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最新の研究成果に基づいて定期的に更新している、
科学的根拠に基づくがん情報の要約です。

小児大腸がんの治療(PDQ®)

  • 原文更新日 : 2019-10-22
    翻訳更新日 : 2019-12-25


医療専門家向けの本PDQがん情報要約では、小児大腸がんの治療について、包括的な、専門家の査読を経た、そして証拠に基づいた情報を提供する。本要約は、がん患者を治療する臨床家に情報を与え支援するための情報資源として作成されている。これは医療における意思決定のための公式なガイドラインまたは推奨事項を提供しているわけではない。


本要約は編集作業において米国国立がん研究所(NCI)とは独立したPDQ Pediatric Treatment Editorial Boardにより定期的に見直され、随時更新される。本要約は独自の文献レビューを反映しており、NCIまたは米国国立衛生研究所(NIH)の方針声明を示すものではない。

発生率

小児年齢群での大腸がんはまれである。 [1] 米国における20歳未満の個人では、年間100万人当たり1人に大腸がんが認められている;米国の小児で診断されるのは毎年100例未満である。 [2] 1973年から2006年までに、Surveillance, Epidemiology, and End Results(SEER)データベースで、19歳未満の患者174人の大腸がん症例が記録された。 [3] 15~29歳の患者で、大腸がんは、すべての悪性腫瘍の約2%を占めている。 [4]


参考文献
  1. da Costa Vieira RA, Tramonte MS, Lopes LF: Colorectal carcinoma in the first decade of life: a systematic review. Int J Colorectal Dis 30 (8): 1001-6, 2015.[PUBMED Abstract]

  2. Saab R, Furman WL: Epidemiology and management options for colorectal cancer in children. Paediatr Drugs 10 (3): 177-92, 2008.[PUBMED Abstract]

  3. Ferrari A, Casanova M, Massimino M, et al.: Peculiar features and tailored management of adult cancers occurring in pediatric age. Expert Rev Anticancer Ther 10 (11): 1837-51, 2010.[PUBMED Abstract]

  4. Bleyer A, O'Leary M, Barr R, et al., eds.: Cancer Epidemiology in Older Adolescents and Young Adults 15 to 29 Years of Age, Including SEER Incidence and Survival: 1975-2000. Bethesda, Md: National Cancer Institute, 2006. NIH Pub. No. 06-5767. Also available online. Last accessed August 16, 2019.[PUBMED Abstract]

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臨床像

大腸腫瘍は大腸のいずれの部位にも起こりうる。大規模なシリーズおよびレビューで、上行結腸および下行結腸はそれぞれ症例の約30%でみられ、直腸腫瘍は症例の約25%で発生していることが示唆されている。 [1] [2] [3]

下行結腸腫瘍の患児でみられる徴候および症状には以下のものがある:


  • 腹痛(最も多い)。

  • 直腸出血。

  • 排便習慣の変化。

  • 体重減少。

  • 吐き気と嘔吐。

診断までの症状の持続期間中央値は、あるシリーズでは約3ヵ月であった。 [4] [5]

排便習慣の変化は、直腸または下部結腸の腫瘍に関連している可能性がある。

右側結腸の腫瘍が引き起こす症状は比較的軽度な場合があるが、しばしば以下を伴う:


  • 腹部腫瘤。

  • 体重減少。

  • 食欲不振。

  • 血便。

  • 鉄欠乏性貧血。

大腸の完全閉塞をもたらす腫瘍はいずれも、腸に穿孔が生じ、腹腔内に腫瘍細胞が拡がる原因となる。


参考文献
  1. Kaplan MA, Isikdogan A, Gumus M, et al.: Childhood, adolescents, and young adults (≤25 y) colorectal cancer: study of Anatolian Society of Medical Oncology. J Pediatr Hematol Oncol 35 (2): 83-9, 2013.[PUBMED Abstract]

  2. Kim G, Baik SH, Lee KY, et al.: Colon carcinoma in childhood: review of the literature with four case reports. Int J Colorectal Dis 28 (2): 157-64, 2013.[PUBMED Abstract]

  3. Sultan I, Rodriguez-Galindo C, El-Taani H, et al.: Distinct features of colorectal cancer in children and adolescents: a population-based study of 159 cases. Cancer 116 (3): 758-65, 2010.[PUBMED Abstract]

  4. Hill DA, Furman WL, Billups CA, et al.: Colorectal carcinoma in childhood and adolescence: a clinicopathologic review. J Clin Oncol 25 (36): 5808-14, 2007.[PUBMED Abstract]

  5. Saab R, Furman WL: Epidemiology and management options for colorectal cancer in children. Paediatr Drugs 10 (3): 177-92, 2008.[PUBMED Abstract]

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診断的評価

診断検査には以下のものがある: [1] [2]


