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医療専門家向け ラブドイド腫瘍素因症候群1型(PDQ®)

    • 原文更新日：2024-04-30
    • 翻訳更新日：2025-03-28

ご利用について

医療専門家向けの本PDQがん情報要約では、ラブドイド腫瘍素因症候群1型の遺伝学、がんリスク、および管理について、専門家の査読を経た、証拠に基づく情報を包括的に提供している。本要約は、患者を治療する臨床家に情報を与え支援するための情報資源として作成されている。医療上の意思決定に関する推奨の正式なガイドラインを提供するものではない。

本要約は編集作業において米国国立がん研究所（NCI）とは独立したPDQ Pediatric Treatment Editorial BoardおよびPDQ Cancer Genetics Editorial Boardにより定期的にレビューされ、随時更新される。本要約は独自の文献レビューの結果を反映するものであり、NCIまたは米国国立衛生研究所（NIH）の方針声明を示すものではない。

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はじめに

ラブドイド腫瘍素因症候群1型（RTPS1）は、染色体22q11にあるSMARCB1遺伝子に生じたヘテロ接合性かつ機能喪失型の病的な生殖細胞系（すなわち遺伝性）変異によって引き起こされる。[ 1 ][ 2 ][ 3 ]RTPS1患者では、中枢神経系ラブドイド腫瘍と非中枢神経系ラブドイド腫瘍（非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍［AT/RT］、腎臓の悪性ラブドイド腫瘍［MRT］、および腎外性ラブドイド腫瘍を含む）の両方の発生リスクが高い。これらの腫瘍は手術、化学療法、場合により放射線療法などの集学的治療を必要とする傾向がある。これらの腫瘍は小児期前半に好発し、しばしば3歳未満で発症する。

参考文献
  1. Sévenet N, Sheridan E, Amram D, et al.: Constitutional mutations of the hSNF5/INI1 gene predispose to a variety of cancers. Am J Hum Genet 65 (5): 1342-8, 1999.[PUBMED Abstract]
  2. Biegel JA, Zhou JY, Rorke LB, et al.: Germ-line and acquired mutations of INI1 in atypical teratoid and rhabdoid tumors. Cancer Res 59 (1): 74-9, 1999.[PUBMED Abstract]
  3. Versteege I, Sévenet N, Lange J, et al.: Truncating mutations of hSNF5/INI1 in aggressive paediatric cancer. Nature 394 (6689): 203-6, 1998.[PUBMED Abstract]
命名法

SMARCB1遺伝子の病的な生殖細胞系多様体を有する個人は、ラブドイド腫瘍素因症候群1型（RTPS1）を有していると表現される。[ 1 ]SMARCA4遺伝子の病的な生殖細胞系多様体を有する個人は、ラブドイド腫瘍素因症候群2型（RTPS2）を有していると表現される。[ 2 ]遺伝性疾患における命名法は進化を続けており、これらの疾患に対する将来の用語体系は、遺伝子と表現型の両方を取り入れて提唱されている二語命名法を反映したものになる可能性がある。[ 3 ]

参考文献
  1. Samples, Phenotypes and Ontologies Team: Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 1. Ontology Lookup Service European Molecular Biology Laboratory-European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI), 2023. Available online. Last accessed October 17, 2023.[PUBMED Abstract]
  2. Samples, Phenotypes and Ontologies Team: Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 2. Ontology Lookup Service European Molecular Biology Laboratory-European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI), 2023. Available online. Last accessed October 17, 2023.[PUBMED Abstract]
  3. Biesecker LG, Adam MP, Alkuraya FS, et al.: A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics. Am J Hum Genet 108 (1): 8-15, 2021.[PUBMED Abstract]
遺伝学的情報

分子遺伝学

SMARCB1遺伝子はSMARCB1蛋白（INI1またはBAF47とも呼ばれる）をコードしており、この蛋白はSWI/SNFクロマチンリモデリング複合体のメンバーで、遺伝子転写の制御を助けている。[ 1 ][ 2 ]ラブドイド腫瘍は、SMARCB1遺伝子の両コピーが不活化された場合、またはSMARCA4遺伝子の両コピーが不活化された場合に発生する。SMARCA4遺伝子の生殖細胞系多様体を有する個人は、ラブドイド腫瘍素因症候群2型と診断される。ラブドイド腫瘍の診断基準には、SMARCB1/INI1の発現（免疫組織化学検査で検出される）を認めないという条件が含まれている。[ 3 ]

