- 監訳者リスト
がん遺伝学の概要（PDQ®）
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原文更新日 : 2013-02-14
翻訳更新日 : 2013-04-30 -
序
[注: 本要約で用いられている医学および科学用語については、NCI Dictionary of Genetics Termsに解説が用意されている。リンクが張られた用語をクリックすれば、別のウインドウにその定義が表示される。 ]
がんの病因は複数の因子で構成されるものであり、遺伝要因、環境要因、医学的要因、生活様式の因子などが相互に関与し合いながら悪性腫瘍が発生する。がん遺伝学の知識は、がんの生物学的理解の急速な前進、ハイリスク者同定手法の改善、がんの特徴に関する診断能の向上、病変の分子指紋に合わせたテイラーメード治療の確立、新たな治療法の開発などに貢献している。その結果、拡大を続けるこの知識基盤は、予防、スクリーニング、治療を含むがん管理のあらゆる面で重要性をもつようになった。
遺伝学的情報はがんのハイリスク者の同定を可能にする。遺伝学的情報の入手源としては、DNAの生体試料、個人の疾患に関する家族歴から得られた情報、身体診察所見、医療記録などが挙げられる。DNAに基づく情報は、受胎前から死亡後に至るまでの個人の生涯のあらゆる時点において収集、保管、分析が可能である。家族歴は、それにより低水準から中等度のがんリスクを有する個人が同定されることもあれば、がんの生涯リスクを大幅に高める遺伝的がん素因同定の第一歩となることもある。 DNA検査により、特定の突然変異の遺伝リスクの原因としての同定や家族成員が疾患に関連する突然変異を受け継いでいるかどうかの決定が、ますます多くの疾患で可能になってきている。
本要約においては、「突然変異」という用語はある特定の遺伝子における通常のDNA配列からの変化を指して用いられる。突然変異が健康に及ぼす影響としては有害、有益、中立のいずれもが存在し、変異は常染色体優性、常染色体劣性、またはX連鎖性の形質として遺伝する。生涯の早期から深刻な障害を引き起こす突然変異は、平均余命や生殖に有害作用を及ぼすため、通常はまれである。しかしながら、突然変異が常染色体劣性（その変異遺伝子のコピーを2つ[母親と父親から1つずつ]受け継いで初めて健康への影響が現れる）の場合は、一般集団においてもキャリア（突然変異のコピー1つをもつ健常者）の頻度が比較的高くなるものもある。ここでいう「頻度が高い」とは、慣例により、保有率が1％以上であることとする。がんの素因となるものを含め、中高年において健康に影響を及ぼす突然変異にも比較的頻度が高いものがある。がんの素因となる形質の多くは、常染色体優性（受け継がれる変異遺伝子のコピーが1つのみでもがん感受性が生じる）の形式で遺伝する。常染色体優性遺伝の場合、その突然変異による遺伝的素因を受け継いでいる個体、というやや砕けた用法で「キャリア」という用語が用いられることがしばしばある。既知のがん感受性症候群に関する詳細な情報については、各種がんの遺伝学を中心に扱った各PDQ要約を参照のこと。
がんへの家族性および遺伝性の感受性ならびに遺伝学的なリスク評価および検査の両方に関し、一般の人々がインターネットに情報を求める傾向がますます強くなってきている。遺伝性乳がんおよび結腸がんでは、地域によっては遺伝子検査の消費者向け市場も展開されている。このように遺伝性のがんリスクに関して広く情報が普及してきたことにより、以前は家族歴の重要性を認識していなかった人々の間にも注意が喚起され、一部では対応への助言や忠告を求めてプライマリケア医を受診するに至る場合もある。この評価や助言は、多くの場合、家族性がんの基礎知識を有する医師にとっては比較的簡単なものとなる。しかし一部の患者では評価が複雑になり、さらなる評価とカウンセリングのために遺伝学の専門家への紹介が必要になることもある。
がん発症リスクの高い個人および家系を正しく発見、同定することは、プライマリケア医をはじめとする医療提供者にとって無数に存在する重要な役割のうちの1つである。一旦同定されてしまえば、その個人には遺伝カウンセリングやリスク評価、遺伝子検査の検討、管理計画の作成など、適切な紹介が可能となる。病歴および家族歴から家族性または遺伝性のがん感受性疾患（下記参照）が発見された場合は [1] 、さらなる評価が必要となることがある。（がんの遺伝学的リスク評価の内容に関するより詳細な情報については、がんの遺伝学的リスク評価とカウンセリングに関するPDQ要約を参照のこと。）
遺伝性のがんの特徴としては、以下のものがある：
- 患者個人：
- 同一器官における原発腫瘍の重複発生。
異なる器官における原発腫瘍の重複発生。
対をなす器官における原発腫瘍の両側発生。
単一臓器内の多病巣性（例えば、1つの乳房に複数の腫瘍ができ、それらのすべてが1つの原発腫瘍から発生している）。
腫瘍の診断時年齢が通常より低い。
まれな組織型の腫瘍。
通常ではみられない性別で罹患する腫瘍（例、男性の乳がん）。
他の遺伝形質と関連する腫瘍。
先天的障害と関連する腫瘍。
遺伝性の前駆病変と関連する腫瘍。
他のまれな疾患と関連する腫瘍。
がん感受性疾患との関係性が既知の皮膚病変と関連する腫瘍（例、遺伝性皮膚症）。
- 患者家族：
-
第一度近親者に、同一または関係性のある腫瘍および上記の患者個人の特徴1つを有する者が1人存在。
第一度近親者に、同一部位の腫瘍を有する者が2人以上存在。
第一度近親者に、家族性がん症候群でみられる腫瘍を有する者が2人以上存在。
第一度近親者に、まれな腫瘍を有する者が2人以上存在。
2世代の近親者内に、同一部位または病因論的に関係性のある部位に腫瘍を有する者が2人以上存在。
ある個人のがん発症リスクが高いと結論付けることは、その対応において生命を救う可能性を秘める重要な意味をもち、そのリスク軽減を目的とした特異的介入（例、乳がんに対するタモキシフェン、結腸がんに対する結腸鏡検査、卵巣がんに対するリスク軽減のための卵管卵巣摘出術）の実施につながることもある。家族性のがんリスクに関する情報からは、個人に将来設計（生活様式や医療に関する決定、家族計画、その他の意思決定）がどの程度可能であるかについても知ることができる。また遺伝学的情報は、遺伝性のがん感受性がないことを証明することにより、直接的な健康面への利益をもたらすこともある。例えば、ある家系ががんの素因となる特定遺伝子の変異を保有していることが判明している場合、遺伝子検査によって1人の家族成員がその変異のキャリアではないということが判明すれば、その個人の不安は軽減され、医療費を低く抑えることも可能となる。これとは逆に、家族性のがんリスクに関する情報が心理的影響や社会的コストをもたらす場合もある（例、不安、罪悪感、医療費の増大）。家族動態が障害される場合もある。例えば、遺伝子検査を有益なものとするためには1人または複数の家族成員の参加が必要となる場合があり、また、子供に遺伝性のリスクを与えてしまったことに両親が罪の意識を感じることもある。