  • 便潜血検査。

  • 肝機能および腎機能検査。

  • がん胎児性抗原(CEA)の測定。

  • 大腸ポリープを発見するための大腸内視鏡検査による直接的検査を含む種々の医療用画像検査。他の従来型放射線学的検査としては、バリウム注腸またはビデオカプセル内視鏡検査後に胸部コンピュータ断層撮影および骨スキャンを実施する方法がある。 [3]


参考文献
  1. Pratt CB, Rao BN, Merchant TE, et al.: Treatment of colorectal carcinoma in adolescents and young adults with surgery, 5-fluorouracil/leucovorin/interferon-alpha 2a and radiation therapy. Med Pediatr Oncol 32 (6): 459-60, 1999.[PUBMED Abstract]

  2. Kauffman WM, Jenkins JJ, Helton K, et al.: Imaging features of ovarian metastases from colonic adenocarcinoma in adolescents. Pediatr Radiol 25 (4): 286-8, 1995.[PUBMED Abstract]

  3. Postgate A, Hyer W, Phillips R, et al.: Feasibility of video capsule endoscopy in the management of children with Peutz-Jeghers syndrome: a blinded comparison with barium enterography for the detection of small bowel polyps. J Pediatr Gastroenterol Nutr 49 (4): 417-23, 2009.[PUBMED Abstract]

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組織学と分子的特徴

小児および青年期の年齢群では粘液性腺がんの発生率が高く(40~50%)、病変の多くが印環細胞型であるが [1] [2] [3] [4] [5] 、成人の病変でこの組織像を呈するのは約15%に過ぎない。こうした組織型を呈する若年者の腫瘍では、化学療法に対する反応性が比較的低いことがある。粘液性の組織像を有する青年および若年成人の集団では、印環細胞、マイクロサテライト不安定性、およびミスマッチ修復遺伝子の変異の発生率が高い。 [5] [6] [7] 粘液性の組織像を有する腫瘍は腸の表面から発生し、腺腫性ポリープがあれば、通常その部位に認められる。この腫瘍は、腸を取り巻く筋層内に拡がるか、腸を貫通して腸の外側、内臓脂肪、リンパ節、肝、卵巣、および他の腸のループ部分などに播種する。骨盤および/または卵巣への高い転移率が女児にみられる。 [8]

非遺伝性の散発性腫瘍を有する若年の患者における大腸がんでは、高齢の患者にみられるKRAS変異やその他の細胞遺伝学的異常がしばしばみられない。 [9] 成人(n = 30)、青年と若年成人(n = 30)、および小児(n = 2)の大腸がんにおける変異の違いを特定するために、エクソームおよびRNAシークエンシングを用いたゲノム研究で、青年と若年成人の患者において高頻度で変異している5つの遺伝子(MYCBP2BRCA2PHLPP1TOPORS、およびATR)が同定された。これらの遺伝子には機能障害性変異(damaging mutation)が含まれており、全エクソーム配列決定法およびRNAシークエンシングにより同定された。さらに、MSH2BRCA2、およびRAD9Bなど、DNAミスマッチおよびDNA修復経路における変異率が高いことが小児と若年成人の検体で多くみられたが、この結果はRNAシークエンシングにより検証されていない。 [10]


参考文献
  1. Saab R, Furman WL: Epidemiology and management options for colorectal cancer in children. Paediatr Drugs 10 (3): 177-92, 2008.[PUBMED Abstract]

  2. Hill DA, Furman WL, Billups CA, et al.: Colorectal carcinoma in childhood and adolescence: a clinicopathologic review. J Clin Oncol 25 (36): 5808-14, 2007.[PUBMED Abstract]

  3. Ferrari A, Rognone A, Casanova M, et al.: Colorectal carcinoma in children and adolescents: the experience of the Istituto Nazionale Tumori of Milan, Italy. Pediatr Blood Cancer 50 (3): 588-93, 2008.[PUBMED Abstract]

  4. da Costa Vieira RA, Tramonte MS, Lopes LF: Colorectal carcinoma in the first decade of life: a systematic review. Int J Colorectal Dis 30 (8): 1001-6, 2015.[PUBMED Abstract]

  5. Poles GC, Clark DE, Mayo SW, et al.: Colorectal carcinoma in pediatric patients: A comparison with adult tumors, treatment and outcomes from the National Cancer Database. J Pediatr Surg 51 (7): 1061-6, 2016.[PUBMED Abstract]

  6. Tricoli JV, Seibel NL, Blair DG, et al.: Unique characteristics of adolescent and young adult acute lymphoblastic leukemia, breast cancer, and colon cancer. J Natl Cancer Inst 103 (8): 628-35, 2011.[PUBMED Abstract]

  7. Khan SA, Morris M, Idrees K, et al.: Colorectal cancer in the very young: a comparative study of tumor markers, pathology and survival in early onset and adult onset patients. J Pediatr Surg 51 (11): 1812-1817, 2016.[PUBMED Abstract]