ラブドイド腫瘍素因症候群1型（RTPS1）の個人では、腫瘍の発生はKnudsenの2ヒット仮説に従う。1つ目のヒットはSMARCB1の1コピーの不活化によって引き起こされ、典型的には切断型多様体、コピー数変化、または構造的多様体によって生じる。2つ目のヒットは、典型的には染色体欠失またはヘテロ接合性の喪失によって生じる。[ 4 ]ラブドイド腫瘍症例の約25%～35%がSMARCB1遺伝子の生殖細胞系多様体と関連したものであると推定されている。[ 5 ][ 6 ][ 7 ]生後6カ月未満で診断された患者（55%）や多発性腫瘍の患者（78%）など、特定のサブグループで高い発生率が報告されている。[ 8 ][ 9 ]ラブドイド腫瘍と診断されたすべての患者に遺伝学的評価を考慮することが推奨される。[ 10 ]遺伝子全体または一部の欠失、ナンセンス多様体、およびフレームシフト多様体が最もよくみられ、それらはSMARCB1遺伝子のエクソン2～7にあることが多い。[ 5 ][ 6 ][ 11 ]点多様体、重複、およびスプライス部位多様体の発生はよりまれである。[ 5 ][ 11 ][ 12 ]RTPS1を有する患者で環状22番染色体がみられた症例も報告されている。[ 13 ]

遺伝形式

RTPS1は常染色体顕性の形式で遺伝する。浸透度は、SMARCB1の大半の切断型多様体で90%を超えると報告されている。[ 7 ]しかしながら、それらの推定値は少数例の観察と罹患者および家系の確認に基づくものである。大半の症例がde novoとみられ、ラブドイド腫瘍の患者は多くの場合、家系内の最初の罹患者である。[ 6 ][ 14 ][ 15 ]これはラブドイド腫瘍の進行性の強さに起因している可能性がある。しかしながら、ラブドイド腫瘍の罹患者を出さずにSMARCB1遺伝子の生殖細胞系多様体を保有している少数の家系において、不完全浸透と神経鞘腫や髄膜腫などの遅発型腫瘍が報告されている。[ 5 ][ 11 ]RTPS1では親の性腺モザイクが十分に立証されている。したがって、親の血液検体での遺伝子検査が陰性であっても、2人以上の子に病的多様体が遺伝してRTPS1と診断されるリスクを除外することはできない。[ 5 ][ 6 ][ 11 ][ 16 ][ 17 ]出生前検査や性腺モザイクに関連した潜在的な生殖系再発リスクなどについて話し合うために、遺伝カウンセリングが提案されている。[ 5 ][ 6 ]

関連疾患

SMARCB1遺伝子の生殖細胞系変異には、さらに2つの遺伝性疾患、すなわち神経鞘腫症とCoffin-Siris症候群（CSS）との関連も認められる。RTPS1家系で神経鞘腫の症例が報告されている。しかしながら、CSS患者におけるラブドイド腫瘍の報告はない。一般に、CSSと関連するSMARCB1の多様体は、この遺伝子の最初と最後のエクソンに集積したミスセンス多様体である。[ 11 ]神経鞘腫症の患者では、多様体はしばしば非切断型で、SMARCB1の3’末端非翻訳領域（UTR）に発生する。[ 18 ]しかしながら、ラブドイド腫瘍との関連においては、SMARCB1のナンセンス多様体や遺伝子全体/複数エクソンの欠失/重複の方がより頻度が高い。[ 11 ][ 18 ]これらのパターンは一般的な遺伝子型表現型相関を表しているが、最終的なものではなく、重複がみられることもある。しかしながら、複数のエクソンにまたがる欠失はRTPS1患者にだけみられるようである。[ 11 ]これら3つの疾患には遺伝子型表現型相関が認められるが、RTPS1に特異的な遺伝子型表現型相関に関する知見は限られている。

