Cancer Information Japan
細胞のDNAにおける何らかの変化。 突然変異は、細胞分裂の際に間違いによって起きたり、環境におけるDNA損傷剤への暴露よって起きたりする可能性がある。突然変異は有害、有益、あるいは何の影響もない場合がある。 卵子や精子となる細胞で突然変異がおきると、遺伝する可能性がある;他の種類の細胞でおきた場合は遺伝しない。 特定の突然変異は、がんや他の疾患につながる可能性がある。
特異な遺伝子座の通常のDNA配列における変化。突然変異(多型現象を含む)は有害、有益、あるいはどちらでもない場合もある。