  8. Kauffman WM, Jenkins JJ, Helton K, et al.: Imaging features of ovarian metastases from colonic adenocarcinoma in adolescents. Pediatr Radiol 25 (4): 286-8, 1995.[PUBMED Abstract]

  9. Bleyer A, Barr R, Hayes-Lattin B, et al.: The distinctive biology of cancer in adolescents and young adults. Nat Rev Cancer 8 (4): 288-98, 2008.[PUBMED Abstract]

  10. Tricoli JV, Boardman LA, Patidar R, et al.: A mutational comparison of adult and adolescent and young adult (AYA) colon cancer. Cancer 124 (5): 1070-1082, 2018.[PUBMED Abstract]

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病期分類

また、ほとんどの報告で小児に発症する大腸がんは成人よりも進行しており、80~90%の患児がDukes分類C/DまたはTNM病期III期/IV期疾患を呈することが示唆されている(病期分類に関する詳しい情報については、成人の結腸がんの治療に関するPDQ要約の結腸がんの病期情報のセクションを参照のこと)。 [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15]


参考文献
  1. Hill DA, Furman WL, Billups CA, et al.: Colorectal carcinoma in childhood and adolescence: a clinicopathologic review. J Clin Oncol 25 (36): 5808-14, 2007.[PUBMED Abstract]

  2. Saab R, Furman WL: Epidemiology and management options for colorectal cancer in children. Paediatr Drugs 10 (3): 177-92, 2008.[PUBMED Abstract]

  3. Chantada GL, Perelli VB, Lombardi MG, et al.: Colorectal carcinoma in children, adolescents, and young adults. J Pediatr Hematol Oncol 27 (1): 39-41, 2005.[PUBMED Abstract]

  4. Durno C, Aronson M, Bapat B, et al.: Family history and molecular features of children, adolescents, and young adults with colorectal carcinoma. Gut 54 (8): 1146-50, 2005.[PUBMED Abstract]

  5. Ferrari A, Rognone A, Casanova M, et al.: Colorectal carcinoma in children and adolescents: the experience of the Istituto Nazionale Tumori of Milan, Italy. Pediatr Blood Cancer 50 (3): 588-93, 2008.[PUBMED Abstract]

  6. Karnak I, Ciftci AO, Senocak ME, et al.: Colorectal carcinoma in children. J Pediatr Surg 34 (10): 1499-504, 1999.[PUBMED Abstract]

  7. LaQuaglia MP, Heller G, Filippa DA, et al.: Prognostic factors and outcome in patients 21 years and under with colorectal carcinoma. J Pediatr Surg 27 (8): 1085-9; discussion 1089-90, 1992.[PUBMED Abstract]

  8. Radhakrishnan CN, Bruce J: Colorectal cancers in children without any predisposing factors. A report of eight cases and review of the literature. Eur J Pediatr Surg 13 (1): 66-8, 2003.[PUBMED Abstract]

  9. Sharma AK, Gupta CR: Colorectal cancer in children: case report and review of literature. Trop Gastroenterol 22 (1): 36-9, 2001 Jan-Mar.[PUBMED Abstract]

  10. Taguchi T, Suita S, Hirata Y, et al.: Carcinoma of the colon in children: a case report and review of 41 Japanese cases. J Pediatr Gastroenterol Nutr 12 (3): 394-9, 1991.[PUBMED Abstract]

  11. Pratt CB, Rao BN, Merchant TE, et al.: Treatment of colorectal carcinoma in adolescents and young adults with surgery, 5-fluorouracil/leucovorin/interferon-alpha 2a and radiation therapy. Med Pediatr Oncol 32 (6): 459-60, 1999.[PUBMED Abstract]

  12. Sultan I, Rodriguez-Galindo C, El-Taani H, et al.: Distinct features of colorectal cancer in children and adolescents: a population-based study of 159 cases. Cancer 116 (3): 758-65, 2010.[PUBMED Abstract]

  13. Kaplan MA, Isikdogan A, Gumus M, et al.: Childhood, adolescents, and young adults (≤25 y) colorectal cancer: study of Anatolian Society of Medical Oncology. J Pediatr Hematol Oncol 35 (2): 83-9, 2013.[PUBMED Abstract]

  14. Kim G, Baik SH, Lee KY, et al.: Colon carcinoma in childhood: review of the literature with four case reports. Int J Colorectal Dis 28 (2): 157-64, 2013.[PUBMED Abstract]

  15. Poles GC, Clark DE, Mayo SW, et al.: Colorectal carcinoma in pediatric patients: A comparison with adult tumors, treatment and outcomes from the National Cancer Database. J Pediatr Surg 51 (7): 1061-6, 2016.[PUBMED Abstract]

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小児大腸がんの治療および転帰

大半の患者には転移の証拠として [1] 、大きな腫瘍や鏡検下で確認される大きさのリンパ節病変が腸表面または腹腔内臓器に認められる。 [2] [3] National Cancer Databaseに収録されているほぼ16万人の大腸がん患者のうち、918人の小児患者が確認された。21歳未満の年齢が、死亡率増加の重要な予測因子であった。 [4]