参考文献
  1. Roberts CW, Biegel JA: The role of SMARCB1/INI1 in development of rhabdoid tumor. Cancer Biol Ther 8 (5): 412-6, 2009.[PUBMED Abstract]
  2. Reisman D, Glaros S, Thompson EA: The SWI/SNF complex and cancer. Oncogene 28 (14): 1653-68, 2009.[PUBMED Abstract]
  3. Foulkes WD, Kamihara J, Evans DGR, et al.: Cancer Surveillance in Gorlin Syndrome and Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome. Clin Cancer Res 23 (12): e62-e67, 2017.[PUBMED Abstract]
  4. Biegel JA, Zhou JY, Rorke LB, et al.: Germ-line and acquired mutations of INI1 in atypical teratoid and rhabdoid tumors. Cancer Res 59 (1): 74-9, 1999.[PUBMED Abstract]
  5. Eaton KW, Tooke LS, Wainwright LM, et al.: Spectrum of SMARCB1/INI1 mutations in familial and sporadic rhabdoid tumors. Pediatr Blood Cancer 56 (1): 7-15, 2011.[PUBMED Abstract]
  6. Bourdeaut F, Lequin D, Brugières L, et al.: Frequent hSNF5/INI1 germline mutations in patients with rhabdoid tumor. Clin Cancer Res 17 (1): 31-8, 2011.[PUBMED Abstract]
  7. Frühwald MC, Nemes K, Boztug H, et al.: Current recommendations for clinical surveillance and genetic testing in rhabdoid tumor predisposition: a report from the SIOPE Host Genome Working Group. Fam Cancer 20 (4): 305-316, 2021.[PUBMED Abstract]
  8. Nemes K, Johann PD, Steinbügl M, et al.: Infants and Newborns with Atypical Teratoid Rhabdoid Tumors (ATRT) and Extracranial Malignant Rhabdoid Tumors (eMRT) in the EU-RHAB Registry: A Unique and Challenging Population. Cancers (Basel) 14 (9): , 2022.[PUBMED Abstract]
  9. Pinto EM, Hamideh D, Bahrami A, et al.: Malignant rhabdoid tumors originating within and outside the central nervous system are clinically and molecularly heterogeneous. Acta Neuropathol 136 (2): 315-326, 2018.[PUBMED Abstract]
  10. Druker H, Zelley K, McGee RB, et al.: Genetic Counselor Recommendations for Cancer Predisposition Evaluation and Surveillance in the Pediatric Oncology Patient. Clin Cancer Res 23 (13): e91-e97, 2017.[PUBMED Abstract]
  11. Holsten T, Bens S, Oyen F, et al.: Germline variants in SMARCB1 and other members of the BAF chromatin-remodeling complex across human disease entities: a meta-analysis. Eur J Hum Genet 26 (8): 1083-1093, 2018.[PUBMED Abstract]
  12. Kordes U, Mautner VF, Oyen F, et al.: Evidence for a low-penetrant extended phenotype of rhabdoid tumor predisposition syndrome type 1 from a kindred with gain of SMARCB1 exon 6. Pediatr Blood Cancer 68 (10): e29185, 2021.[PUBMED Abstract]
  13. Byers HM, Adam MP, LaCroix A, et al.: Description of a new oncogenic mechanism for atypical teratoid rhabdoid tumors in patients with ring chromosome 22. Am J Med Genet A 173 (1): 245-249, 2017.[PUBMED Abstract]
  14. Biegel JA, Tan L, Zhang F, et al.: Alterations of the hSNF5/INI1 gene in central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumors and renal and extrarenal rhabdoid tumors. Clin Cancer Res 8 (11): 3461-7, 2002.[PUBMED Abstract]
  15. Nemes K, Clément N, Kachanov D, et al.: The extraordinary challenge of treating patients with congenital rhabdoid tumors-a collaborative European effort. Pediatr Blood Cancer 65 (6): e26999, 2018.[PUBMED Abstract]
  16. Gigante L, Paganini I, Frontali M, et al.: Rhabdoid tumor predisposition syndrome caused by SMARCB1 constitutional deletion: prenatal detection of new case of recurrence in siblings due to gonadal mosaicism. Fam Cancer 15 (1): 123-6, 2016.[PUBMED Abstract]
  17. Bruggers CS, Bleyl SB, Pysher T, et al.: Clinicopathologic comparison of familial versus sporadic atypical teratoid/rhabdoid tumors (AT/RT) of the central nervous system. Pediatr Blood Cancer 56 (7): 1026-31, 2011.[PUBMED Abstract]
  18. Smith MJ, Wallace AJ, Bowers NL, et al.: SMARCB1 mutations in schwannomatosis and genotype correlations with rhabdoid tumors. Cancer Genet 207 (9): 373-8, 2014.[PUBMED Abstract]
がんリスク、スペクトル、および特徴