がんの素因となる突然変異に関する知識は、検査を受けた個人だけでなく、他の家族成員にとっても有益な情報となりうる。それまで自身の健康に対する家族歴の意味を考えたことのなかった家族成員が、それを顧みるようになることもあり、人によっては遺伝子検査を受けて自身の遺伝学的リスクが高いか否かについて、より決定的な情報を得る場合もある。また、一部の近親者において自身で検査を受けることなしに変異の状況が判明する場合があり、例えば、既知の変異キャリアである子供の生物学上の親が絶対キャリアと同定される場合などがそれにあたる。創始者効果により特定の民族集団においてある突然変異の保有率が高いという認識が生じることがあるが、これは臨床的に有用（遺伝子検査の戦略をより合理的なものにする）である一方、その集団に汚名を着せる結果にもつながりうる。検査によって父権が否定されることもある。遺伝学的情報の乱用の危険性も理論的には存在し、保険や雇用における差別の可能性に関する懸念も生じてくる。遺伝学的情報はまた、医療や生活様式に関する意思決定にも影響を及ぼす。
付属的な問題を扱った科学的証拠については、各PDQ要約を参照のこと。
参考文献
- Lindor NM, McMaster ML, Lindor CJ, et al.: Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr (38): 1-93, 2008.[PUBMED Abstract]
遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリングとは、遺伝学の専門家と患者の間のコミュニケーションのプロセスで、関係する遺伝学的な健康状態、実施可能な検査、および管理法の選択肢に関する情報、ならびにその情報を理解し日常生活に組み込む際の支援を、個人およびその家族に提供することを目的としたものである。遺伝カウンセリングは一般に以下の6つの段階を踏んで行われる：
- 家族歴および病歴の評価。
- 遺伝学的情報の分析。
- 遺伝学的情報に関するコミュニケーション。
- 遺伝、遺伝子検査、管理、リスク低減、資源および研究機会に関する教育。
- インフォームドチョイスおよびリスクまたは条件への適応を容易にするための支持的カウンセリング。
- フォローアップ。 [1]
遺伝学的評価には、遺伝医をはじめとする遺伝学の専門家との対話も含まれ、遺伝カウンセリングに加えて身体診察や診断検査が実施される場合もある。遺伝カウンセリングの理念においては、情報を与えられた上での任意の意思決定、非指示的かつ非強制的なカウンセリング、およびクライアントの機密とプライバシーの保護が中心原則となる。 [1] [2] [3] [4] [5] （遺伝カウンセリングの性質や歴史に関するより詳細な情報については、がんの遺伝学的リスク評価とカウンセリングに関するPDQ要約を参照のこと。）
1990年代半ばから2000年代半ばにかけて、遺伝性のがんリスクに関連する遺伝子が数多く発見されたのに伴い遺伝カウンセリングの範囲も拡大し、がんリスクに対する遺伝子検査の検討もその範疇に含まれるようになった。がんの遺伝カウンセリングはしばしば医療従事者の集学的チームによって実施されるが、これには遺伝カウンセラー、上級実践遺伝看護師、遺伝医；精神衛生の専門家；ならびに腫瘍専門医、外科医、内科医を始めとする多くの専門医が参加する。カウンセリングには、医学的な遺伝子検査や心理社会的問題に焦点を当てるために何回もの訪問が必要となることがある。がんリスクのカウンセリングを受け始めたのは1人の個人であっても、遺伝性のがんリスクは家族全体に関わる問題である。遺伝学的リスクは生物学的近親者にも影響が及ぶため、正確な家族歴と病歴を収集するために、しばしばこうした近親者との接触が不可欠となる。がんの遺伝カウンセリングでは家族成員数人の参加が必要となる場合があり、その中にはがん患者もそうでない者も含まれる。
リスク評価や素因に関する遺伝子検査の与える影響は、健康上のアウトカムを改善する。リスク評価および/または遺伝子検査から得られた情報により、医療提供者は健康増進のアプローチを個人ごとに設計するとともに、がん発症前にハイリスク者を同定することで長期的な健康上のアウトカムを至適化することが可能になる。このようにして早期に介入を行うことにより、医療提供者はリスク軽減またはがんの早期診断が可能となり、その場合には効果的治療法に向けて最も大きな変更が可能となる。この情報は、初発がんの管理方針の修正、他のがんのリスクの明確化、特定の治療法に対する既存のがんの反応性予測などにも用いることができ、これらはすべて、推奨される治療法や長期的なフォローアップに変更を与えうる。
参考文献
- Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, et al.: A new definition of Genetic Counseling: National Society of Genetic Counselors' Task Force report. J Genet Couns 15 (2): 77-83, 2006.[PUBMED Abstract]
- Baker DL, Schuette JL, Uhlmann WR, eds.: A Guide to Genetic Counseling. New York, NY: Wiley-Liss, 1998.[PUBMED Abstract]
- Bartels DM, LeRoy BS, Caplan AL, eds.: Prescribing Our Future: Ethical Challenges in Genetic Counseling. New York, NY: Aldine de Gruyter, 1993.[PUBMED Abstract]
- Kenen RH: Genetic counseling: the development of a new interdisciplinary occupational field. Soc Sci Med 18 (7): 541-9, 1984.[PUBMED Abstract]
- Kenen RH, Smith AC: Genetic counseling for the next 25 years: models for the future. J Genet Couns 4(2): 115-124, 1995.[PUBMED Abstract]
家族性がん感受性症候群
各種がんの遺伝学を中心に扱った各PDQ要約では、多くの既知のがん感受性症候群に関する詳細な情報が扱われている。完全な一覧ではないが、PDQがん遺伝学要約で以下のがん感受性症候群が考察されている（症候群名の後の括弧内に各論名を示した）：
- 基底細胞母斑症候群、ゴーリン症候群、ゴーリン-ゴルツ症候群、または母斑性基底細胞がん症候群（皮膚がんの遺伝学）。
- ブルーム症候群（皮膚がんの遺伝学）。
- 乳がん/卵巣がん、遺伝性（乳がんおよび卵巣がんの遺伝学）。
- 結腸がん、遺伝性非ポリポーシスまたはリンチ症候群（大腸がんの遺伝学）。
- コーデン症候群（乳がんおよび卵巣がんの遺伝学；大腸がんの遺伝学）。
- ファンコニー貧血（皮膚がんの遺伝学）。
- 副甲状腺機能亢進症、家族性（内分泌および神経内分泌腫瘍の遺伝学）。
- リー-フラウメニ様症候群（乳がんおよび卵巣がんの遺伝学）。
- 甲状腺髄様がん、家族性（内分泌および神経内分泌腫瘍の遺伝学）。
- 黒色腫、遺伝性（皮膚がんの遺伝学）。
- 多発性内分泌腺腫症 1型（内分泌および神経内分泌腫瘍の遺伝学）。
- 多発性内分泌腫瘍2A型、2B型（シップル症候群）（内分泌および神経内分泌腫瘍の遺伝学）。
- ポイツ-イエーガー症候群（大腸がんの遺伝学；乳がんおよび卵巣がんの遺伝学）。
- ポリポーシス、家族性大腸腺腫症および弱化家族性大腸腺腫症（大腸がんの遺伝学）。