小児大腸がんに対する治療法の選択肢には以下のものがある:

  1. 手術:

    外科的完全切除の成否が最も重要な予後因子であり、執刀医はこれを第一目標とすべきであるが、ほとんどの場合これは不可能である。腫瘍の大部分を切除することができても、広範な転移性病変のある患者にとってはその有益性はほとんどない。 [5] 一般に、鏡検下で確認される転移がんのある患者のほとんどに、大きな転移がんが発生しており、診断時に転移がんのある患者には、長期生存はまず期待できない。
  2. 放射線療法および化学療法:

    現在の治療法として、直腸および下部結腸の腫瘍への放射線照射と、5-フルオロウラシル(5-FU)およびロイコボリンによる化学療法との併用がある。 [6] 価値があるとされるその他の薬物には、イリノテカンがある。 [1] [証拠レベル:3iiiA]5-FU/ロイコボリンと併用投与する場合、インターフェロンアルファの有意な有益性は明らかにされていない。 [7]

    40歳未満の患者138人を対象とした9件の臨床試験の最近のレビューにより、併用化学療法を用いることで、これらの患者における無増悪生存および全生存(OS)が改善したことが実証された。さらに、化学療法によるOSおよび奏効率は、より年齢の高い患者で認められたものとほぼ同じであった。 [8] [証拠レベル:2A]


    イピリムマブおよびニボルマブは、マイクロサテライト不安定性-高またはミスマッチ修復機構が欠損した転移性大腸がんで、フルオロピリミジン、オキサリプラチン、およびイリノテカンによる治療後に疾患が進行した12歳以上の小児患者において高い奏効率を示した。 [9]


    成人において使用される他の活性のある薬物にはオキサリプラチンベバシズマブパニツムマブセツキシマブ、アフリベルセプト、およびレゴラフェニブがある。 [10] [11] [12] [13]

大腸がんのほとんどの小児で観察される進行期疾患に対する生存率は一致しており、全死亡率は約70%である。外科的完全切除を達成できた患者や早期/限局性疾患の患者の生存期間は有意に長く、治癒も期待できる。 [14]


参考文献
  1. Hill DA, Furman WL, Billups CA, et al.: Colorectal carcinoma in childhood and adolescence: a clinicopathologic review. J Clin Oncol 25 (36): 5808-14, 2007.[PUBMED Abstract]

  2. Ferrari A, Rognone A, Casanova M, et al.: Colorectal carcinoma in children and adolescents: the experience of the Istituto Nazionale Tumori of Milan, Italy. Pediatr Blood Cancer 50 (3): 588-93, 2008.[PUBMED Abstract]

  3. Chantada GL, Perelli VB, Lombardi MG, et al.: Colorectal carcinoma in children, adolescents, and young adults. J Pediatr Hematol Oncol 27 (1): 39-41, 2005.[PUBMED Abstract]

  4. Poles GC, Clark DE, Mayo SW, et al.: Colorectal carcinoma in pediatric patients: A comparison with adult tumors, treatment and outcomes from the National Cancer Database. J Pediatr Surg 51 (7): 1061-6, 2016.[PUBMED Abstract]

  5. Saab R, Furman WL: Epidemiology and management options for colorectal cancer in children. Paediatr Drugs 10 (3): 177-92, 2008.[PUBMED Abstract]

  6. Madajewicz S, Petrelli N, Rustum YM, et al.: Phase I-II trial of high-dose calcium leucovorin and 5-fluorouracil in advanced colorectal cancer. Cancer Res 44 (10): 4667-9, 1984.[PUBMED Abstract]

  7. Wolmark N, Bryant J, Smith R, et al.: Adjuvant 5-fluorouracil and leucovorin with or without interferon alfa-2a in colon carcinoma: National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project protocol C-05. J Natl Cancer Inst 90 (23): 1810-6, 1998.[PUBMED Abstract]

  8. Blanke CD, Bot BM, Thomas DM, et al.: Impact of young age on treatment efficacy and safety in advanced colorectal cancer: a pooled analysis of patients from nine first-line phase III chemotherapy trials. J Clin Oncol 29 (20): 2781-6, 2011.[PUBMED Abstract]

  9. Overman MJ, Lonardi S, Wong KYM, et al.: Durable Clinical Benefit With Nivolumab Plus Ipilimumab in DNA Mismatch Repair-Deficient/Microsatellite Instability-High Metastatic Colorectal Cancer. J Clin Oncol 36 (8): 773-779, 2018.[PUBMED Abstract]

  10. Saltz LB, Clarke S, Díaz-Rubio E, et al.: Bevacizumab in combination with oxaliplatin-based chemotherapy as first-line therapy in metastatic colorectal cancer: a randomized phase III study. J Clin Oncol 26 (12): 2013-9, 2008.[PUBMED Abstract]

