患者さん向け 腎がん(腎細胞がん)に関連する遺伝性症候群(PDQ®)

ご利用について

このPDQがん情報要約では、腎がんの遺伝学に関する最新の情報を記載しています。患者さんとそのご家族および介護者に情報を提供し、支援することを目的としています。医療に関する決定を行うための正式なガイドラインや推奨を示すものではありません。

PDQがん情報要約は、編集委員会が作成し、最新の情報に基づいて更新しています。編集委員会はがんの治療やがんに関する他の専門知識を有する専門家によって構成されています。要約は定期的に見直され、新しい情報があれば更新されます。各要約の日付("最終更新日")は、直近の更新日を表しています。患者さん向けの本要約に記載された情報は、専門家向けバージョンより抜粋したものです。専門家向けバージョンは、PDQ Genetics Editorial Boardが定期的に見直しを行い、必要に応じて更新しています。

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腎細胞がんの概要

腎細胞がんは、腎臓の尿細管の中に悪性(がん)細胞ができる疾患です。

腎細胞がん(腎がんまたは腎腺がんとも呼ばれる)は、腎臓の尿細管(非常に微細な管)の内面に悪性がん細胞が発生する疾患です。腎臓は体内に2つ存在し、腰の上方の背骨の左右両側に位置しています。腎臓は内部の微細な管に血液を通してろ過し、きれいにします。また、老廃物を除去して尿を生成します。左右の腎臓を出た尿は、尿管と呼ばれる長い管を通って膀胱に送られます。膀胱に溜まった尿は、やがて尿道から排泄されます。

男性の泌尿器系の解剖図(左図)と女性の泌尿器系の解剖図(右図):2枚の図は、左右の腎臓、尿管、尿が溜まっている膀胱、尿道を示す。左の腎臓内部には腎盂が示されている。拡大図は、尿細管と尿を示している。さらに前立腺と陰茎(左図)、子宮(右図)も示している。

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男性の泌尿器系の解剖図(左図)と女性の泌尿器系の解剖図(右図)。腎臓、尿管、膀胱、尿道を示しています。尿は尿細管で作られ、それぞれの腎臓の腎盂に集められます。尿は腎臓から尿管を通って膀胱に流れます。尿は膀胱に溜められた後、尿道を通って体外へ排出されます。

尿管または腎盂(尿が集まって尿管へ流れ込む部分)に発生するがんは、腎細胞がんとは異なる疾患であり、本要約で取り上げる遺伝性症候群に関連するものではありません。腎盂のがんは、リンチ症候群という別の遺伝性疾患に関連していることがあります。(詳しい情報については、PDQ大腸がんの遺伝学に関する医療専門家向け要約をご覧ください)。

特定の遺伝性症候群があると、腎細胞がんのリスクが高くなることがあります。

ほとんどの腎細胞がんは親から子に遺伝しません。家系内の数世代の人に腎細胞がんが見られる場合は、遺伝性腎細胞がんと呼ばれます。遺伝性腎細胞がんは発生数が少なく、腎細胞がん全体の5~8%を占めているだけです。このがんは通常、遺伝性症候群に関連しています。遺伝性症候群とは、親から子へと受け継がれる可能性のある遺伝子の変化が原因となって同時に発生する一連の徴候症状、または病態のことです。遺伝性症候群は、遺伝症候群家族性がん症候群と呼ばれることもあります。本要約で説明する遺伝性症候群を抱えている人は、腎細胞がんに罹患するリスクが高くなります。

本要約では、以下の4種類の遺伝性症候群について解説します。

遺伝性の腎細胞がんと非遺伝性の腎細胞がんは、いくつかの点で異なります。

患者さん向けの本要約では、腎細胞がんに関連する遺伝性症候群についての情報を示します。散発性腎細胞がんや腫瘍シークエンシングで見つかった体細胞突然変異についての情報は掲載していません。

遺伝性腎細胞がん症候群に関する遺伝カウンセリングと遺伝子検査

遺伝性腎細胞がんの検査を受ける必要があるかどうかは、いくつかの要因に左右されます。

医療提供者は、個人の病歴家族歴に見られる特定の手がかりから、その人が遺伝性症候群であると考えることがあります。そうした疑いのある個人は、遺伝カウンセリング遺伝子検査を受けるメリットがあります。次の基準に1つ以上該当する腎細胞がんの患者さんは、遺伝子検査を紹介されることがあります。

