります。お子さんに以下の症状が1つでも認められた場合は、医師の診察を受けてください：
小児非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の診断は生検によって行われ、場合によっては同じ手術でそのまま腫瘍の摘出が行われます。
脳腫瘍が存在するかもしれないと医師が判断した場合には、組織のサンプルを採取するために生検が行われることがあります。脳腫瘍では、頭蓋骨の一部を切除するか、頭蓋骨に小さな穴をあけ、針または手術器具を用いて組織のサンプルを採取することにより、生検を行うことができます。針を使用する場合は、コンピュータの誘導のもとに組織のサンプルを採取することもあります。切除された組織は病理医が顕微鏡で観察して、がん細胞の有無を調べます。ここでがん細胞が発見された場合には、そのまま手術が継続され、安全を確保できる範囲内で可能な限りの腫瘍の摘出が行われます。そして病理医がそのがん細胞を観察して、脳腫瘍の種類を確かめます。AT/RTでは、腫瘍が脳の中でも難しい位置に発生する場合が多いため、また、診断の時点ですでに拡がっている場合もあるため、腫瘍を完全に取りきることはしばしば困難です。頭蓋骨片は通常、手技の後に元の位置に戻されます。
開頭術：頭蓋骨に開口部を設け、頭蓋骨片を切除して脳の一部を露出させる手技。 採取された組織のサンプルに対して、次の検査が行われることがあります：
特定の要因が予後（回復の見込み）や治療法の選択肢に影響を及ぼします。
予後と治療選択肢は、以下の因子に左右されます：
- 小児CNS非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の病期
- 治療選択肢の概要
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中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の患者さんには様々な治療法が存在します。
中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍（AT/RT）の患者さんは様々な治療を受けることができます。AT/RTの治療は多くの場合、臨床試験の中で行われます。治療法の臨床試験とは、既存の治療法を改良したり、がんの患者さんのための新しい治療法について情報を集めたりすることを目的とした調査研究です。
臨床試験は米国各地で行われています。現在進行中の臨床試験に関する情報は、NCIのウェブサイトから入手することができます。がん治療の選択では、患者さんとご家族に医療チームが加わって最適な治療法を決定していくのが理想的な形です。
小児の非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の患者さんには、小児のがん治療を専門とする医療提供者で構成されるチームによって治療計画が立てられるべきです。
この疾患の治療は小児腫瘍医（小児がんの治療を専門とする医師）が統括します。小児腫瘍医は、小児の中枢神経系悪性腫瘍の治療に精通した他の小児科医や特定の医療分野を専門とする医療提供者と協力しながら治療に取り組んでいきます。具体的には以下のような専門医や専門家が挙げられます：
小児脳腫瘍では、診断前から出現し始めた徴候や症状が数ヵ月ないし数年間にわたって続く場合もあります。
腫瘍により引き起こされる徴候や症状は、診断の前にみられることもあります。これらの徴候や症状は数ヵ月あるいは数年も持続する場合があります。治療を行っても腫瘍による徴候や症状が続く場合は、担当の医師とよく相談することが重要です。
CNS非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の治療法として以下の4種類が用いられています：
手術
CNS非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍では、その診断と治療のために手術が行われます。この腫瘍がどのように診断されるかに関する詳しい情報は、本要約の一般的な情報のセクションをご覧ください。
手術の際に確認できる全てのがんを切除した後に、患者さんによっては、残っているがん細胞を全て死滅させる試みとして、化学療法と場合によっては放射線療法が実施される場合があります。このようにがんの再発リスクを低減させるために手術の後に行われる治療は、術後補助療法と呼ばれます。
化学療法
化学療法は、薬を用いてがん細胞を殺傷したりその細胞分裂を妨害したりすることによって、がんの増殖を阻止する治療法です。化学療法が経口投与や静脈内または筋肉内への注射によって行われる場合、投与された薬は血流に入って全身の腫瘍細胞に到達します（全身化学療法）。いくつかの経口化学療法薬は、血液脳関門を越えて腫瘍に到達することができます。一部の化学療法薬は高用量で静脈内投与した場合に、血液脳関門を越えて腫瘍に到達することができます。脳脊髄液に薬剤を直接注入する化学療法は、髄腔内化学療法と呼ばれます。併用化学療法では、複数の抗がん剤を使用します。
小児中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍に対しては、全身化学療法および髄腔内化学療法による治療が行なわれます。