SMARCB1遺伝子のコピー数（欠失）多様体および切断型多様体は、1つのクラスとして腫瘍素因のリスク増大との関連が認められるが、ある腫瘍（または特定の種類の腫瘍）が発生するかどうかを予測できるSMARCB1の遺伝子型は知られていない。[ 1 ]SMARCB1多様体のキャリア185人を対象としたメタアナリシスにより、最も頻度の高い腫瘍の種類は非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍（AT/RT）で、次いで腎臓および軟部組織のラブドイド腫瘍が多いことが明らかにされた。[ 1 ]多発性腫瘍が一般的であった。そのほかに認められた腫瘍として、髄膜腫、悪性末梢神経鞘腫、軟骨肉腫、類上皮肉腫、平滑筋肉腫、平滑筋腫、筋上皮腫などがあった。腫瘍の解剖学的位置は様々で、特に脳内で顕著であった。[ 2 ]腫瘍の多発は同時性の場合もあれば異時性の場合もある。

ラブドイド腫瘍素因症候群1型（RTPS1）の患者では、典型的には小児期のごく早期（しばしば乳児期）に腫瘍が発生するが、出生前や周産期に検出されることもある。成人にSMARCB1関連腫瘍が発生したまれな症例報告もある。腫瘍の次世代配列決定が普及するにつれて、SMARCB1遺伝子の変化が認められた場合には、基礎にある生殖細胞系の素因の調査が必要になる可能性がある。しかしながら、SMARCB1遺伝子に変異がなくても、基礎にがん素因症候群がある可能性を除外することはできない。[ 3 ]二次原発腫瘍は最初の原発腫瘍の診断から15年後までに発生していることから、この症候群の患者には生涯にわたるサーベイランスが必要であることが示唆される。[ 4 ][ 5 ]

参考文献
  1. Holsten T, Bens S, Oyen F, et al.: Germline variants in SMARCB1 and other members of the BAF chromatin-remodeling complex across human disease entities: a meta-analysis. Eur J Hum Genet 26 (8): 1083-1093, 2018.[PUBMED Abstract]
  2. Nemes K, Johann PD, Steinbügl M, et al.: Infants and Newborns with Atypical Teratoid Rhabdoid Tumors (ATRT) and Extracranial Malignant Rhabdoid Tumors (eMRT) in the EU-RHAB Registry: A Unique and Challenging Population. Cancers (Basel) 14 (9): , 2022.[PUBMED Abstract]
  3. Frühwald MC, Nemes K, Boztug H, et al.: Current recommendations for clinical surveillance and genetic testing in rhabdoid tumor predisposition: a report from the SIOPE Host Genome Working Group. Fam Cancer 20 (4): 305-316, 2021.[PUBMED Abstract]
  4. Bruggers CS, Linscott L, Lee JC, et al.: Molecular characterization of metachronous atypical teratoid rhabdoid tumors occurring in a young man 15 years apart. Pediatr Blood Cancer 70 (1): e29836, 2023.[PUBMED Abstract]
  5. Bhatt MD, Al-Karmi S, Druker H, et al.: Second rhabdoid tumor 8 years after treatment of atypical teratoid/rhabdoid tumor in a child with germline SMARCB1 mutation. Pediatr Blood Cancer 66 (3): e27546, 2019.[PUBMED Abstract]
管理

遺伝カウンセリング

がん遺伝学分野の専門家らは、非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍（AT/RT）、悪性ラブドイド腫瘍（MRT）、またはその他のSMARCB1関連腫瘍と診断された小児に対し、遺伝カウンセリングまたは遺伝学的評価への紹介を推奨している。これらの推奨は、American Association for Cancer Research（AACR）のChildhood Cancer Pretiability WorkshopおよびEuropean Society for Paediatric Oncology（SIOPE）のHost Genome Working Groupのガイドラインに基づいている。[ 1 ][ 2 ]AT/RTまたはMRTの小児が評価を完了する前に死亡した場合は、親および同胞にカウンセリングを行ってもよい。

ラブドイド腫瘍の素因と妊孕性の温存

AT/RTおよびMRTに対する治療は、男女ともに患児の妊孕性を低下させる可能性がある。[ 3 ][ 4 ]したがって、医療チームはこれらの患者に妊孕性温存治療を勧めてもよい。妊孕性温存治療を受けるAT/RTおよびMRTの患児の親には、SMARCB1遺伝子の生殖細胞系切断型多様体が認められる場合、温存された生殖細胞に由来する子の50%がSMARCB1の病的多様体を受け継ぎ、ラブドイド腫瘍の発生リスクをもつことになるという事実を伝えるべきである。RTPS1を有する個人には出産前の遺伝カウンセリングが勧められる。

