専門の訓練を受けた医療専門家と疾患の遺伝的リスクを懸念する個人との間で行われる対話のプロセス。受診者の家族歴と病歴が議論される場合もあり、遺伝カウンセリングから遺伝子検査の実施に至ることもある。
罹患者または高リスクの個人および家系員の、遺伝性障害の自然史、疾患リスク、および遺伝様式に関する理解を助けるために行われるコミュニケーションのプロセスであり、遺伝子検査が適当となる場合はそのインフォームドコンセントを容易にし、リスク管理および家族計画に関する選択肢について議論し、心理社会的支援が必要な場合にはそれを提供または紹介することを目的とする。遺伝カウンセリング（genetic counseling）という用語は、National Society of Genetic Counselors Task Forceによっても定義されている。