原文更新日 : 2006-06-19
翻訳更新日 : 2007-06-27
骨髄異形成/骨髄増殖性疾患は血液と骨髄の病気です。通常、骨髄は幹細胞（未熟な細胞）を作り、幹細胞は後に成熟血液細胞になります。成熟血液細胞には、次の3種類があります：
骨髄異形成疾患では、幹細胞が健康な赤血球、白血球、血小板に成熟しません。芽球と呼ばれる未熟な血液細胞が正常に働かず、骨髄内または血流に入ってまもなく死にます。結果として、健康な赤血球、白血球、血小板がほとんどなくなります。
骨髄増殖性疾患では、異常な数の幹細胞が1種類または複数の種類の血液細胞に成長し、血液細胞の総数が徐々に増加していきます。
この要約は骨髄異形成と骨髄増殖性疾患の両方の特徴を併せもつ疾患について説明しています。関連疾患に関する詳しい情報については、次のPDQ（Physician Data Query：医師データ照会）要約をご覧ください：
骨髄異形成/骨髄増殖性疾患には次のように3つの主要な種類があります：
ある骨髄異形成/骨髄増殖性疾患がこれらの種類のいずれにも適合しないときは、分類不能型骨髄異形成/骨髄増殖性疾患と呼ばれます。
骨髄異形成/骨髄増殖性疾患は急性白血病に進行することがあります。
血液と骨髄を調べる検査が、骨髄異形成/骨髄増殖性疾患の発見および診断に用いられます。次のような検査と方法が用いられます：
CMMLでは、身体が非常に多くの骨髄幹細胞に対して、骨髄球および単球と呼ばれる2種類の白血球に分化するよう指示を出します。これらの骨髄幹細胞の中には、成熟白血球にならないものもあります。これらの未熟な白血球は芽球と呼ばれ、通常の働きをすることができません。やがて骨髄球、単球、芽球が、骨髄中の赤血球と血小板を押し出します。これにより、感染や貧血、出血しやすい状態が起こりやすくなります。
高齢者および男性の患者さんの場合、慢性骨髄単球性白血病が発生する危険性が高くなります。疾患が発生する可能性を増大させるもの全てを危険因子と呼びます。CMMLに対して考えられる危険因子には、下記のものがあります：
こうした症状や他の症状はCMMLが原因の可能性があります。他の条件によって同じ症状が引き起こされることもあります。次に挙げるような症状があれば医師の診察を受けるべきです：
CMMLの予後（回復の見込み）および治療の選択は、下記によって異なります：
若年性骨髄単球性白血病はまれな小児がんで、2歳未満の小児により高頻度に起こります。神経線維腫症1型をもつ小児と男児では、若年性骨髄単球性白血病が発生する危険性が増加します。
JMMLでは、身体が非常に多くの骨髄幹細胞に対して、骨髄球および単球と呼ばれる2種類の白血球に分化するよう指示を出します。これらの骨髄幹細胞の中には、成熟白血球にならないものもあります。これらの未熟な白血球は芽球と呼ばれ、通常の働きをすることができません。やがて骨髄球、単球、芽球が、骨髄中の赤血球と血小板を押し出します。これにより、感染や貧血、出血しやすい状態が起こりやすくなります。
若年性骨髄単球性白血病の考えられる徴候としては、発熱、ひどい疲労感、体重減少などがあります。こうした症状や他の症状はJMMLが原因の可能性があります。他の条件によって同じ症状が引き起こされることもあります。次に挙げるような症状があれば医師の診察を受けるべきです：
JMMLの予後（回復の見込み）および治療の選択は、以下によって異なります：
非定型慢性骨髄性白血病（aCML）では、身体が非常に多くの骨髄幹細胞に対して、顆粒球と呼ばれる種類の白血球に分化するよう指示を出します。これらの骨髄幹細胞の中には、成熟白血球にならないものもあります。これらの未熟な白血球は芽球と呼ばれます。やがて顆粒球と芽球が、骨髄中の赤血球と血小板を押し出します。
aCMLと慢性骨髄性白血病（CML）の白血病細胞は顕微鏡下でよく似ています。しかし、aCMLでは、「フィラデルフィア染色体」と呼ばれる特定の染色体の変化はみられません。
非定型慢性骨髄性白血病の考えられる徴候としては、あざができやすいまたは出血しやすい状態、ひどい疲労感、衰弱感などがあります。こうした症状や他の症状はaCMLが原因の可能性があります。他の条件によって同じ症状が引き起こされることもあります。次に挙げるような症状があれば医師の診察を受けるべきです：