治療成績と治療方針の変更

AT/RTまたは頭蓋外ラブドイド腫瘍の患者では、SMARCB1遺伝子の生殖細胞系多様体に治療成績不良との関連が認められる。転移のリスクにも生殖細胞系多様体が関連している可能性がある。[ 5 ][ 6 ]強力な治療を行っても、ラブドイド腫瘍素因症候群1型（RTPS1）で長期生存が得られる小児は全体の半数を下回る。AT/RTまたはMRT患者の治療方針を生殖細胞系多様体に基づくRTPS1の診断を理由に変更するべきかどうかについてはデータがない。

AT/RTの治療に関する情報については、小児中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の治療を参照のこと。MRTの治療に関する情報については、「ウィルムス腫瘍およびその他の小児腎腫瘍の治療」の腎ラブドイド腫瘍のセクションと「小児軟部肉腫の治療」のラブドイド腫瘍NOS（腎外性）のセクションを参照のこと。

サーベイランス

2017年に、RTPS1患者に対するがんサーベイランスに関する初の勧告が小児がん遺伝学の専門家グループによって策定された。[ 7 ]生殖細胞系にSMARCB1の切断型多様体を有する小児は幼児期にAT/RTを発症するリスクが高いことから、スクリーニングとして5歳になるまでの3カ月毎の脳MRIなどが推奨され、5歳時点でサーベイランスは終了する。腎臓のMRTにはリスクがあることから、腹部超音波検査を生後3カ月毎に施行することが推奨され、サーベイランス中止の年齢上限はない。5歳になるまでは全身MRIも考慮してよい。生殖細胞系にSMARCB1遺伝子の病的なミスセンス多様体を有する小児では、腫瘍の発生リスクが非常に低いため、スクリーニングは推奨されない。

2021年には、SIOPEのHost Genome Working Groupから、RTPS1患者における臨床サーベイランスおよび遺伝子検査のガイドラインが公表された。[ 2 ]そのガイドラインでは、年齢に基づくサーベイランスのアプローチが推奨されている。中枢神経系および腹部の画像検査を、生後6カ月未満の患者では1～3カ月毎に、生後7～18カ月の患者では2～3カ月毎に、生後19カ月から5歳までの患者では3カ月毎に施行する。5歳以上の患者には年1回の全身MRIが推奨される。

生存者のサーベイランス

腫瘍がありSMARCB1の切断型多様体を有している小児には、さらなる原発腫瘍の発生を検出するためにサーベイランスを継続すべきである。AT/RTの生存者には、MRTに対するスクリーニングを目的とする腹部超音波検査が引き続き必要である。逆に、腎臓のMRTを有する小児では、生殖細胞系にSMARCB1遺伝子の切断型多様体がある場合、5歳になるまでAT/RTに対する中枢神経系サーベイランスを継続する。[ 2 ]

証拠レベル：5

参考文献
  1. Druker H, Zelley K, McGee RB, et al.: Genetic Counselor Recommendations for Cancer Predisposition Evaluation and Surveillance in the Pediatric Oncology Patient. Clin Cancer Res 23 (13): e91-e97, 2017.[PUBMED Abstract]
  2. Frühwald MC, Nemes K, Boztug H, et al.: Current recommendations for clinical surveillance and genetic testing in rhabdoid tumor predisposition: a report from the SIOPE Host Genome Working Group. Fam Cancer 20 (4): 305-316, 2021.[PUBMED Abstract]
  3. Mulder RL, Font-Gonzalez A, Green DM, et al.: Fertility preservation for male patients with childhood, adolescent, and young adult cancer: recommendations from the PanCareLIFE Consortium and the International Late Effects of Childhood Cancer Guideline Harmonization Group. Lancet Oncol 22 (2): e57-e67, 2021.[PUBMED Abstract]
  4. Mulder RL, Font-Gonzalez A, Hudson MM, et al.: Fertility preservation for female patients with childhood, adolescent, and young adult cancer: recommendations from the PanCareLIFE Consortium and the International Late Effects of Childhood Cancer Guideline Harmonization Group. Lancet Oncol 22 (2): e45-e56, 2021.[PUBMED Abstract]
  5. Reddy AT, Strother DR, Judkins AR, et al.: Efficacy of High-Dose Chemotherapy and Three-Dimensional Conformal Radiation for Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor: A Report From the Children's Oncology Group Trial ACNS0333. J Clin Oncol 38 (11): 1175-1185, 2020.[PUBMED Abstract]
  6. Nemes K, Bens S, Kachanov D, et al.: Clinical and genetic risk factors define two risk groups of extracranial malignant rhabdoid tumours (eMRT/RTK). Eur J Cancer 142: 112-122, 2021.[PUBMED Abstract]
  7. Foulkes WD, Kamihara J, Evans DGR, et al.: Cancer Surveillance in Gorlin Syndrome and Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome. Clin Cancer Res 23 (12): e62-e67, 2017.[PUBMED Abstract]
本要約の最終更新（2024/04/30）