  11. Heinemann V, von Weikersthal LF, Decker T, et al.: FOLFIRI plus cetuximab versus FOLFIRI plus bevacizumab as first-line treatment for patients with metastatic colorectal cancer (FIRE-3): a randomised, open-label, phase 3 trial. Lancet Oncol 15 (10): 1065-75, 2014.[PUBMED Abstract]

  12. Van Cutsem E, Tabernero J, Lakomy R, et al.: Addition of aflibercept to fluorouracil, leucovorin, and irinotecan improves survival in a phase III randomized trial in patients with metastatic colorectal cancer previously treated with an oxaliplatin-based regimen. J Clin Oncol 30 (28): 3499-506, 2012.[PUBMED Abstract]

  13. Grothey A, Van Cutsem E, Sobrero A, et al.: Regorafenib monotherapy for previously treated metastatic colorectal cancer (CORRECT): an international, multicentre, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet 381 (9863): 303-12, 2013.[PUBMED Abstract]

  14. Kaplan MA, Isikdogan A, Gumus M, et al.: Childhood, adolescents, and young adults (≤25 y) colorectal cancer: study of Anatolian Society of Medical Oncology. J Pediatr Hematol Oncol 35 (2): 83-9, 2013.[PUBMED Abstract]

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小児大腸がんに対して臨床評価段階にある治療法の選択肢

米国国立がん研究所(NCI)が支援している臨床試験に関する情報は、NCIウェブサイトに掲載されている。他の組織がスポンサーの臨床試験に関する情報については、ClinicalTrials.govウェブサイトを参照のこと。

以下は、現在実施されている全米および/または施設の臨床試験の例である:


  • APEC1621(NCT03155620)

    (Pediatric MATCH試験:再発または難治性進行固形腫瘍、非ホジキンリンパ腫、または組織球性疾患を有する小児患者の治療において遺伝子検査の結果に基づいて行う分子標的療法)

    NCI-COG Pediatric Molecular Analysis for Therapeutic Choice(MATCH、Pediatric MATCH試験と呼ばれる)では、難治性および再発固形腫瘍における160以上の遺伝子の4,000以上の変異を標的として次世代シークエンシングで同定された特異的な分子遺伝学的変化と標的薬物が照合される。1~21歳の小児および青年が試験に適格である。

    分子生物学的な検討のために、進行または再発した病変から腫瘍の組織を得る必要がある。この試験で治療の対象とされている分子遺伝学的なvariant(多様体ないしバリアント)が認められる腫瘍を有する患者には、Pediatric MATCHでの治療が提案される。NCIウェブサイトおよびClinicalTrials.govウェブサイトで追加の情報が入手できる。


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大腸がんと関連する遺伝的症候群

大腸がんの成人患者の約20~30%は家族性がんの有意な病歴を有する;それらのうち、約5%は十分に定義された遺伝的症候群である。 [1] 遺伝性大腸がんには、詳細に記述されている以下の2つのタイプがある: [2] [3]


  • ポリポーシス(APC遺伝子における病原性多様体を原因とする家族性大腸腺腫症[FAP]およびattenuated FAP;およびMUTYH遺伝子における病原性多様体を原因とするMUTYH関連ポリポーシスが含まれる)。

  • リンチ症候群(しばしば遺伝性非ポリポーシス大腸がんとも呼ばれる):DNAミスマッチ修復遺伝子(MLH1MSH2MSH6、およびPMS2)およびEPCAMの生殖細胞病原性多様体を原因とする。

この他の大腸がん症候群および関連する遺伝子には、オリゴポリポーシス(POLEPOLD1) [3] 、NTHL1 [114] 、若年性ポリポーシス症候群(BMPR1ASMAD4)、コーデン症候群(PTEN)、およびポイツ・ジェガース症候群(STK11) [112] がある。

小児におけるこれらの遺伝的症候群の発生率は、以下のように、十分に定義されていない:


  • 1件のレビューでは、40歳未満の患者の16%が、大腸がん発生の素因を有した。 [5]

  • 後の研究で、30歳以下の患者における大腸がん標本の31%にミスマッチ修復遺伝子異常の免疫組織化学的証拠が実証された。 [6]

  • ドイツの18歳未満の患者を対象にした1件のレトロスペクティブ・レビューにより、大腸がん患者31人が同定された。 [7] 遺伝的素因症候群について検査を受けた患者26人中11人が検査で陽性となった(患者8人がリンチ症候群、1人が家族性大腸腺腫症、2人がミスマッチ修復遺伝子の構成的異常であった)。遺伝的素因症候群が認められない患者と比較して、遺伝的素因症候群を有する11人の患者では限局性疾患が多く、外科的完全切除が可能で、治療成績が良好であった(生存率100%)。