遺伝カウンセラーや専門的な訓練を受けた他の医療専門家は、患者さんが遺伝子検査を受けるかどうかを情報に基づいて決定するための支援を提供することができます。

家系内に認められる状態が遺伝性のものかどうかは、簡単に判断できるとは限りません。遺伝カウンセラーや専門的な訓練を受けた他の医療専門家は、患者さんが自身の家族歴や遺伝子検査の選択肢を把握し、遺伝情報を知ることに関するリスクとメリットを理解するための支援を提供できます。患者さんが遺伝子検査を受けることを選択した場合は、血液唾液、または皮膚のサンプルを使用して検査が行われます。遺伝子検査の結果によって家族に関する情報が明らかになり、家族関係の緊張を招く場合があります。遺伝カウンセラーは、当事者が遺伝子検査の結果に対処できるよう、家族と話し合う方法を示すなどの支援を行うことができます。

遺伝性腎細胞がん症候群

遺伝子に起きた変異(変化)が、腎細胞がんのリスクを上昇させる遺伝性症候群を引き起こすことがあります。遺伝子はDNAの一片であり、そこには形質や遺伝性疾患を決定付ける情報が含まれています。

DNAの構造:図は染色体、ヌクレオソーム、ヒストン、遺伝子のほか、グアニン、シトシン、アデニン、チミンのヌクレオチド塩基対を示している。細胞と核も示されている。

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DNAの構造。ほとんどのDNAは細胞核の内部に存在し、そこで染色体を形成しています。染色体には、DNAに結合するヒストンと呼ばれる蛋白が含まれます。DNAは、2本鎖がらせん状のはしごのようにねじれた、らせん構造をとっています。DNAは、ヌクレオチドと呼ばれる4種類の構成要素、アデニン(A)、チミン(T)、グアニン(G)、シトシン(C)から成ります。これらのヌクレオチドは(AとT、GとCが)互いに結合して塩基対と呼ばれる化学的結合を形成し、2本のDNA鎖をつなぎあわせます。遺伝子はDNAの短い断片であり、特定の遺伝情報を運んでいます。

遺伝子は親から子に受け継がれます。以下で取り上げる遺伝性症候群はいずれも、子が片方の親から変異を起こした遺伝子のコピーを受け継いでいる場合にのみ罹患します。こうした遺伝は、常染色体優性遺伝と呼ばれます。

図は、父母と4人の子どもの間に見られる常染色体優性遺伝パターンを示している:ある遺伝性疾患を有する父は正常な遺伝子と変異した遺伝子の染色体対をもち、この疾患を抱えていない母は2つの正常な遺伝子をもっている。また、この疾患のある娘と息子はそれぞれ正常な遺伝子と変異した遺伝子をもち、疾患のない娘と息子はそれぞれ2つの正常な遺伝子をもっている。

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常染色体優性遺伝は、親から子へと遺伝形質や遺伝性疾患が伝えられる形式の1つです。片方の親から変異(変化)した遺伝子のコピーが1つ伝わると、子が遺伝性疾患になる場合があります。片方の親の遺伝子に変異が認められる場合は、50%の確率で子にその変異が伝わります。この場合に変異が伝わる確率は男性と女性で等しいので、息子または娘に変異が遺伝する確率は同じです。

4種類の遺伝性腎細胞がん症候群とそれぞれの原因となる遺伝子が特定されています。

フォン・ヒッペル-リンダウ病(VHL)

VHLは腎細胞がんと腎嚢胞のリスクを上昇させる遺伝性症候群です。VHLは、ゆっくり増殖することの多い明細胞型腎細胞がんに関連があります。VHLの患者さんでは、中枢神経系網膜膵臓副腎内リンパ嚢精巣上体(男性の場合)、子宮広間膜(女性の場合)に、他の種類の悪性腫瘍(がん)や良性(がんでない)腫瘍が発生することもあります。

男性と女性の体内でフォン・ヒッペル-リンダウ病により腫瘍や嚢胞が発生しうる領域の図。こうした領域には、中枢神経系(脳幹、小脳、脊髄など)、網膜、耳の内リンパ嚢、副腎、膵臓、腎臓、精巣上体(男性)、子宮広間膜(女性)などがある。

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フォン・ヒッペル-リンダウ病(VHL)により腫瘍や嚢胞が発生しうる領域。VHL病は、中枢神経系(脳幹、小脳、脊髄など)、網膜、耳の内リンパ嚢、副腎、膵臓、腎臓、精巣上体(男性)、子宮広間膜(女性)など、いくつかの体内領域に腫瘍や嚢胞ができる遺伝性疾患です。VHL病は腎がんや膵がんをはじめ、いくつかのがんのリスクも上昇させます。

VHLはVHL遺伝子の変異が原因で発生します。VHL遺伝子は、腫瘍抑制遺伝子と呼ばれるタイプの遺伝子です。正常なVHL遺伝子には、細胞の増殖と分裂が速く進みすぎないように制御する働きがあります。VHL遺伝子が特定の変異を起こして保護的な機能を失うと、細胞増殖が制御されなくなり、がんにつながる場合があります。変異したVHL遺伝子のコピーは親から子に受け継がれます。この変異によって引き起こされる症候群は、常染色体優性の形式で遺伝します。片方の親がVHLに罹患していると、その変異は50%(2分の1)の確率で子に伝わります。