- ポリポーシス、家族性若年性（大腸がんの遺伝学）。
- ポリポーシス、MYH関連（大腸がんの遺伝学）。
- 前立腺がん、遺伝性（前立腺がんの遺伝学）。
- 色素性乾皮症（皮膚がんの遺伝学）。
遺伝子解析および遺伝子発見の手法
連鎖解析
がんが家系内で多発することが認識されるようなったため、連鎖研究を通してがん感受性遺伝子の位置を特定する目的で、多くの研究者が複数症例を有する家系のデータを収集するようになった。
連鎖研究は、疾患感受性遺伝子の同定を目的として、典型的には、ある特定疾患の症例が複数認められている高リスクの家系を対象に実施される。連鎖解析では、罹患者と非罹患者の間で統計的に遺伝子型を比較し、既知の遺伝子マーカーが疾患の特徴とともに受け継がれている証拠を探す。そうした証拠（連鎖）が認められた場合には、そのマーカーの近くの染色体領域にも疾患感受性遺伝子が潜んでいるという統計学的データが得られる。焦点となっているゲノム領域が連鎖解析によって同定されると、感受性遺伝子が本当にその位置に存在することを証明するため追加の研究が必要となる。連鎖解析は以下の因子によって影響を受ける：
- 家系の規模とDNAの提供を申し出る家系員の数が十分であること。
- 各家系における疾患の症例数。
- 疾患発症時年齢と関係する因子（例えば、スクリーニングの利用）。
- 疾患のリスクにおける性差（性特異的ながんには関連しない）。
- 症例における疾患の異質性（例えば、表現型が侵攻性 vs 非侵攻性）。
- 家族歴情報の正確度。
- 表現型模写の有病率。
連鎖研究におけるさらなる問題は、家族研究における散発性がんの背景割合である。例えば、男性の前立腺がんの生涯リスクは6人中1人であり， [1] 研究対象の家系が遺伝性および散発性前立腺がんの両方の症例を有することも起こりうる。したがって、その家系において分離している前立腺がん感受性遺伝子を受け継いでいない男性にも前立腺がんが発生しうる。
連鎖研究間の不一致に対処する1つの方法として、臨床的に意義のある病態を定義する選択基準が必要である。 [2] [3] [4] このアプローチでは、連鎖シグナルを同定する確率を上げるため、一組の均一な症例/家系を定義する試みがなされる。このアプローチではまた、家系のスクリーニングによって同定された臨床的に明らかではないと考えられる症例の選択が避けられる。
研究者はまた、疾患の重症度に影響しうる遺伝子を同定すべく、臨床的パラメータを連鎖解析に組み込んでいる。 [5] [6] しかしながら、この種のアプローチではまだデータセット全体において一貫した連鎖シグナルの同定には至っていない。 [7] [8]
ゲノムワイド関連解析（GWAS）
GWASは、がんを含む多くの複合疾患に対する一般的な低浸透度の感受性アレルを同定する上で非常に有望であることを示している。 [9] このアプローチは、有病率が高い家系内で遺伝的リスクを伴う変異体を同時分離して検索する連鎖解析と対比することが可能である。連鎖解析は、予測できる遺伝パターン（例えば、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖性、およびミトコンドリア性）で分離されるまれで浸透度の高い変異体を発見することを目的としているが、多数の一般的な浸透度の低い遺伝的多型を特定するにはGWASが最も適している。前立腺がんのように複合表現型の遺伝的基礎は、それぞれが軽度のリスクを与える多くのアレルによって支配されているという仮定の下で、GWASは実施される。GWASにおいて遺伝子型解析された遺伝的多型のほとんどが一般的なものであり、対象集団（例えば、ヨーロッパ系の男性）内におけるマイナーアレル頻度は1％超～5％である。GWASにより、ゲノム全体にわたって一般的な変異体の大半が捕捉される。 [10] [11] 検査対象の染色体上で、お互いに近い位置にある多くのアレル間に強い相関（連鎖不均衡と呼ぶ）が認められると、1,000万にも及ぶ既知の一塩基多型（SNP）をすべて調べなくてもゲノム全体を「スキャン」することが可能となる。GWASにより、研究者は1回の検査で50万～100万のSNPが検査可能で、ゲノム全体で一般的な遺伝的変異体のほぼすべてが確認できる。
GWASでは、症例と対照間で各SNPのアレル頻度が比較される。アレル頻度が症例と対照の集団間で有意に偏向しているという有望なシグナルは、複製コホートで検証される。表現型に関連する変異体を識別する統計的な検出力を満たすために、一般的にはそれぞれ数千人という多数の症例と対照を調査する。GWASで評価されるSNPが最大で100万個であることから、標準的な統計閾値を用いた場合は、偽陽性の判定が高頻度で発生すると予想される。そのため、厳しい統計的法則を採用して陽性と判定し、通常はP < 1 × 10-7の閾値を用いる。 [12] [13] [14]
検出力に優れたGWASにより、現時点で100を優に超えるがんリスク変異体が特定され、独立したコホートで検証されている。これらの研究により、特定の遺伝的変異体とがんリスクとの間に説得力のある関連性が明らかにされている。しかしながら、この知見は以下のわずかだが重要な検討を加えて検証すべきである：
- これまでに報告されたGWASは、比較的一般的な遺伝的多型を特定するようにデザインされている。集団内に高頻度にみられるアレルが単独でがんリスクに実質的に寄与する可能性はきわめて低い。腫瘍形成の多遺伝子性を考え合わせると、このことは、
今日までにGWASにより特定された1つの変異体による寄与はいずれもきわめて小さく、一般に疾患リスクのオッズ比は1.5未満である
ことを意味している。さらに、何万もの症例と対照を対象とした一般的多型についての広範なゲノムワイド検索にもかかわらず、今日までのGWASの結果では、がんリスクにおける遺伝的要素を説明できるものは半数にも満たない。 [15] -
GWASによって明らかになった変異体が疾患リスクの直接的な要因となる可能性は低い。
前述したように、SNPは連鎖不均衡ブロック内に存在し、単に検査対象ブロック内にある1組の変異体（既知および未発見のいずれでも）の代理指標となるだけである。原因となるアレルは連鎖不均衡ブロック内のどこかに位置している。 - 異なった先祖グループが混合しているためにGWASの結果が混乱することがある（すなわち、統計的に有意な結果が、疾患との真の関連性というより、症例 vs 対照における被験者数の不釣合を反映している可能性がある）。そのため、GWASは一般的に単一の支配的な先祖グループを解析するよう検出力をもたせられている。その結果、
ゲノムワイド関連解析では、多くの集団が依然として過小評価される
。
これらの点についての意味合いは、乳がんおよび卵巣がんの遺伝学、大腸がんの遺伝学、および前立腺がんの遺伝学のPDQ要約でより詳細に考察する。追加の詳しい情報が別の場所で見つかることがある。 [16]
参考文献
- American Cancer Society.: Cancer Facts and Figures 2013. Atlanta, Ga: American Cancer Society, 2013. Available online. Last accessed February 8, 2013.[PUBMED Abstract]