家族性ポリポーシスは優性形質として遺伝し、リスクはきわめて高い。早期に診断し結腸を切除することができれば、大腸がんの発症リスクはなくなる。 [8] ただし、若年者の場合、大腸がんがAPC遺伝子の変異によるものである可能性があり、その場合は脳腫瘍および肝芽腫のリスクも高くなる。 [9] FAP症候群とは、正常であれば腸の内膜細胞の増殖を抑制し、ポリープ発生も抑制する染色体5q上に、遺伝子突然変異を来すことにより発症するものである。 [10] 10~14歳のFAPの患児を対象とした二重盲検プラセボ対照ランダム化第I相試験の報告では、セレコキシブの16mg/kg/日の用量は、3ヵ月までの投与では安全であった。この用量で、大腸内視鏡検査で検出されたポリープの数に有意な減少が認められた。 [11] [証拠レベル:1iiDiv]小児のFAPの管理におけるセレコキシブの役割は不明である。

別の18番染色体上の腫瘍抑制遺伝子が、ポリープの悪性化に関与する。多くの結腸がんが、神経線維腫症I型をはじめいくつかのまれな症候群と関連している。 [12]

リンチ症候群の家系では複数の悪性腫瘍のリスクが高いにもかかわらず、これらの家系における小児期の悪性新生物のリスクは、リンチ症候群以外の大腸がん家系の小児におけるリスクと比較すると高くないようである。 [13]


参考文献
  1. Gatalica Z, Torlakovic E: Pathology of the hereditary colorectal carcinoma. Fam Cancer 7 (1): 15-26, 2008.[PUBMED Abstract]

  2. Hampel H: Genetic testing for hereditary colorectal cancer. Surg Oncol Clin N Am 18 (4): 687-703, 2009.[PUBMED Abstract]

  3. Briggs S, Tomlinson I: Germline and somatic polymerase ε and δ mutations define a new class of hypermutated colorectal and endometrial cancers. J Pathol 230 (2): 148-53, 2013.[PUBMED Abstract]

  4. Broderick P, Dobbins SE, Chubb D, et al.: Validation of Recently Proposed Colorectal Cancer Susceptibility Gene Variants in an Analysis of Families and Patients-a Systematic Review. Gastroenterology 152 (1): 75-77.e4, 2017.[PUBMED Abstract]

  5. O'Connell JB, Maggard MA, Livingston EH, et al.: Colorectal cancer in the young. Am J Surg 187 (3): 343-8, 2004.[PUBMED Abstract]

  6. Goel A, Nagasaka T, Spiegel J, et al.: Low frequency of Lynch syndrome among young patients with non-familial colorectal cancer. Clin Gastroenterol Hepatol 8 (11): 966-71, 2010.[PUBMED Abstract]

  7. Weber ML, Schneider DT, Offenmüller S, et al.: Pediatric Colorectal Carcinoma is Associated With Excellent Outcome in the Context of Cancer Predisposition Syndromes. Pediatr Blood Cancer 63 (4): 611-7, 2016.[PUBMED Abstract]

  8. Erdman SH: Pediatric adenomatous polyposis syndromes: an update. Curr Gastroenterol Rep 9 (3): 237-44, 2007.[PUBMED Abstract]

  9. Turcot J, Despres JP, St Pierre F: Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon: report of two cases. Dis Colon Rectum 2: 465-8, 1959 Sep-Oct.[PUBMED Abstract]

  10. Vogelstein B, Fearon ER, Hamilton SR, et al.: Genetic alterations during colorectal-tumor development. N Engl J Med 319 (9): 525-32, 1988.[PUBMED Abstract]

  11. Lynch PM, Ayers GD, Hawk E, et al.: The safety and efficacy of celecoxib in children with familial adenomatous polyposis. Am J Gastroenterol 105 (6): 1437-43, 2010.[PUBMED Abstract]

  12. Pratt CB, Jane JA: Multiple colorectal carcinomas, polyposis coli, and neurofibromatosis, followed by multiple glioblastoma multiforme. J Natl Cancer Inst 83 (12): 880-1, 1991.[PUBMED Abstract]

  13. Heath JA, Reece JC, Buchanan DD, et al.: Childhood cancers in families with and without Lynch syndrome. Fam Cancer 14 (4): 545-51, 2015.[PUBMED Abstract]

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小児がん治療に関する特別な考慮事項

小児および青年におけるがんはまれであるが、小児がんの全発生率は1975年以降徐々に増加している。 [1] 小児および青年のがん患者については、小児期および青年期に発生するがんの治療経験を有するがん専門家から構成される集学的チームのある医療機関への紹介を検討すべきである。この集学的チームのアプローチとは、至適生存期間および至適QOLを得られるような治療、支持療法、およびリハビリテーションを小児が必ず受けられるようにするため、以下に示す医療専門家の技術を集結したものである:


  • プライマリケア医。

  • 小児外科医。

  • 放射線腫瘍医。

  • 小児内科腫瘍医/血液専門医。

  • リハビリテーション専門家。

  • 小児専門看護師。

  • 社会福祉士。

  • チャイルドライフ専門家。

  • 心理士。

(小児および青年のがんの支持療法に関する具体的な情報については、PDQの支持療法および緩和ケアの要約を参照のこと。)