分類不能型骨髄異形成/骨髄増殖性疾患（MDS/MPD-U）では、身体が非常に多くの骨髄幹細胞に対して、赤血球、白血球、血小板に分化するよう指示を出します。これらの骨髄幹細胞の中には、成熟した血液細胞にならないものもあります。これらの未熟な血液細胞は芽球と呼ばれます。やがて骨髄中の異常な血液細胞と芽球が、健康な赤血球、白血球、血小板を押し出します。
MDS/MPD-Uは非常にまれな疾患です。非常にまれであるため、危険性と予後に影響する因子は不明です。
慢性骨髄単球性白血病の考えられる徴候としては、発熱、ひどい疲労感、体重減少などがあります。こうした症状や他の症状はMDS/MPD-Uが原因の可能性があります。他の条件によって同じ症状が引き起こされることもあります。次に挙げるような症状があれば医師の診察を受けるべきです：
病期分類はがんがどの程度拡がっているか明らかにするために用いられる方法です。骨髄異形成/骨髄増殖性疾患に対する標準的な病期分類システムはありません。治療は、患者さんの骨髄異形成/骨髄増殖性疾患の種類によって決まります。治療を計画する上でこの種類を知ることは重要なことです。
骨髄異形成/骨髄増殖性疾患の患者さんは、様々な種類の治療法を受けることができます。治療には、標準治療（現在用いられている治療法）と臨床試験中のものがあります。治療を開始する前に、患者さんは臨床試験の参加を検討することができます。治療法の臨床試験とは、がんの患者さんのための現在の治療法の改良や、新しい治療法に関する情報収集を意図した調査研究です。複数の臨床試験で現在の標準治療より新しい治療法のほうが良好であることが明らかになった場合、その新しい治療法が標準治療となります。
臨床試験は米国各地で行われています。現在行われている臨床試験に関する情報は、米国国立がん研究所（NCI）のホームページから入手することができます。最適ながん治療の選択は、患者さん、ご家族そして医療チームが関わって行うことが理想です。
標準治療として、以下の4種類が使用されています：化学療法は、薬物を用いてがん細胞を殺すかまたは細胞の分裂を停止させることにより、がん細胞の増殖を止めるがん治療法です。化学療法が経口、静注または筋注（静脈または筋肉への注射）によって行われる場合、薬は血流に入り、全身のがん細胞に到達します（全身化学療法）。脊柱や臓器、そして腹部など体腔に薬を直接注入する化学療法では、薬は主にその領域にあるがん細胞に作用します（局所化学療法）。化学療法の処方は、治療中のがんの種類や病期によって決まります。併用化学療法は、複数の抗がん剤を用いる治療です。
その他の薬物療法13-シスレチノイン酸はビタミンのような薬で、がん細胞の増殖能を鈍らせ、それらの細胞の形および振る舞いを変化させます。
幹細胞移植幹細胞移植は、化学療法によって破壊される造血細胞（血液を作る細胞）を置き換える方法です。幹細胞（未熟な血液細胞）を患者さんもしくはドナーの血液、骨髄から採取し凍結保存します。化学療法が終了した後、保存していた幹細胞を解凍し、患者さんの体内に注入し戻します。これらの再注入された幹細胞は、血液細胞に成長し体内を巡ります。
支持療法支持療法は、疾患あるいは治療によって起こる問題を軽減するために行われます。支持療法には、輸血療法または感染と闘うための抗生物質などの薬物療法があります。
新たな種類の治療法は臨床試験で検証中です。これらには、下記のものがあります：ターゲット療法は、正常細胞を傷つけることなく、がん細胞を攻撃する薬物や他の物質を用いるがん治療法です。ファルネシルトランスフェラーゼ阻害薬はJMMLの治療において研究されているターゲット療法の一種です。
現在行われている臨床試験に関する情報は、米国国立がん研究所（NCI）のホームページから入手することができます。
慢性骨髄単球性白血病（CMML）の治療法には下記のものがあります：
現在行われている臨床試験に関する情報は、米国国立がん研究所（NCI）のホームページから入手することができます。
若年性骨髄単球性白血病（JMML）の治療法には下記のものがあります：
現在行われている臨床試験に関する情報は、米国国立がん研究所（NCI）のホームページから入手することができます。
非定型慢性骨髄性白血病（aCML）の治療法には化学療法があります。現在行われている臨床試験に関する情報は、米国国立がん研究所（NCI）のホームページから入手することができます。
分類不能型骨髄異形成/骨髄増殖性疾患（MDS/MPD-U）はまれな疾患であるため、治療法についてはほとんど分かっていません。支持療法による治療は、感染、出血、貧血など、この疾患によって起こる問題を管理するために使用されます。