- Stanford JL, McDonnell SK, Friedrichsen DM, et al.: Prostate cancer and genetic susceptibility: a genome scan incorporating disease aggressiveness. Prostate 66 (3): 317-25, 2006.[PUBMED Abstract]
- Chang BL, Isaacs SD, Wiley KE, et al.: Genome-wide screen for prostate cancer susceptibility genes in men with clinically significant disease. Prostate 64 (4): 356-61, 2005.[PUBMED Abstract]
- Lange EM, Ho LA, Beebe-Dimmer JL, et al.: Genome-wide linkage scan for prostate cancer susceptibility genes in men with aggressive disease: significant evidence for linkage at chromosome 15q12. Hum Genet 119 (4): 400-7, 2006.[PUBMED Abstract]
- Witte JS, Goddard KA, Conti DV, et al.: Genomewide scan for prostate cancer-aggressiveness loci. Am J Hum Genet 67 (1): 92-9, 2000.[PUBMED Abstract]
- Witte JS, Suarez BK, Thiel B, et al.: Genome-wide scan of brothers: replication and fine mapping of prostate cancer susceptibility and aggressiveness loci. Prostate 57 (4): 298-308, 2003.[PUBMED Abstract]
- Slager SL, Zarfas KE, Brown WM, et al.: Genome-wide linkage scan for prostate cancer aggressiveness loci using families from the University of Michigan Prostate Cancer Genetics Project. Prostate 66 (2): 173-9, 2006.[PUBMED Abstract]
- Slager SL, Schaid DJ, Cunningham JM, et al.: Confirmation of linkage of prostate cancer aggressiveness with chromosome 19q. Am J Hum Genet 72 (3): 759-62, 2003.[PUBMED Abstract]
- Wellcome Trust Case Control Consortium.: Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature 447 (7145): 661-78, 2007.[PUBMED Abstract]
- The International HapMap Consortium.: The International HapMap Project. Nature 426 (6968): 789-96, 2003.[PUBMED Abstract]
- Thorisson GA, Smith AV, Krishnan L, et al.: The International HapMap Project Web site. Genome Res 15 (11): 1592-3, 2005.[PUBMED Abstract]
- Evans DM, Cardon LR: Genome-wide association: a promising start to a long race. Trends Genet 22 (7): 350-4, 2006.[PUBMED Abstract]
- Cardon LR: Genetics. Delivering new disease genes. Science 314 (5804): 1403-5, 2006.[PUBMED Abstract]
- Chanock SJ, Manolio T, Boehnke M, et al.: Replicating genotype-phenotype associations. Nature 447 (7145): 655-60, 2007.[PUBMED Abstract]
- Ioannidis JP, Castaldi P, Evangelou E: A compendium of genome-wide associations for cancer: critical synopsis and reappraisal. J Natl Cancer Inst 102 (12): 846-58, 2010.[PUBMED Abstract]
- Jorgenson E, Witte JS: Genome-wide association studies of cancer. Future Oncol 3 (4): 419-27, 2007.[PUBMED Abstract]
PDQ要約の構造と内容
がん遺伝学に関するPDQ要約では、特定のがんの遺伝学、遺伝性がん症候群、およびがんの遺伝学的情報の倫理的、社会的、心理的問題に焦点が当てられている。特定のがんの遺伝学に関するセクションでは、がんの家族歴のリスク上の意味合い、がんの素因となる突然変異の保有率と特徴、遺伝学的リスクに対する既知の修飾因子、遺伝子学的検査の機会、遺伝カウンセリングおよび遺伝子検査の結果、遺伝的素因によるがんのハイリスク者に実施可能な介入法などに関して、症候群ごとの情報が扱われている。
がん遺伝学に関するPDQ要約で引用される医学文献は査読された出版物からのものであり、その質と信頼性は証拠レベルという観点から評価されている。関連する部分では、証拠レベルが引用されるか、もしくは研究個々の強さまたはその証拠の限界が記述されている。
がん遺伝学に関するPDQ要約に用いられる証拠レベルに関する詳しい情報については、がん遺伝学研究に関する証拠レベルの要約を参照のこと。
遺伝学関連の資源
遺伝カウンセリングを含む遺伝サービスを行っている医療提供者は、地方、地域、全国の遺伝学専門家組織；NCIのウェブサイトCancer Genetics Services Directory；およびGeneTestsのウェブサイトを通じて探すことができる。がんの遺伝サービスの場合、その提供者はある1つの専門職に限定されているわけではなく、遺伝医、遺伝カウンセラー、上級実践遺伝看護師、腫瘍専門医（内科、放射線科、外科）、その他の外科医、内科医、家族医、精神衛生の専門家などが含まれる。がん遺伝学の医療提供者は、家系図の作成および評価、個人および家族の病歴の聴取および評価、その家系におけるがんリスクに関する情報および/または何らかの突然変異とがんが関連している確率の算定および提供を行う。さらに、遺伝子検査が利用可能であれば、これらの提供者は、検査前カウンセリング、検査機関の選択、インフォームドコンセント、検査結果の解釈、検査後カウンセリング、およびフォローアップにおいても支援可能となる。遺伝学関連資源セクションに記載しているウェブサイトのURLを本要約の最後の部分に印刷可能なリンク表にまとめている。