この他にも新しい治療法が臨床試験で検証されています。
本項では、臨床試験で研究されている治療について説明しています。現在研究中の新しい治療法の全てが紹介されているわけではありません。臨床試験に関する情報は、NCIのウェブサイトから入手することができます。
小児中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の治療は副作用を引き起こすことがあります。
がんの治療中に発生する副作用に関する詳しい情報については、副作用（英語）のページをご覧ください。
がんの治療の副作用のうち、治療後に始まり、何ヵ月または何年も続くものは、晩期合併症（晩期障害）と呼ばれます。がん治療の晩期合併症（晩期障害）には以下のようなものがあります：
晩期合併症（晩期障害）には治療や制御することが可能なものもあります。がんの治療によってお子さんに生じうる影響について担当医とよく相談することが重要です。詳しい情報については、小児がん治療の晩期合併症（晩期障害）をご覧ください。
患者さんは臨床試験への参加を検討してもよいでしょう。
患者さんによっては、臨床試験に参加することが治療に関する最良の選択肢となる場合もあります。臨床試験はがんの研究プロセスの一部を構成するものです。臨床試験は、新しいがんの治療法が安全かつ有効であるかどうか、あるいは標準治療よりも優れているかどうかを確かめることを目的に実施されます。
今日のがんの標準治療の多くは以前に行われた臨床試験に基づくものです。臨床試験に参加する患者さんは、標準治療を受けることになる場合もあれば、新しい治療法を初めて受けることになる場合もあります。
患者さんが臨床試験に参加することは、将来のがんの治療法を改善することにもつながります。たとえ臨床試験が効果的な新しい治療法の発見につながらなくても、重要な問題に対する解答が得られる場合も多く、研究を前進させることにつながるのです。
患者さんはがん治療の開始前や開始後にでも臨床試験に参加することができます。
ただし一部には、まだ治療を受けたことのない患者さんだけを対象とする臨床試験もあります。一方、別の治療では状態が改善されなかった患者さんに向けた治療法を検証する試験もあります。がんの再発を阻止したり、がん治療の副作用を軽減したりするための新しい方法を検証する臨床試験もあります。
臨床試験は米国各地で行われています。NCIが支援する臨床試験に関する情報は、NCIの臨床試験検索ウェブページで探すことができます（なお、このサイトは日本語検索に対応しておりません。）。他の組織によって支援されている臨床試験は、ClinicalTrials.govウェブサイトで探すことができます。
- 小児CNS非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の治療
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以下の治療法に関する情報については、治療選択肢の概要のセクションをご覧ください。
新たに診断された中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍には標準治療は存在しません。AT/RTは急速に増殖していくため、通常は複数の治療法を組み合わせた治療が行われます。
腫瘍を切除する手術後に、AT/RTに対する以下の治療が併用されます：
NCIの臨床試験検索から、現在患者さんを受け入れているNCI支援のがん臨床試験を探すことができます（なお、このサイトは日本語検索に対応しておりません。）。がんの種類、患者さんの年齢、試験が実施される場所から、臨床試験を検索できます。臨床試験についての一般的な情報もご覧いただけます。
- 再発小児CNS非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の治療
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以下の治療法に関する情報については、治療選択肢の概要のセクションをご覧ください。
再発した小児中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍には標準治療は存在しません。治療法には以下のようなものがあります：
NCIの臨床試験検索から、現在患者さんを受け入れているNCI支援のがん臨床試験を探すことができます（なお、このサイトは日本語検索に対応しておりません。）。がんの種類、患者さんの年齢、試験が実施される場所から、臨床試験を検索できます。臨床試験についての一般的な情報もご覧いただけます。
- 小児CNS非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍とその他の小児脳腫瘍についてさらに学ぶために
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小児中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍とその他の小児脳腫瘍に関する詳しい情報については、以下をご覧ください：
