原文更新日 : 2006-03-24
翻訳更新日 : 2007-06-27
骨髄異形成症候群は、血液と骨髄の疾患群です。通常、骨髄は幹細胞（未熟細胞）をつくり、幹細胞は後に成熟血液細胞へと発達します。成熟血液細胞には、以下の3つの種類があります：
骨髄異形成症候群では、幹細胞は健康な赤血球、白血球、血小板へと成熟しません。芽球と呼ばれる未熟血液細胞は、通常の働きをせず、骨髄中または血液に入ると直ぐに死滅します。このことで、健康な白血球、赤血球、血小板それぞれが骨髄で発達するスペースが少なくなります。血液細胞が少ないと、感染、貧血または出血を起こしやすくなる場合があります。
骨髄異形成症候群には、様々な種類があります。骨髄異形成症候群では、1種類以上の健康な血液細胞が骨髄または血液中で不足しています。骨髄異形成症候群には、以下の疾患などが挙げられます：
他の血液細胞疾患に関する情報については、以下に挙げるPDQ（Physician Data Query：医師データ照会）要約をご覧ください：
危険因子には以下の項目が挙げられます：
骨髄異形成症候群は、大抵の場合初期症状は見られず、定期血液検査で見つかる場合があります。他の状況が同じ症状を引き起こす場合もあります。次に挙げるような症状があれば医師の診察を受けるべきです：
以下に挙げる検査や手法が行われます：
予後（回復の見込み）は以下に挙げる項目によって決まります：
治療選択肢は以下に挙げる項目によって決まります：
骨髄異形成症候群に関する病期分類システムはありません。骨髄異形成症候群を引き起こす要因に患者さんがさらされた後にこの疾患が発生したかどうか、またはこの疾患が以前に治療されたかどうかに基づいて、治療を行います。骨髄異形成症候群は、以下に挙げるグループに分けられ治療を行います：
デノボ（de novo：新規の）の骨髄異形成症候群
デノボ（de novo：新規の）の骨髄異形成症候群の発生原因は分かっていません。
続発性骨髄異形成症候群
続発性骨髄異形成症候群は、患者さんが他の疾患のために受けた化学療法あるいは放射線療法の後、または放射線あるいは骨髄異形成症候群の発生と関係する特定の化学薬品に暴露した後に発生します。続発性異形成症候群は、デノボ（de novo：新規の）の骨髄異形成症候群よりも治療が困難とされています。
以前に治療された骨髄異形成症候群
この骨髄異形成症候群は以前に治療されていますが、改善はしていません。
骨髄異形成症候群の患者さんは、様々な種類の治療を受けられます。治療には、標準治療（現在用いられている治療法）と臨床試験中のものがあります。治療を開始する前に、患者さんは臨床試験の参加を検討することができます。治療法の臨床試験とは、骨髄異形成症候群の患者さんのための現在の治療法の改良や、新しい治療法に関する情報収集を意図した調査研究です。複数の臨床試験で現在の標準治療より新しい治療法のほうが良好であることが明らかになった場合、その新しい治療法が標準治療となります
臨床試験は米国各地で行われています。現在行われている臨床試験に関する情報は、米国国立がん研究所（NCI）のホームページから入手することができます。最適ながん治療の選択は、患者さん、ご家族そして医療チームが関わって行うことが理想です。
骨髄異形成症候群の通常の治療目的は、症状や関連する障害を抑制することです。現在のところ、骨髄異形成症候群を治癒する治療法あるいは急性白血病への進行を止める治療法はありません。通常行われる支持療法は、多くの患者さんが病気を管理するのに役立っています。治療の主な目的は、疲労や感染など低い血球数が原因となって起こる症状や障害を防止することです。疾患が重症あるいは進行が早い場合、芽球細胞を殺す化学療法のようなより積極的な治療を行うことがあります。化学療法の副作用は、重篤な健康障害を起こす場合があり、患者さんの多くは標準的な支持療法でよい効果を得ています。
標準治療として、以下の3種類が使用されています：化学療法は、薬を用いてがん細胞を殺すかまたは細胞の分裂を停止させることにより、がん細胞の増殖を止めるがん治療法です。化学療法が経口、静注（静脈への注入）または筋注（筋肉への注入）によって行われる場合、薬は血流に入り、全身のがん細胞に到達します（全身化学療法）。脊柱や臓器、そして腹部など体腔に薬を直接注入する化学療法では、薬は主にその領域にあるがん細胞に作用します（局所化学療法）。化学療法の処方は、治療中のがんの種類や病期によって決まります。
支持療法支持療法は、疾患あるいは治療によって起こる問題を軽減するために行われます。支持療法には、以下に挙げるものがあります：
輸液療法（輸血）は、赤血球、白血球、血小板を注入し、疾患あるいは治療によって破壊された血液細胞と置き換える方法です。赤血球輸血を頻繁に受けている患者さんの組織や臓器に、余分に蓄積された鉄によって損傷が起こる場合があります。鉄キレート療法は、余分な鉄に吸着する薬を使う治療法です。薬と鉄は、尿に排出され体内から除去されます。
血小板輸血は、患者さんが出血している場合あるいは出血を伴う可能性のある処置を受けている場合に通常行われます。
赤血球数の増加や貧血の症状緩和に、エリスロポエチンを使用する場合があります。治療の効果を高めるため、顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）をエリスロポエチンと併用する場合があります。
抗がん剤も使用されることがあります。
感染と闘うため、抗生物質を投与することがあります。
幹細胞移植は、化学療法を実施し、がん治療によって破壊された造血細胞の入れ替えを行う方法です。幹細胞（未熟血液細胞）は、ドナーの血液あるいは骨髄から採取し冷凍保存されます。化学療法が終了した後、保存していた幹細胞を解凍し、患者さんの体内に注入し戻しますこれらの再注入された幹細胞は、血液細胞に成長し体内を巡ります。
デノボ（de novo：新規の）の骨髄異形成症候群の治療には以下のものがあります：
本稿では、臨床試験で研究している個々の治療法について述べていますが、現在研究されている新しい治療法全てを掲載しているわけではありません。現在行われている臨床試験に関する情報は、米国国立がん研究所（NCI）のホームページから入手することができます。
続発性骨髄異形成症候群の治療には、以下のものがあります：
本稿では、臨床試験で研究している個々の治療法について述べていますが、現在研究されている新しい治療法全てを掲載しているわけではありません。現在行われている臨床試験に関する情報は、米国国立がん研究所（NCI）のホームページから入手することができます。
以前に治療された骨髄異形成症候群の治療には、以下のものがあります：
本稿では、臨床試験で研究している個々の治療法について述べていますが、現在研究されている新しい治療法全てを掲載しているわけではありません。現在行われている臨床試験に関する情報は、米国国立がん研究所（NCI）のホームページから入手することができます。