| 資源 | 説明 |
|---|---|
| GeneTests | 数多くの遺伝子検査およびそれらの検査を実施している検査機関に関する医療専門家向けの情報。 |
| Human Genome Epidemiology Network（HuGENet） | ヒトゲノムに関する母集団ベースの疫学情報を共有するためのネットワーク。 |
| National Institutes of Health Genetic Testing Registry（GTR） | 医療提供者が遺伝子検査情報を自発的に提出するための中心施設。検査情報には検査の目的、方法論、妥当性、検査の有用性の証拠、および検査所の連絡先や証明書が含まれている。 |
| Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM） | ヒトの遺伝子および遺伝学的障害のカタログ。 |
| 資源 | 説明 |
|---|---|
| 米国臨床遺伝学会（ACMG）の臨床診療ガイドライン | この臨床診療ガイドラインは、一部のがんを含むさまざまな遺伝性疾患を有する人、またはこれらの疾患の発症リスクが高い人のリスク評価、検査およびカウンセリングに関する専門委員により開発された。 |
| 米国臨床腫瘍学会（ASCO）の臨床診療ガイドライン | この臨床診療ガイドラインは、特定の臨床的症状（疾患指向）または承認された医薬品、治療法または検査法の使用（モダリティ指向）に関する専門委員により開発された。 |
| 全米総合がん情報ネットワーク（NCCN）のガイドライン | この臨床診療ガイドラインは、専門委員により開発され、がん患者全体の97％が罹患する悪性がんに対する管理決定および医療介入の手順について詳述している。さらに、個別のガイドラインでは、主要な予防およびスクリーニングの課題を扱っており、もう一組の経路では、主要な支持療法領域に焦点を当てている。 |
| 医療研究・品質調査機構（AHRQ）によるナショナル・ガイドライン・クリアリングハウス | 科学的根拠に基づいた臨床診療ガイドラインのための公的資源。 |
| 資源 | 説明 |
|---|---|
| Cancer Genetics Services Directory（米国国立がん研究所[NCI]） | このディレクトリは、がん遺伝学サービス（がんリスク評価、遺伝カウンセリング、遺伝学的感受性検査など）を提供する専門家をリストアップしている。 |
| Dictionary of Genetics Terms（NCI） | 遺伝学に関係する150を超える用語の定義。 |
| The DNA Files | 1時間の公開ラジオドキュメンタリー14回シリーズ、および関連情報。 |
| Dolan DNA Learning Center | さまざまな教育資源、DNA研究に関するインタラクティブな年表など。 |
| Facing Our Risk of Cancer Empowered（FORCE） | 遺伝性乳がんおよび卵巣がんに罹患した本人および家族に対する無料電話相談、掲示板、チャットルームおよび支援グループを介した支援と情報提供。 |
| Genetic and Rare Diseases Information Center（米国立ヒトゲノム研究所[NHGRI]）： | 患者および患者家族の他、医療専門家や生物医学研究者を含めた、一般大衆向け情報サービス。 |
| Genetic Science Learning Center（ユタ大学） | 基礎遺伝学、遺伝性疾患、社会遺伝学、およびいくつかのテーマ単位に関する情報。 |
| Genetics Education Center | 教育者向けの教材。 |
| Genetics Home Reference（米国国立医学図書館） | 遺伝学的状態、およびその状態の原因となっている遺伝子または染色体に関する消費者向けの情報。 |
| Talking Glossary of Genetics Terms（NHGRI） | 遺伝学に関係する200を超える用語の定義と遺伝学用語の知識を判定するクイズを収録。多くの用語には、画像、アニメおよび遺伝学分野の専門家による解説文も付けられている。 |
| Understanding Cancer Series（NCI） | がんゲノム、遺伝子診断、ゲノムワイドプロファイリングおよび他のトピックの基礎知識。 |
| Understanding the Human Genome Project（NHGRI） | 動的な年表、基礎分子生物学に関する3Dコンピュータアニメーションビデオ、およびその他の教材を含む教育用キット。 |
| 資源 | 説明 |
|---|---|
| bioethics.net | 遺伝学および生命倫理関連記事へのリンク。 |
| Bioethics Resources on the Web | 生命倫理の関連資源へのリンク。 |
| DNA Patent Database | 米国特許商標局により公表されたDNAに関する特許および特許申請の検索データベース。 |
| Ethical, Legal, and Social Issues（米国エネルギー省） | 広範な遺伝学問題に関する情報、記事、リンク。 |
| Genethics.ca | 遺伝学およびゲノム学の知識と技術に関連する社会的、倫理的、政策的問題に関する情報。 |
| 2008年遺伝情報差別禁止法（GINA）（米国立ヒトゲノム研究所[NHGRI]） | 一般向けに遺伝差別およびGINAを説明するファクトシート。 |
| GINA：An Overview（Coalition for Genetic Fairness） | 法律制定までの歴史、主な例および定義を含め、GINA（Genetic Information Nondiscrimination Act：遺伝情報差別禁止法）保護制度に関する解説。 |
| 研究者および医療従事者のための2008年GINA情報（NHGRI） | 医療研究者および専門家向けにGINAを説明するファクトシート。 |
| Genetics and Public Policy Center | ヒト遺伝学的技術に関係する公序良俗に関する大衆、メディア、政策決定者向けの情報。 |
| Genome Technology and Reproduction：Values and Public Policy and Communities of Color and Genetics Policy Project | ある5ヵ年プロジェクトの2つのサブプロジェクトで、遺伝学的情報および技術の爆発的増加に対する社会の認識と反応に基づく政策勧告の実現を目的とする。 |
| HumGen International | ヒト遺伝学の法的、社会的、倫理的側面に関する包括的な国際データベース。 |
| National Conference of State Legislatures Genetic Technologies Project | 遺伝学に関するさまざまな公序良俗や関連する問題に関する、州議会議員、立法組織職員、その他の政策立案者向けの情報資源。 |