VHLの詳細については、国立先進トランスレーショナル科学センター(NCATS:National Center for Advancing Translational Sciences)の遺伝・希少疾患情報センター(Genetic and Rare Diseases Information Center)のサイトをご覧ください。

遺伝性平滑筋腫症-腎細胞がん(HLRCC)

HLRCCは腎細胞がんのリスクを上昇させる遺伝性症候群です。HLRCCは、急速に進行することのある珍しい種類の腎がんに関連があり、状況に応じて異なる治療法が採用されます。HLRCCの患者さんは平滑筋腫という皮膚病変を来すことがあり、女性では子宮筋腫が発生することもあります。

図は、遺伝性平滑筋腫症-腎細胞がんの病変が発生する領域として、皮膚、腎臓、子宮を示している。

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遺伝性平滑筋腫症-腎細胞がん(HLRCC)の病変が発生する領域。HLRCCは腎がんのリスク上昇を引き起こす遺伝性疾患です。皮膚や女性の子宮に病変が発生することもあります。

HLRCCはFH遺伝子の変異が原因となって発生します。FH遺伝子はフマラーゼという蛋白を作ります。フマラーゼは細胞の酸素消費とエネルギー生成を助けます。FH遺伝子に変異が生じると、細胞が酸素を使用できなくなり、がんの発生につながることがあります。こうした変異は親から子に受け継がれます。この変異によって引き起こされる症候群は、常染色体優性の形式で遺伝します。片方の親がHLRCCに罹患していると、その変異は50%(2分の1)の確率で子に伝わります。

HLRCCの詳細については、NCATSの遺伝・希少疾患情報センター(Genetic and Rare Diseases Information Center)のサイトをご覧ください。

バート・ホッグ・デュベ症候群(BHD)

BHDは、ゆっくりと増殖することの多い数種類の腎細胞がんのリスクを上昇させる遺伝性症候群です。BHDの患者さんでは、線維毛包腫嚢胞、自然気胸(肺の虚脱)が発生することもあります。

図は、バート・ホッグ・デュベ症候群の病変が発生する領域として、皮膚、肺、腎臓を示している。

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バート・ホッグ・デュベ(BHD)症候群の病変が発生する領域。BHD症候群は、腎がん、良性(がんでない)の皮膚病変、肺の虚脱、肺嚢胞のリスク上昇を引き起こす遺伝性疾患です。

BHDはFLCN遺伝子の変異が原因となって発生します。FLCN遺伝子は腫瘍抑制遺伝子です。通常のFLCN遺伝子には、細胞の増殖と分裂の速度を抑制する働きがあります。FLCN遺伝子に変異が生じると、細胞の増殖が制御されなくなり、がんの発生につながることがあります。変異したFLCN遺伝子のコピーは親から子に受け継がれます。この変異によって引き起こされる症候群は、常染色体優性の形式で遺伝します。片方の親がBHDに罹患していると、その変異は50%の確率で子に伝わります。

BHDの詳細については、NCATSの遺伝・希少疾患情報センター(Genetic and Rare Diseases Information Center)のサイトをご覧ください。

遺伝性乳頭状腎がん(HPRC)

HPRCは、1型乳頭状腎がんという、ゆっくりと増殖することの多い腎がんのリスクを上昇させる遺伝性症候群です。乳頭状腎がんは尿細管の内側を覆う細胞で発生します。

乳頭状腎がん:図は左腎、腎盂、尿管を示している。尿が作られる場所である尿細管の拡大図も示されている。

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乳頭状腎がんは腎臓の尿細管の内側を覆う細胞で発生します。尿細管は血液から老廃物を除去して尿を生成します。尿は尿細管から腎盂、尿管と流れて、腎臓から膀胱へと運ばれます。

HPRCはMET遺伝子の変異が原因となって発生します。MET遺伝子は、細胞内のシグナル伝達と細胞の増殖に関係するMETという蛋白を作ります。METに変異が起きると、細胞が増殖を妨げるシグナルに反応しなくなり、がんの発生につながることがあります。変異したMET遺伝子は親から子に受け継がれます。この変異によって引き起こされる症候群は、常染色体優性の形式で遺伝します。片方の親がHPRCに罹患していると、その変異は50%(2分の1)の確率で子に伝わります。

乳頭状腎がんの詳細については、NCATSの遺伝・希少疾患情報センター(Genetic and Rare Diseases Information Center)のサイトをご覧ください。