小児がんに関する情報と一般的ながんに関するその他の資源については、以下をご覧ください：
- 本PDQ要約について
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PDQについて
PDQ（Physician Data Query：医師データ照会）は、米国国立がん研究所が提供する総括的ながん情報データベースです。PDQデータベースには、がんの予防や発見、遺伝学的情報、治療、支持療法、補完代替医療に関する最新かつ公表済みの情報を要約して収載しています。ほとんどの要約について、2つのバージョンが利用可能です。専門家向けの要約には、詳細な情報が専門用語で記載されています。患者さん向けの要約は、理解しやすい平易な表現を用いて書かれています。いずれの場合も、がんに関する正確かつ最新の情報を提供しています。また、ほとんどの要約はスペイン語版も利用可能です。
PDQはNCIが提供する1つのサービスです。NCIは、米国国立衛生研究所（National Institutes of Health：NIH）の一部であり、NIHは連邦政府における生物医学研究の中心機関です。PDQ要約は独立した医学文献のレビューに基づいて作成されたものであり、NCIまたはNIHの方針声明ではありません。
本要約の目的
このPDQがん情報要約では、小児中枢神経系非定型奇形腫様およびラブドイド腫瘍の治療に関する最新の情報を記載しています。患者さんとそのご家族および介護者に情報を提供し、支援することを目的としています。医療に関する決定を行うための正式なガイドラインや推奨を示すものではありません。
査読者および更新情報
PDQがん情報要約は、編集委員会が作成し、最新の情報に基づいて更新しています。編集委員会はがんの治療やがんに関する他の専門知識を有する専門家によって構成されています。要約は定期的に見直され、新しい情報があれば更新されます。各要約の日付（"原文更新日"）は、直近の更新日を表しています。
患者さん向けの本要約に記載された情報は、専門家向けバージョンより抜粋したものです。専門家向けバージョンは、PDQ Pediatric Treatment Editorial Boardが定期的に見直しを行い、必要に応じて更新しています。
臨床試験に関する情報
臨床試験とは、例えば、ある治療法が他の治療法より優れているかどうかなど、科学的疑問への答えを得るために実施される研究のことです。臨床試験は、過去の研究結果やこれまでに実験室で得られた情報に基づき実施されます。各試験では、がんの患者さんを助けるための新しくかつより良い方法を見つけ出すために、具体的な科学的疑問に答えを出していきます。治療臨床試験では、新しい治療法の影響やその効き目に関する情報を収集します。新しい治療法がすでに使用されている治療法よりも優れていることが臨床試験で示された場合、その新しい治療法が「標準」となる可能性があります。患者さんは臨床試験への参加を検討してもよいでしょう。臨床試験の中にはまだ治療を始めていない患者さんのみを対象としているものもあります。
NCIのウェブサイトで臨床試験を検索することができます。より詳細な情報については、NCIのコンタクトセンターであるCancer Information Service（CIS）（+1-800-4-CANCER [+1-800-422-6237]）にお問い合わせください。
本要約の使用許可について
PDQは登録商標です。PDQ文書の内容は本文として自由に使用することができますが、要約全体を示し、かつ定期的に更新を行わなければ、NCIのPDQがん情報要約としては認められません。しかしながら、“NCI's PDQ cancer information summary about breast cancer prevention states the risks in the following way:【ここに本要約からの抜粋を記載する】.”のような一文を書くことは許可されます。
本PDQ要約を引用する最善の方法は以下の通りです：
PDQ® Pediatric Treatment Editorial Board.PDQ Childhood Central Nervous System Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Treatment.Bethesda, MD: National Cancer Institute.Updated <MM/DD/YYYY>.Available at: https://www.cancer.gov/types/brain/patient/child-cns-atrt-treatment-pdq.Accessed <MM/DD/YYYY>.[PMID: 26389341]
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PDQ要約の情報は、保険払い戻しに関する決定を行うために使用されるべきではありません。保険の適用範囲についての詳細な情報は、Cancer.govのManaging Cancer Careページで入手可能です。
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