| National Information Resource on Ethics and Human Genetics（ジョージタウン大学） | 倫理学およびヒト遺伝学に関する情報資源およびデータベースへのリンク。さらに、遺伝学および倫理学のさまざまな問題の文献解題も含む。 |
| National Society of Genetic Counselors Code of Ethics | 遺伝カウンセラーの倫理的行為を明らかにし、指導する記述。 |
| Policy and Legislation Database（NHGRI） | 遺伝情報のプライバシー/守秘義務；インフォームドコンセント；保険および雇用差別；遺伝子検査および遺伝カウンセリング；および商業化と特許に関する、連邦および州の法律/法令、連邦法資料、および連邦行政および執行に関する資料を検索可能なデータベース。 |
| THOMAS Legislative Information（米国議会図書館） | 米国法規に関する検索用データベース（現在および過去の米国連邦議会）。 |
| Your Genes, Your Choices：Exploring the Issues Raised by Genetic Research | ヒトゲノムプロジェクト、その背景にある科学、および同プロジェクトによって生じる倫理的、法的、社会的問題の解説。 |
| 資源 | 説明 |
|---|---|
| Family Health History（Genetic Alliance） | 家族歴情報収集のためのヒントとその情報源へのリンク。 |
| Family History Public Health Initiative（疾病予防管理センター） | 健康増進を目的とした家族歴使用に特化したウェブサイト。 |
| Family Medical History（米国医師会） | 家族歴情報の収集のためのツールとその提供元へのリンク。 |
| My Family Health Portrait（U.S. Surgeon General） | ウェブベースの家族歴ツール。 |
| Your Family History（National Society of Genetic Counselors） | 家族の病歴収集に関する情報。 |
| 資源 | 説明 |
|---|---|
| BLAST = Basic Local Alignment Search Tool； COSMIC = Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer； iHOP = information hyperlinked over proteins； SARS = 重症急性呼吸器症候群； SNPs = 一塩基多型； UCSC = カリフォルニア大学、サンタクルーズ。 | |
| BLAST Search（the Ensembl Project の一部；下記参照） | 後生動物ゲノムに対する蛋白またはDNA配列の検索。 |
| The Cancer Genome Anatomy Project（CGAP） | CGAPのすべてのデータおよび生物学関連資源へのアクセス。 |
| CancerGenes | 専門家による注釈付き遺伝子リストと、Entrez Gene、COSMIC、およびiHOPのような主要公共データベースからの情報を兼ね備える。 |
| Cancer Genome Workbench （CGWB） | 突然変異同定の正確性を向上するため、臨床で得られた腫瘍の変異プロファイルとその照合用ヒトゲノムを取りまとめている。 |
| Chromosomal Variation in Man | 染色体の変異株および異常に関する文献引用の検索データベース。 |
| Ensembl（Joint software project between the European Bioinformatics Institute and the Wellcome Trust Sanger Institute） | ゲノム解析およびアノテーションの自動プロセスから得られたデータセット。 |
| Genome Channel | ヒトゲノムデータのJavaビュアー。 |
| Genome Sequencing Center：Homo sapiens Maps | ヒトゲノムのクローンおよびアクセッションマップへのリンク。 |
| International Cancer Genome Consortium Data Portal | 13のがんの種類およびサブタイプの3,500超の腫瘍ゲノムで構成された25以上のがんプロジェクトから得られたゲノムデータの収集物。ほとんどのデータがオープンアクセスで利用できる。 |
| International HapMap Project | ヒトゲノムにおけるSNPsのさまざまな検索法。 |
| Leiden Open Variation Database | 遺伝子中心の収集およびDNA変異の表示のためのフレキシブルでフリーなツール。 |
| KMcancerDB | がん関連遺伝子の分子情報の画像と、ヒト遺伝子突然変異に関するデータベース。 |
| National Center for Biotechnology Information：Genomic Biology | 染色体、マップ、遺伝子座位に関する視覚的情報；他のNCBI情報資源へのリンク。 |
| Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM） | ヒトの遺伝子および遺伝学的障害のカタログ。 |
| UCSC Genome Bioinformatics | ヒトおよびC. elegansゲノムの参照配列、ならびにマウス、ラット、フグ、ショウジョウバエ、 C. briggsae、酵母、およびSARSゲノムの作業草案。 |
| 資源 | 説明 |
|---|---|
| Centre for Education in Medical Genetics | 遺伝学教育の機会および資源の作成、提供、評価。 |
| Centre for Genetics Education | 患者および専門家向けの教育およびサービス資源。 |
| Dolan DNA Learning Center | マルチメディアによるインタラクティブな遺伝学教育資源。 |
| Essentials of Genetic and Genomic Nursing：Competencies, Curricula Guidelines, and Outcome Indicators, 2nd edition | 遺伝学およびゲノム学に特化した優れた看護ケアを提供する看護職に必要な最低限の基礎技能の定義。 |
| Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention （EGAPP） | 研究から臨床への移行期にある遺伝的検査およびゲノムアプリケーション、および米国の公衆衛生の取り組みに関して、証拠に基づいたレビューを提供する。 |
| Genetics & Your Practice | 医療専門家向けのオンライン教材、トピックごとでなく題材を一続きに提示しながら説明。ファクトシート、および臨床で使用可能な各種フォームのサンプルなども扱われている。アクセスに必要な無料のユーザー登録。 |
| Genetics Education Center | ヒト遺伝学やヒトゲノムプロジェクトに関心がある教育者向けのオンラインセンター。 |