PDQがん情報要約は、定期的にレビューされ、新たな情報が得られ次第更新される。このセクションでは、上記の日付で本要約に加えられた最新の変更内容を記載する。

本要約には編集上の変更が加えられた。

本要約の作成および更新作業はPDQ Cancer Genetics Editorial BoardとPDQ Pediatric Treatment Editorial Boardが行っており、これらの委員会は編集面においてNCIから独立している。本要約は独自の文献レビューの結果を反映するものであり、NCIまたはNIHの方針声明を示すものではない。PDQ要約の更新におけるPDQ編集委員会の要約方針および役割に関する詳しい情報については、本PDQ要約についておよびPDQ® Cancer Information for Health Professionalsのページを参照のこと。

本PDQ要約について

本要約の目的

医療専門家向けの本PDQがん情報要約では、ラブドイド腫瘍素因症候群1型の遺伝学、がんリスク、および管理について、専門家の査読を経た、証拠に基づく情報を包括的に提供している。本要約は、患者を治療する臨床家に情報を与え支援するための情報資源として作成されている。医療上の意思決定のための正式なガイドラインや推奨事項を提供するものではない。

査読者および更新情報

本要約は編集作業において米国国立がん研究所（NCI）とは独立したPDQ Cancer Genetics Editorial BoardおよびPDQ Pediatric Treatment Editorial Boardにより定期的にレビューされ、随時更新される。本要約は独自の文献レビューの結果を反映するものであり、NCIまたは米国国立衛生研究所（NIH）の方針声明を示すものではない。

委員会のメンバーは毎月、直近で発表された記事をレビューし、個々の記事について以下を行うべきかどうかを判断する：

要約の変更は、発表された記事の証拠の強さを委員会のメンバーが評価し、記事を本要約にどのように組み入れるべきかを決定するコンセンサス過程を経て行われる。

本要約の内容についてコメントまたは質問がある場合は、NCIウェブサイトのEmail UsからCancer.govに連絡されたい。要約に関する質問またはコメントについて委員会のメンバー個人に連絡することを禁じる。委員会のメンバーは個別の問い合わせには対応しない。

証拠レベル

本要約で引用されている参考文献の一部には証拠レベルの指定が明記されている。それらの指定は、読者が特定の介入またはアプローチの利用を支持している証拠の強さを評価する上で参考になることを意図したものである。PDQ Cancer Genetics Editorial BoardとPDQ Pediatric Treatment Editorial Boardは、証拠レベルの指定を策定するにあたり公式順位分類を使用している。

本要約の使用許可

PDQは登録商標である。PDQ文書の内容は本文として自由に使用できるが、完全な形で記し定期的に更新しなければ、NCI PDQがん情報要約として特定することはできない。ただし、著者は“NCI’s PDQ cancer information summary about breast cancer prevention states the risks succinctly: 【本要約からの抜粋】.”のような一文を記載することができる。

本PDQ要約の好ましい引用は以下の通りである：

PDQ® Cancer Genetics Editorial Board and PDQ® Pediatric Treatment Editorial Board. PDQ Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome Type 1. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Updated <MM/DD/YYYY>. Available at: https://www.cancer.gov/publications/pdq/information-summaries/genetics/rtps1-hp-pdq. Accessed <MM/DD/YYYY>. [PMID: 38630976]

本要約内の画像は、PDQ要約内での使用に限って著者、イラストレーター、および/または出版社の許可を得て使用されている。PDQ情報以外での画像の使用許可は、所有者から得る必要があり、米国国立がん研究所（National Cancer Institute）が付与できるものではない。本要約内のイラストの使用に関する情報は、多くの他のがん関連画像とともにVisuals Online（2,000以上の科学画像を収蔵）で入手できる。

免責条項

入手可能な証拠の強さに基づき、治療選択肢は「標準」または「臨床評価段階にある」のいずれかで記載される。これらの分類は、保険払い戻しの決定基準として使用されるべきものではない。保険の適用範囲に関する詳しい情報については、Cancer.govのManaging Cancer Careページで入手できる。

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