遺伝性腎細胞がん症候群の診断後に行われる経過観察

腎細胞がんの患者さんに対するスクリーニングと治療の推奨は、ほとんどが臨床試験で得られた証拠に基づいています。しかし、遺伝性の腎細胞がん症候群が認められる家系はまれであるため、多くの試験で上記の遺伝性腎細胞がんは検討されていません。遺伝性症候群の家系を対象とした研究結果が利用できない場合、遺伝性腎細胞がんの患者さんに対する監視とケアのガイドラインは、専門家の意見とこれらの症候群が見られる家族の治療経験をもつ医療従事者の統一見解に基づきます。

遺伝性腎細胞がん症候群の家族は、腎臓やその他の臓器に疾患の徴候がないか詳しく調べられます。ほとんどの腎腫瘍手術で切除できますが、再発することがあります。他の治療法が用いられることもあります。

本要約で取り上げた各遺伝性症候群のスクリーニングと治療法に関する情報は、PDQ腎がん(腎細胞がん)の遺伝学に関する医療専門家向け要約をご覧ください。一般集団の腎細胞がんの治療に関する情報については、PDQの腎細胞がんの治療に関する要約をご覧ください。

現在実施中の臨床試験

NCIの臨床試験検索から、現在患者さんを受け入れているNCI支援のがん臨床試験を探すことができます(なお、このサイトは日本語検索に対応しておりません。日本語でのタイトル検索は、 こちらから)。がんの種類、患者さんの年齢、試験が実施される場所から、臨床試験を検索できます。臨床試験についての一般的な情報もご覧いただけます。

腎がん(腎細胞がん)についてさらに学ぶために

米国国立がん研究所米国国立衛生研究所が提供している腎がんとその遺伝学に関する詳しい情報については、以下をご覧ください:

米国国立がん研究所が提供している一般的ながん情報とその他の資源については、以下をご覧ください:

本PDQ要約について

PDQについて

PDQ(Physician Data Query:医師データ照会)は、米国国立がん研究所が提供する総括的ながん情報データベースです。PDQデータベースには、がんの予防や発見、遺伝学的情報、治療、支持療法、補完代替医療に関する最新かつ公表済みの情報を要約して収載しています。ほとんどの要約について、2つのバージョンが利用可能です。専門家向けの要約には、詳細な情報が専門用語で記載されています。患者さん向けの要約は、理解しやすい平易な表現を用いて書かれています。いずれの場合も、がんに関する正確かつ最新の情報を提供しています。また、ほとんどの要約はスペイン語版も利用可能です。

PDQはNCIが提供する1つのサービスです。NCIは、米国国立衛生研究所(National Institutes of Health:NIH)の一部であり、NIHは連邦政府における生物医学研究の中心機関です。PDQ要約は独立した医学文献のレビューに基づいて作成されたものであり、NCIまたはNIHの方針声明ではありません。

本要約の目的

このPDQがん情報要約では、腎がんの遺伝学に関する最新の情報を記載しています。患者さんとそのご家族および介護者に情報を提供し、支援することを目的としています。医療に関する決定を行うための正式なガイドラインや推奨を示すものではありません。

査読者および更新情報

PDQがん情報要約は、編集委員会が作成し、最新の情報に基づいて更新しています。編集委員会はがんの治療やがんに関する他の専門知識を有する専門家によって構成されています。要約は定期的に見直され、新しい情報があれば更新されます。各要約の日付("原文更新日")は、直近の更新日を表しています。

患者さん向けの本要約に記載された情報は、専門家向けバージョンより抜粋したものです。専門家向けバージョンは、PDQ Cancer Genetics Editorial Boardが定期的に見直しを行い、必要に応じて更新しています。

臨床試験に関する情報

臨床試験とは、例えば、ある治療法が他の治療法より優れているかどうかなど、科学的疑問への答えを得るために実施される研究のことです。臨床試験は、過去の研究結果やこれまでに実験室で得られた情報に基づき実施されます。各試験では、がんの患者さんを助けるための新しくかつより良い方法を見つけ出すために、具体的な科学的疑問に答えを出していきます。治療臨床試験では、新しい治療法の影響やその効き目に関する情報を収集します。新しい治療法がすでに使用されている治療法よりも優れていることが臨床試験で示された場合、その新しい治療法が「標準」となる可能性があります。患者さんは臨床試験への参加を検討してもよいでしょう。臨床試験の中にはまだ治療を始めていない患者さんのみを対象としているものもあります。

NCIのウェブサイトで臨床試験を検索することができます。より詳細な情報については、NCIのコンタクトセンターであるCancer Information Service(CIS)(+1-800-4-CANCER [+1-800-422-6237])にお問い合わせください。

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本PDQ要約を引用する最善の方法は以下の通りです:

PDQ® Cancer Genetics Editorial Board.PDQ Hereditary Syndromes Associated With Kidney Cancer (Renal Cell Cancer).Bethesda, MD: National Cancer Institute.Updated <MM/DD/YYYY>.Available at: https://www.cancer.gov/types/kidney/patient/kidney-genetics-pdq.Accessed <MM/DD/YYYY>.

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