| Genetics Education Program for Nurses（GEPN） | 遺伝看護師課程の講義概要のサンプル、その他の看護師向けの遺伝学教育の機会および資源。 |
| Genetics/Genomics Competency Center for Education（G2C2） | 看護および医師助手教育者のための遺伝学/ゲノム学教育用リソースリポジトリ。 |
| Genetics in Clinical Practice：A Team Approach | ケースシナリオとケースディスカッションによるインタラクティブなバーチャル遺伝クリニック。対象はプライマリケアの専門家。 |
| Genetics in Primary Care | 訓練プログラムのカリキュラム教材。 |
| Genomic Applications in Practice and Prevention Network（GAPPNet） | 遺伝子検査、技術および家族歴などの検証された有用なゲノムの知識および応用に関して、有効な責任ある利用を加速させ効率を上げるために、利害関係者を集めて臨床診療および公衆衛生業務に参加させることを目指す共同イニシアチブである。 |
| Medical School Core Curriculum in Genetics | Association of Professors of Human and Medical Geneticsと米国人類遺伝学会により開発された遺伝学カリキュラムにおける、医学学習課程で身に付けるべき能力、技能、知識、行動。 |
| National Coalition for Health Professional Education in Genetics（NCHPEG） | Core competencies in geneticsおよび教育プログラムのレビュー。教育において利用可能な資源、課程、機関についての解説。 |
| Six Weeks to Genomic Awareness | 6回構成の公衆衛生専門家向け遺伝学講義のウェブ放送。 |
| 資源 | 説明 |
|---|---|
| Genetic Testing and Screening in the Age of Genomic Medicine. New York State Task Force on Life and the Law. | 箇条書き形式の総合的および州ごとの情報が扱われている。 |
| Pharmacogenetics：Ethical Issues. Nuffield Council on Bioethics. | 臨床試験における薬理遺伝学の利用を議論したセクションなど。 |
| Protecting Human Research Subjects Institutional Review Board Guidebook, Chapter V, Section H：Human Genetic Research. Office for Human Research Protections. | 今日もIRB研究者や政策決定者を悩ませ続けている数多くの問題が議論されている。 |
| 資源 | 説明 |
|---|---|
| American Board of Genetic Counseling（ABGC） | 遺伝カウンセラーの認定に関する情報。 |
| American Board of Medical Genetics（ABMG） | 遺伝医学の訓練プログラムおよび遺伝医の認定に関する情報。 |
| American College of Medical Genetics（ACMG） | 遺伝医学に関する資源、政策要綱、診療ガイドライン。 |
| American Society for Human Genetics（ASHG） | ヒト遺伝学に関する資源、プロジェクト、政策。 |
| Genetics Nursing Credentialing Commission（GNCC） | 遺伝看護師の資格認定に関する情報。 |
| Genetics Society of America（GSA） | 遺伝学に関する教育ウェブサイト、一般教育コース、専門誌および出版物へのリンク。 |
| International Society of Nurses in Genetics（ISONG） | ヒト遺伝学の知識を医療行為、教育、研究に役立てるための看護師向け資源。 |
| National Society of Genetic Counselors（NSGC） | 遺伝カウンセリングに関する情報：診療行為ガイドライン、遺伝カウンセラーへのリンク、遺伝差別に関する資源。 |
| 資源 | 説明 |
|---|---|
| Breast Cancer Risk Assessment Tool （米国国立がん研究所[NCI]） | 女性の浸潤性乳がん発症リスクを推定するためのインタラクティブツール。 |
| Colorectal Cancer Risk Assessment Tool（NCI） | 50～85歳の非ヒスパニック系男女の大腸がん発症リスクを推定するためのインタラクティブツール。 |
| Disease Risk Index（ハーバード大学公衆衛生学部） | がんリスクの個人ごとの推定および予防に関する情報。 |
| Family HealthLink（オハイオ州立大学医療センター） | 家系内のがん発生パターンからがんのリスクを推定するためのインタラクティブツール。 |
| Melanoma Risk Assessment Tool（NCI） | 個人の黒色腫発症の絶対リスクを推定するためのインタラクティブツール。 |
| My Generations | 家系内のがん発生パターンからがんのリスクを推定するためのインタラクティブツール。 |
| 資源 | 説明 |
|---|---|
| HuGE = ヒトゲノム疫学； MMR = ミスマッチ修復、MRC = 英国医学研究審議会。 | |
| HuGE Risk Translator | 各種遺伝子マーカーの適中率を計算。 |
| MRC Human Genetics Unit, Edinburgh | 結腸がん患者でミスマッチ修復遺伝子1つに突然変異がある可能性を予測。 |
| The Penn II Risk Model | 個人がBRCA1またはBRCA2突然変異を有している確率を推定。 |
| PREMM1,2,6 Model：Prediction Model for MLH1, MSH2, and MSH6 Gene Mutations | 個人がこれらのミスマッチ修復遺伝子の1つに関しキャリアである確率を推定。 |
| 資源 | 説明 |
|---|---|
| GAMAdb = Genome-wide Association and Meta Analyses Database；GWAS = ゲノムワイド関連解析；HuGE = ヒトゲノム疫学； SNP = 一塩基多型。 | |
| Cancer GAMAdb | 発表済みのゲノムワイド関連解析および遺伝的多型とがんの危険性のメタアナリシスのオンラインデータベース。 [1] |
| Catalog of Published Genome-Wide Association Studies | 発表済みのゲノムワイド関連解析から作成されたSNP-形質関連のオンラインカタログであり、形質/疾患関連SNPのゲノム特性の調査に用いられる。 |