米国小児科学会によって、小児がん施設とそれらが小児がん患者の治療において担う役割に関するガイドラインが概説されている。 [2] このような小児がん施設では、小児および青年に発症するほとんどの種類のがんに関する臨床試験が行われており、大半の患者およびその家族に参加する機会が与えられている。小児および青年のがんに関する臨床試験は一般に、現在標準とされている治療法と、それより効果的であると思われる治療法とを比較するようデザインされる。小児がんの治癒を目指した治療法の進歩の大部分は、このような臨床試験によって達成されたものである。現在実施中の臨床試験に関する情報は、NCIウェブサイトから入手することができる。

小児および青年のがん患者の生存において、劇的な改善が達成されている。1975年から2010年の間に、小児がんの死亡率は50%以上低下した。 [3] 小児および青年のがん生存者では、治療から数ヵ月または数年経過後もがん療法の副作用が持続または発現することがあるため、綿密なモニタリングが必要である。(小児および青年のがん生存者における晩期合併症(晩期障害)の発生率、種類、およびモニタリングに関する具体的な情報については、小児がん治療の晩期合併症(晩期障害)に関するPDQ要約を参照のこと。)

小児がんはまれな疾患であり、米国において20歳未満で診断される症例は年間約15,000例である。 [4] 米国の2002年希少疾患対策法(Rare Diseases Act of 2002)では、希少疾患を罹患者が20万人未満の疾患と定めている。そのため、小児がんはすべて希少疾患とみなされる。

まれな腫瘍の指定は小児および成人のグループ間で統一されていない。成人のまれながんは、年間発生率が10万人当たり6例未満のがんとして定義され、欧州連合で診断されるすべてのがんの最大24%および米国で診断されるすべてのがんの約20%を占めていると推定される。 [5] [6] また、小児のまれな腫瘍の指定は、以下に示すように国際的グループ間で統一されていない:


  • イタリアの小児にまれな腫瘍に関する共同プロジェクト(Tumori Rari in Eta Pediatrica [TREP])では、小児にまれな腫瘍を年間発生率が100万人当たり2例未満で、他の臨床試験の対象とならない腫瘍と定義している。 [7]

  • 小児腫瘍学グループはまれな小児がんについて、International Classification of Childhood CancerのサブグループXIにリスト化されているものと定義することを選択しており、その中には、甲状腺がん、黒色腫および非黒色腫皮膚がん、および多種類のがん腫(例、副腎皮質がん、上咽頭がん、乳がんおよび大腸がんなどのほとんどの成人型のがん腫)がある。 [8] これらの診断は、0~14歳の小児に診断されるがんの約4%を占めるのに対し、15~19歳の青年に診断されるがんでは約20%を占める。 [9]

    サブグループXI内のがんのほとんどは黒色腫または甲状腺がんのいずれかであり、サブグループXIの残りのがんの種類は、0~14歳の小児がんの1.3%および15~19歳の青年のがんの5.3%を占めるに過ぎない。


このようなまれながんは、個々の診断を受ける患者の発生率が低いこと、青年集団にまれながんが多いこと、およびまれながんの青年についての臨床試験が行われていないことから、研究がきわめて困難である。

これらの腫瘍に関する情報は、成人結腸がんの治療および、成人直腸がんの治療.に関するPDQ要約など、成人のがんに関連する情報源でも記載されている場合がある。


参考文献
  1. Smith MA, Seibel NL, Altekruse SF, et al.: Outcomes for children and adolescents with cancer: challenges for the twenty-first century. J Clin Oncol 28 (15): 2625-34, 2010.[PUBMED Abstract]

  2. Corrigan JJ, Feig SA; American Academy of Pediatrics: Guidelines for pediatric cancer centers. Pediatrics 113 (6): 1833-5, 2004.[PUBMED Abstract]

  3. Smith MA, Altekruse SF, Adamson PC, et al.: Declining childhood and adolescent cancer mortality. Cancer 120 (16): 2497-506, 2014.[PUBMED Abstract]

  4. Ward E, DeSantis C, Robbins A, et al.: Childhood and adolescent cancer statistics, 2014. CA Cancer J Clin 64 (2): 83-103, 2014 Mar-Apr.[PUBMED Abstract]

  5. Gatta G, Capocaccia R, Botta L, et al.: Burden and centralised treatment in Europe of rare tumours: results of RARECAREnet-a population-based study. Lancet Oncol 18 (8): 1022-1039, 2017.[PUBMED Abstract]

  6. DeSantis CE, Kramer JL, Jemal A: The burden of rare cancers in the United States. CA Cancer J Clin 67 (4): 261-272, 2017.[PUBMED Abstract]