| HuGE Navigator | 遺伝的関連とヒトゲノム疫学についての統合ナレッジベース（検索可能）。 |
| National Information Resource on Ethics and Human Genetics（ジョージタウン大学） | 倫理学およびヒト遺伝学に関係する特定の問題に関する文献を対象とした検索エンジン。 |
| 資源 | 説明 |
|---|---|
| HRSA = 米国保健資源事業局； NIH = 米国国立衛生研究所。 | |
| Centers for Disease Control and Prevention Office of Public Health Genomics | ヒトゲノムに関する発見が健康改善や疾病予防にどのように利用可能なのかについての情報、多数の資源へのリンクも含まれる。 |
| Genetic Modification Clinical Research Information System（GeMCRIS） | NIHに登録されているヒト遺伝子導入の試験に関する情報。 |
| National Cancer Institute | がん遺伝学関連情報の要約。 |
| National Human Genome Research Institute | 遺伝性のまれな疾患に関する、研究、政策、倫理、教育、および訓練の情報と資源。 |
| U.S. Department of Energy Office of Science | ゲノム学の教育資源。 |
| U.S. Department of Health and Human Services | HRSA Information Centerから購入またはダウンロード可能な発行物および教材へのリンク。 |
参考文献
- Schully SD, Yu W, McCallum V, et al.: Cancer GAMAdb: database of cancer genetic associations from meta-analyses and genome-wide association studies. Eur J Hum Genet 19 (8): 928-30, 2011.[PUBMED Abstract]
本要約の変更点（02/14/2013）
PDQがん情報要約は定期的に見直され、新情報が利用可能になり次第更新される。本セクションでは、上記の日付における本要約最新変更点を記述する。
遺伝子解析および遺伝子発見の手法遺伝子解析および遺伝子発見の手法
参考文献1参考文献1として、American Cancer Societyを追加。
本要約はPDQ Cancer Genetics Editorial Boardが作成と内容の更新を行っており、編集に関してはNCIから独立している。本要約は独自の文献レビューを反映しており、NCIまたはNIHの方針声明を示すものではない。 PDQ要約の更新におけるPDQ編集委員会の役割および要約の方針に関する詳しい情報については、本PDQ要約について本PDQ要約についておよびPDQ NCI's Comprehensive Cancer Databaseを参照のこと。
本PDQ要約について
本要約の目的
医療専門家向けの本PDQがん情報要約では、がん遺伝学について包括的な、専門家の査読を経た、そして証拠に基づいた情報を提供する。本要約は、がん患者を治療する臨床家に情報を与え支援するための情報資源として作成されている。これは医療における意思決定のための公式なガイドラインまたは推奨事項を提供しているわけではない。
査読者および更新情報
本要約は編集作業において米国国立がん研究所（NCI）とは独立したPDQ Cancer Genetics Editorial Boardにより定期的に見直され、随時更新される。本要約は独自の文献レビューを反映しており、NCIまたは米国国立衛生研究所（NIH）の方針声明を示すものではない。
委員会のメンバーは毎月、最近発表された記事を見直し、記事に対して以下を行うべきか決定する：
- 会議での議論、
- 本文の引用、または
- 既に引用されている既存の記事との入れ替え、または既存の記事の更新。
要約への変更は、発表された記事の証拠の強さを委員会のメンバーが評価し、記事を本要約にどのように組み入れるべきかを決定するコンセンサス過程を経て行われる。
本要約の内容に関するコメントまたは質問は、ウェブサイトのContact FormからCancer.gov まで送信のこと。要約に関する質問またはコメントについて委員会のメンバー個人に連絡することを禁じる。委員会のメンバーは個別の問い合わせには対応しない。
証拠レベル
本要約で引用される文献の中には証拠レベルの指定が記載されているものがある。これらの指定は、特定の介入やアプローチの使用を支持する証拠の強さを読者が査定する際、助けとなるよう意図されている。PDQ Cancer Genetics Editorial Boardは、証拠レベルの指定を展開する際に公式順位分類を使用している。
本要約の使用許可
PDQは登録商標である。PDQ文書の内容は本文として自由に使用できるが、完全な形で記し定期的に更新しなければ、NCI PDQがん情報要約として特定することはできない。しかし、著者は“NCI's PDQ cancer information summary about breast cancer prevention states the risks succinctly: 【本要約からの抜粋を含める】.”のような一文を記述してもよい。
本PDQ要約の好ましい引用は以下の通りである：
National Cancer Institute:PDQ® Cancer Genetics Overview.Bethesda, MD:National Cancer Institute.Date last modified <MM/DD/YYYY>.Available at:http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/overview/healthprofessional.Accessed <MM/DD/YYYY>.
本要約内の画像は、PDQ要約内での使用に限って著者、イラストレーター、および/または出版社の許可を得て使用されている。PDQ情報以外での画像の使用許可は、所有者から得る必要があり、米国国立がん研究所（National Cancer Institute）が付与できるものではない。本要約内のイラストの使用に関する情報は、多くの他のがん関連画像とともにVisuals Online（2,000以上の科学画像を収蔵）で入手できる。
免責条項
これらの要約内の情報は、保険払い戻しの決定基準として使用されるべきものではない。保険の適用範囲に関する詳しい情報については、Cancer.govのCoping with Cancer: Financial, Insurance, and Legal Informationページで入手できる。
お問い合わせ
Cancer.govウェブサイトについての問い合わせまたはヘルプの利用に関する詳しい情報は、Contact Us for Helpページに掲載されている。質問はウェブサイトのContact FormからCancer.govに送信することもできる。
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