  7. Ferrari A, Bisogno G, De Salvo GL, et al.: The challenge of very rare tumours in childhood: the Italian TREP project. Eur J Cancer 43 (4): 654-9, 2007.[PUBMED Abstract]

  8. Pappo AS, Krailo M, Chen Z, et al.: Infrequent tumor initiative of the Children's Oncology Group: initial lessons learned and their impact on future plans. J Clin Oncol 28 (33): 5011-6, 2010.[PUBMED Abstract]

  9. Howlader N, Noone AM, Krapcho M, et al., eds.: SEER Cancer Statistics Review, 1975-2012. Bethesda, Md: National Cancer Institute, 2015. Also available online. Last accessed June 04, 2019.[PUBMED Abstract]

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本要約の変更点(10/22/2019)

PDQがん情報要約は定期的に見直され、新情報が利用可能になり次第更新される。本セクションでは、上記の日付における本要約最新変更点を記述する。

本要約が新たに追加された。

本要約はPDQ Pediatric Treatment Editorial Boardが作成と内容の更新を行っており、編集に関してはNCIから独立している。本要約は独自の文献レビューを反映しており、NCIまたはNIHの方針声明を示すものではない。PDQ要約の更新におけるPDQ編集委員会の役割および要約の方針に関する詳しい情報については、本PDQ要約についておよびPDQ® - NCI's Comprehensive Cancer Databaseを参照のこと。

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本PDQ要約について

本要約の目的

医療専門家向けの本PDQがん情報要約では、小児大腸がんの治療について、包括的な、専門家の査読を経た、そして証拠に基づいた情報を提供する。本要約は、がん患者を治療する臨床家に情報を与え支援するための情報資源として作成されている。これは医療における意思決定のための公式なガイドラインまたは推奨事項を提供しているわけではない。

査読者および更新情報

本要約は編集作業において米国国立がん研究所(NCI)とは独立したPDQ Pediatric Treatment Editorial Boardにより定期的に見直され、随時更新される。本要約は独自の文献レビューを反映しており、NCIまたは米国国立衛生研究所(NIH)の方針声明を示すものではない。

委員会のメンバーは毎月、最近発表された記事を見直し、記事に対して以下を行うべきか決定する:


  • 会議での議論、

  • 本文の引用、または

  • 既に引用されている既存の記事との入れ替え、または既存の記事の更新。

要約の変更は、発表された記事の証拠の強さを委員会のメンバーが評価し、記事を本要約にどのように組み入れるべきかを決定するコンセンサス過程を経て行われる。

小児大腸がんの治療に対する主要な査読者は以下の通りである:


    本要約の内容に関するコメントまたは質問は、NCIウェブサイトのEmail UsからCancer.govまで送信のこと。要約に関する質問またはコメントについて委員会のメンバー個人に連絡することを禁じる。委員会のメンバーは個別の問い合わせには対応しない。

    証拠レベル

    本要約で引用される文献の中には証拠レベルの指定が記載されているものがある。これらの指定は、特定の介入やアプローチの使用を支持する証拠の強さを読者が査定する際、助けとなるよう意図されている。PDQ Pediatric Treatment Editorial Boardは、証拠レベルの指定を展開する際に公式順位分類を使用している。

    本要約の使用許可

    PDQは登録商標である。PDQ文書の内容は本文として自由に使用できるが、完全な形で記し定期的に更新しなければ、NCI PDQがん情報要約とすることはできない。しかし、著者は“NCI's PDQ cancer information summary about breast cancer prevention states the risks succinctly: 【本要約からの抜粋を含める】.”のような一文を記述してもよい。

    本PDQ要約の好ましい引用は以下の通りである:

    PDQ® Pediatric Treatment Editorial Board.PDQ Childhood Colorectal Cancer Treatment.Bethesda, MD: National Cancer Institute.Updated <MM/DD/YYYY>.Available at: https://www.cancer.gov/types/colorectal/hp/child-colorectal-treatment-pdq.Accessed <MM/DD/YYYY>.

    本要約内の画像は、PDQ要約内での使用に限って著者、イラストレーター、および/または出版社の許可を得て使用されている。PDQ情報以外での画像の使用許可は、所有者から得る必要があり、米国国立がん研究所(National Cancer Institute)が付与できるものではない。本要約内のイラストの使用に関する情報は、多くの他のがん関連画像とともにVisuals Online(2,000以上の科学画像を収蔵)で入手できる。

    免責条項

    入手可能な証拠の強さに基づき、治療選択肢は「標準」または「臨床評価段階にある」のいずれかで記載される場合がある。これらの分類は、保険払い戻しの決定基準として使用されるべきものではない。保険の適用範囲に関する詳しい情報については、Cancer.govのManaging Cancer Careページで入手できる。

    お問い合わせ

    Cancer.govウェブサイトについての問い合わせまたはヘルプの利用に関する詳しい情報は、Contact Us for Helpページに掲載されている。質問はウェブサイトのEmail UsからもCancer.govに送信可能である。

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